Diferencia entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos

El diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos es que, En los trastornos dominantes autosómicos, una copia alterada de un gen es suficiente para causar la enfermedad mientras, en los trastornos autosómicos recesivos, se necesitan ambas copias alteradas del gen para causar la enfermedad.

Los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos son trastornos genéticos heredados. En ambos trastornos, el gen afectado está presente en un autosoma (cromosoma no sexual). En la condición autosómica dominante, una copia alterada del gen en una célula es suficiente para que una persona se vea afectada por la enfermedad. En condiciones autosómicas recesivas, se necesitan ambas copias recesivas del gen en una célula para que una persona se vea afectada.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué son los trastornos autosómicos dominantes?
3. ¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?
4. Similitudes entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos
5. Comparación de lado a lado: trastornos autosómicos dominantes frente a los trastornos autosómicos en forma tabular
6. Resumen

¿Qué son los trastornos autosómicos dominantes??

En la condición autosómica dominante, la copia mutada del gen es dominante. Esta copia mutada se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Una persona necesita solo una copia mutada del gen para verse afectada por este tipo de trastorno. La persona afectada tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo afectado con una copia mutada (dominante) del gen. La misma persona también tiene un 50% de posibilidades de un niño no afectado con dos copias normales (recesivas) del gen. Cada persona afectada generalmente tiene un padre afectado en trastornos dominantes autosómicos.

Figura 01: Trastorno dominante autosómico

Las condiciones autosómicas dominantes a veces muestran penetrancia reducida. Significa que aunque solo se necesita una copia para desarrollar la enfermedad, no todas las personas que heredan la mutación se verán afectadas por la enfermedad. Por ejemplo, en condiciones como la esclerosis tuberosa, las personas pueden verse mínimamente afectadas.  Pero tienen un mayor riesgo de haber afectado gravemente a los niños.

Los trastornos dominantes autosómicos afectan tanto a los hombres como a las mujeres. Estos trastornos tienen un inicio tardío de signos y síntomas. El trastorno dominante no es transmitido por miembros de la familia no afectados. Los ejemplos populares de trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington, la esclerosis tuberosa, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis.

¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos??

Un trastorno autosómico recesivo es un trastorno genético en el que dos copias de un gen anormal son responsables del desarrollo de una enfermedad. La herencia recesiva significa que ambas copias mutadas de un gen deben ser anormales (recesivas) para causar la enfermedad. Los padres de un niño que sufre de un trastorno autosómico recesivo generalmente no tienen la enfermedad. Estos padres no afectados son portadores. Los padres llevan una copia mutada del gen que se puede pasar a sus hijos. Los padres tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos copias normales de un gen, un 50% de posibilidades de tener un hijo no afectado que también es portador y una posibilidad del 25% de tener un hijo afectado con dos copias recesivas de un gen.

Figura 02: trastorno autosómico recesivo

En este trastorno, el gen afectado se encuentra en un cromosoma no sexual. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen ser observables en cada generación de una familia afectada. La enfermedad de las células falciformes y la fibrosis quística son ejemplos comunes de trastornos autosómicos recesivos.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos??

• Ambas son condiciones genéticas.
• En ambas condiciones, los genes afectados presentes en un autosoma (cromosoma no sexual).
• Ambas condiciones son heredadas.
• Ambos causan enfermedades severas.

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos??

En el trastorno autosómico dominante, una copia alterada del gen en una célula es suficiente para que una persona se vea afectada por una enfermedad. En contraste, en condiciones autosómicas recesivas, ambas copias del gen son necesarias para que una persona se vea afectada por una enfermedad. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos. Además, en los trastornos autosómicos dominantes, una persona con una condición autosómica dominante tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo afectado con una copia mutada (dominante) del gen. Por otro lado, en los trastornos autosómicos recesivos, los padres no afectados tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con ambas copias mutadas (recesivas) del gen. Por lo tanto, esta es otra diferencia importante entre los trastornos autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos.

La siguiente infografía muestra más diferencias entre los trastornos autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos en forma tabular.

Resumen -Trastornos autosómicos dominantes vs autosómicos recesivos

En los trastornos autosómicos, el gen afectado está presente en un cromosoma no sexual. Una sola copia de la mutación asociada a la enfermedad es suficiente para causar la enfermedad en el trastorno autosómico dominante. Se necesitan dos copias de la mutación asociada a la enfermedad para causar la enfermedad en el trastorno autosómico recesivo. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y los autosómicos recesivos.

Referencia:

1. "Dominante autosómico: MedlinePlus Medical Encyclopedia."MedlinePlus, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina, disponible aquí.
2. "Trastorno genético."Wikipedia, Fundación Wikimedia, 11 mar. 2021, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "Autosómico dominante" de Simon Caulton - Trabajo propio (CC By -SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. "2926 Autosomal recesiva herencia nueva" por OpenStax College - Anatomía y fisiología, Sitio web de Connexions, 19 de junio de 2013. (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia