Diferencia entre la acondroplasia y la hipocondroplasia
El diferencia clave entre la acondroplasia y la hipocondroplasia es que la acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por la escasez grave y la desproporción corporal, mientras que la hipocondroplasia es un trastorno genético caracterizado por la falta más leve y la desproporción corporal.
El enanismo ocurre cuando un individuo es extremadamente corto. En humanos, las personas que tienen una altura inferior a 147 cm sufren de enanismo. El enanismo puede deberse a la mutación genética o la deficiencia de la hormona del crecimiento. Podemos clasificar el enanismo en dos categorías: enano desproporcionado y enanismo proporcional. El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades cortas o un torso corto, mientras que en enanismo proporcional, tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La acondroplasia y la hipocondroplasia son dos tipos de trastornos genéticos que muestran un enanismo desproporcionado.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la acondroplasia?
3. ¿Qué es la hipocondroplasia?
4. Similitudes entre la acondroplasia y la hipocondroplasia
5. Achondroplasia vs hipocondroplasia en forma tabular
6. Resumen
¿Qué es la acondroplasia??
La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por la falta severa y la desproporción corporal. Es un trastorno genético heredado cuya característica principal es enano. Es el resultado de P.Tyr278cys. y P.Mutaciones Ser348Cys del gen FGFR3. Esto hace que la proteína del gen FGFR3 sea hiperactiva. Sigue un patrón de herencia dominante autosómico. Alrededor del 80% de los casos son el resultado de una nueva mutación. Además, el riesgo de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre. Los afectados tienen una altura de 118-145 cm para hombres y 112-136 cm para las mujeres. Las otras características significativas son la cabeza agrandada, la frente prominente, el acortamiento de las piernas proximales, los dedos y los dedos de los pies cortos, las manos tridentes, la cara media pequeña, el puente nasal aplanado, la cifosis espinal, la lordosis, la rodilla, la rodilla, la apnea del sueño e infección del oído frecuente. Este trastorno generalmente no afecta la inteligencia. La acondroplasia ocurre en 1 en 20000 a 30000 nacimientos vivos.
Figura 01: Achondroplasia
La acondroplasia se puede detectar a través de un ultrasonido prenatal. También se puede realizar una prueba de ADN para detectar la mutación genética. No hay tratamiento para esta afección. Los tratamientos más recomendados son los grupos de apoyo y el tratamiento de afecciones complicadas como la obesidad, la hidrocefalia, la apnea obstructiva del sueño, la infección del oído medio, la cifosis espinal. Aunque la hormona del crecimiento humano se usa para el tratamiento, no ayuda a las personas con acondroplasia. El vosoritida de drogas muestra resultados prometedores en los ensayos en humanos en etapa 3 para el trastorno de acondroplasia. Además, la controvertida cirugía de longitud de las extremidades puede aumentar la longitud de las piernas y los brazos de las personas que sufren este trastorno genético.
¿Qué es la hipocondroplasia??
La hipocondroplasia es un trastorno genético caracterizado por la falta más leve y la desproporción del cuerpo. Resulta de P.Asn540lys. Mutación del gen FGFR3. También sigue un patrón de herencia dominante autosómico. La altura de los machos con este trastorno es de 145 a 165 cm, mientras que la altura de las hembras con este trastorno es de 133 cm a 151 cm. Los rasgos característicos son los brazos y las piernas de los pantalones cortos, el rango de movimiento limitado en los codos, la cabeza grande, la lordosis, la braquidactilia, la micromelia, la estenosis espinal, la displasia esquelética, la anormalidad del fémur, etc. La incidencia de hipocondroplasia ocurre en 1 en 15000 a 40000 recién nacidos.
Figura 02: Hipocondroplasia
El diagnóstico de este trastorno se puede hacer a través de radiografías y, además, pruebas genéticas para mutaciones específicas. El tratamiento para la hipocondroplasia generalmente incluye cirugía ortopédica, fisioterapia y asesoramiento genético para individuos y sus familias. Las personas que tienen estenosis espinal pueden sufrir laminectomía.
¿Cuáles son las similitudes entre la acondroplasia y la hipocondroplasia??
- La acondroplasia y la hipocondroplasia surgen debido a las diferentes mutaciones en el gen FGFR3.
- Son trastornos genéticos heredados.
- Estos siguen patrones de herencia dominantes autosómicos.
- Ambos tipos de trastornos genéticos muestran enano desproporcionado.
- Estos trastornos tienen una estatura corta caracterizada.
¿Cuál es la diferencia entre la acondroplasia y la hipocondroplasia??
La acondroplasia es un trastorno genético que acompaña a la escasez severa y la desproporción corporal, mientras que la hipocondroplasia es un trastorno genético que acompaña a la escasez más leve y la desproporción corporal. Esta es la diferencia clave entre la acondroplasia y la hipocondroplasia. La acondroplasia generalmente no afecta la inteligencia, pero la hipocondroplasia puede tener un retraso mental leve. Esta es otra diferencia entre la acondroplasia y la hipocondroplasia.
La siguiente infografía enumera la diferencia entre la acondroplasia y la hipocondroplasia en forma tabular.
Resumen -Achondroplasia vs hipocondroplasia
El enanismo es un trastorno caracterizado por un crecimiento esquelético más corto de lo normal. Este trastorno puede deberse a la deficiencia genética o hormonal. Más de 100 condiciones diferentes pueden causar enanismo. La acondroplasia y la hipocondroplasia son dos tipos de trastornos genéticos que tienen enanismo desproporcionado. La acondroplasia es un trastorno genético que acompaña a la escasez severa y la desproporción corporal, mientras que la hipocondroplasia es un trastorno genético que acompaña a la escasez más leve y la desproporción corporal. Esta es la diferencia clave entre la acondroplasia y la hipocondroplasia.
Referencia:
1. Kivi, Rose. "Achondroplasia: causas, síntomas y diagnóstico."Healthline, Healthline Media.
2. "Hipocondroplasia."Johns Hopkins Medicine.
Imagen de cortesía:
1. "Kyle Pacek" de Kyle Pacek - (CC BY -SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. "HypocondRopl 17J W" de Kinderradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart - Trabajo propio (CC BY -SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
