Diferencia entre la aberración cromosómica y la mutación génica

Diferencia clave: aberración cromosómica vs mutación genética
 

Los cromosomas son estructuras definidas compuestas por largos hilos de ADN. En una célula, hay 46 cromosomas en 23 pares. Un cromosoma contiene miles de genes. El gen es una región específica de un cromosoma o fragmento de ADN específico que lleva un código genético para sintetizar una proteína. Tiene una secuencia de ADN única. Los cromosomas y los genes deciden la información genética de una persona. Por lo tanto, es muy importante mantenerlos intactos y precisos. Sin embargo, debido a muchas razones, los cromosomas y los genes pueden ser mutados, lo que puede conducir a diversas enfermedades. La aberración cromosómica es una condición anormal del número y la estructura cromosómica que causa complicaciones. La mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN del gen. La diferencia clave entre la aberración cromosómica y la mutación génica es que La aberración cromosómica se refiere a un cambio en un número o estructura cromosómica mientras La mutación génica es una alteración de la secuencia del gen que puede causar cambios en el código genético. Una aberración cromosómica siempre se refiere a un cambio en un gran segmento de un cromosoma, que contiene más de una región genética.

CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la aberración cromosómica?
3. ¿Qué es la mutación génica?
4. Comparación de lado a lado: aberración cromosómica vs mutación genética
5. Resumen

¿Qué es la aberración cromosómica??

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo que proporcionan espacio a miles de genes en forma de secuencias de ADN. Varios organismos tienen un número y estructura cromosómica específicos. La totalidad de los cromosomas representa la información genética de un organismo. Por lo tanto, el número y la estructura del cromosoma son muy importantes. Si hay un cambio en el número y la estructura cromosómica, se conoce como un Aberración cromosómica, anomalía cromosómica, anormalidad cromosómica o mutación cromosómica. Puede ocurrir debido a una pérdida, ganancia o reorganización de una porción de un cromosoma o debido a un cromosomas faltantes o extra completos. Estas anormalidades cromosómicas también se pasan a las próximas generaciones (descendencia).

Tipos de aberración cromosómica

Hay cuatro tipos principales de aberraciones cromosómicas llamadas Deleción, duplicación, inversión y translocación.

Supresión - Cuando se pierde un gran segmento de cromosoma, se conoce como eliminación.

Duplicación - Cuando un segmento de cromosoma se repite dos veces, se conoce como duplicación.

Translocación - Cuando un segmento de un cromosoma se transfiere a un cromosoma no homólogo, se conoce como translocación.

Inversión - Cuando se cambia un segmento de cromosoma a 180⁰ rotación, se conoce como inversión.

Todos estos cambios son responsables de los cambios en la estructura cromosómica intacta y el equilibrio genético general del organismo.

Las aberraciones cromosómicas numéricas se producen principalmente debido a los errores de la división celular después de la meiosis o la mitosis. La noisjuncio cromosómica es la razón principal del número anormal de cromosomas en los gametos y en la descendencia. Esta situación se conoce como aneuploidía (presencia de un número anormal de cromosomas). Algunos gametos se producen con cromosomas faltantes, mientras que algunos gametos tienen con cromosomas adicionales. Ambas instancias crean descendencia con un número inusual de cromosomas. Si los cambios ocurren en las células o espermatozoides del huevo, esas anomalías se transmiten a cada célula del cuerpo.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir al azar o pueden ser heredadas de los padres. El origen de estas anomalías se puede detectar realizando estudios cromosómicos en bebés y padres.

Figura 01: Aberraciones cromosómicas

¿Qué es la mutación génica??

Un gen es una región específica de secuencia de ADN ubicada en un cromosoma que codifica una proteína particular. Una alteración permanente de la secuencia de ADN del gen se conoce como mutación genética. Una secuencia de ADN específica representa el código genético único de esa proteína. Incluso una sustitución de un solo par de bases puede cambiar el código genético del gen, que en última instancia puede producir una proteína diferente. Se conocen como mutaciones puntuales y es el tipo común de mutación génica. Hay tres tipos de mutaciones puntuales llamadas mutación silenciosa, mutación sin sentido y mutación sin sentido.

Las mutaciones genéticas también pueden ocurrir debido a la inserción o eliminación de pares de bases de la secuencia genética original. Estas mutaciones son vitales debido a su capacidad para cambiar el ADN de la plantilla y cambiar el marco de lectura, lo que decide la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Tipos de mutaciones genéticas

Hay dos tipos de mutaciones genéticas llamadas mutaciones de herencia y mutaciones adquiridas.

Mutaciones de herencia se heredan de los padres a la descendencia. Estas mutaciones se encuentran en los gametos de los padres, como las células del huevo y los espermatozoides. Por lo tanto, se les conoce como Mutaciones de línea germinal. Cuando los juegos se fertilizan, Zygote recibe las mutaciones genéticas y pasa a cada célula del cuerpo de descendencia.

Mutaciones adquiridas ocurre en ciertas células o en cierto período durante la vida de la persona. Se causan principalmente debido a factores ambientales como radiación UV, productos químicos tóxicos, etc. y sucede principalmente en células somáticas. Por lo tanto, las mutaciones adquiridas no se pasan a la próxima generación.

Figura 02: mutación génica debido a la radiación UV

¿Cuál es la diferencia entre la aberración cromosómica y la mutación génica??

Resumen -Aberración cromosómica vs mutación genética

Los genes son los segmentos de ADN específicos compuestos por secuencias base únicas en los cromosomas. Hay miles de genes en un solo cromosoma.  La secuencia base del gen se puede alterar debido a varios factores. Cualquier cambio en la secuencia del par de bases del gen se conoce como mutación génica. La mutación génica da como resultado una proteína diferente a la que codifica. La aberración cromosómica se refiere a un cambio numérico o estructural de los cromosomas de un organismo. Las anormalidades numéricas causan diversas condiciones de síndrome en humanos. Las aberraciones estructurales se deben principalmente a deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Una gran parte del cromosoma, incluidos muchos genes, se cambian durante la anormalidad o mutación cromosómica. Esta es la diferencia entre la aberración cromosómica y la mutación génica.

Referencias
1. "¿Qué es una mutación genética y cómo ocurren las mutaciones?? - Referencia de genética en el hogar."U.S. Biblioteca Nacional de Medicina. Institutos Nacionales de Salud, N.d. Web. 22 de mayo de 2017. https: // ghr.NLM.NIH.Gov/Primer/MutationsandDisorders/Genemutation
2. “4 tipos principales de aberraciones cromosómicas (1594 palabras)."Tuterticlelibrary.com: la biblioteca de próxima generación. norte.pag., 23 de febrero. 2014. Web. 22 de mayo de 2017.

Imagen de cortesía:
1. "Ilustración esquemática de aberraciones cromosómicas" de Philippe Hupé-Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Biología de sistemas computacionales de Cáncer Chapman & Hall/CRC Mathematical & Biology, 2012 (CC By-Sa 3.0) a través de Commons Wikimedia 
2. "Mutación de ADN UV" por trabajo derivado: MouaGip (charla) DNA_UV_MUTATION.GIF: la imagen gráfica de vector de Herringthis de la NASA/David se creó con Adobe Illustrator. - Dna_uv_mutation.GIF (dominio público) a través de Commons Wikimedia