Diferencia entre la eliminación y la duplicación del cromosoma

El diferencia clave entre la eliminación y la duplicación del cromosoma es que La eliminación del cromosoma da como resultado la pérdida de material genético, mientras que la duplicación de cromosomas da como resultado la ganancia de copias adicionales del material genético.

Los cromosomas llevan el material genético de un organismo. Son estructuras de hilo compuestas de ADN. Consisten en secuencias de nucleótidos. Los cambios o reordenamientos pueden ocurrir a la estructura de los cromosomas debido a varias razones. Estos cambios pueden causar problemas en el crecimiento, el desarrollo, la función y la supervivencia de un organismo. Los genes son partes de los cromosomas. Los cambios estructurales en los cromosomas afectan los genes y su expresión (haciendo proteínas). Algunos cambios cromosómicos afectan la salud de una persona, pero algunos cambios no. El efecto del cambio cromosómico depende del tamaño y la ubicación, y si se gana o se pierde algún material genético. Los principales tipos de reordenamientos cromosómicos son la translocación, deleción, duplicación e inversiones.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la eliminación del cromosoma?
3. ¿Qué es la duplicación del cromosoma?
4. Similitudes entre la eliminación y la duplicación de cromosomas
5. Comparación de lado a lado: deleción versus duplicación del cromosoma en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la eliminación del cromosoma??

La eliminación del cromosoma es un tipo de reordenamiento del cromosoma. Es simplemente la pérdida de una parte del brazo cromosómico. Los cromosomas pueden romperse de dos ubicaciones diferentes. En general, el brazo roto no tiene un centrómero. Por lo tanto, no se vuelve a colocar al cromosoma y se pierde. Como resultado, una parte del material genético se pierde del genoma de un organismo. El efecto de la eliminación depende del tamaño del segmento perdido. Incluso una pequeña deleción dentro de un gen inactiva el gen.

Figura 01: deleción del cromosoma

En el genoma humano, las deleciones específicas de los cromosomas causan síndromes únicos. El síndrome de chat CRI du es uno de esos síndrome causado por una eliminación heterocigota de la punta del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome está identificado por los distintivos gritos de mawing como los bebés realizados por los bebés. Retraso mental, microencefalia (cabeza anormalmente pequeña) y una cara de luna son las otras manifestaciones fenotípicas del síndrome. El síndrome de Prader-Willi (PWS) es otro síndrome que ocurre debido a una eliminación en el brazo largo del cromosoma 15. PWS también está asociado con retraso mental y defectos físicos.

¿Qué es la duplicación del cromosoma??

La duplicación del cromosoma es otro tipo de reordenamiento cromosómico. La duplicación del cromosoma ocurre cuando un fragmento de ADN se desprende de un cromosoma y se vuelve a colocar en un cromosoma homólogo. Como resultado, se produce una copia adicional de alguna región cromosómica en el cromosoma homólogo. Los genes en esa región en particular tienen un número de copias diferente. Dado que la dosis del gen es diferente, puede afectar el fenotipo. Los genes adicionales pueden sintetizar el exceso de proteínas, lo que lleva a defectos del desarrollo.

Figura 02: Duplicación del cromosoma

En humanos, en comparación con los defectos causados ​​por deleciones, la gravedad de los defectos genéticos es baja en duplicaciones. Enfermedad de dientes de Charcot-Marie El tipo I es una enfermedad genética causada por la duplicación cromosómica. Además, el síndrome de Pallister Killian es otro síndrome donde se duplican una parte del cromosoma número 12. La mutación ocular de la barra de Drosophila también es un defecto causado por la duplicación.

¿Cuáles son las similitudes entre la eliminación y la duplicación del cromosoma??

• La eliminación y la duplicación son dos tipos principales de reordenamientos cromosómicos.
• Tanto la eliminación como la duplicación son reordenamientos desequilibrados.
• En ambos tipos, el segmento separado de ADN no se vuelve a colocar con el mismo cromosoma.
• Un segmento demasiado grande de ADN no se puede eliminar o duplicar.
• Las reglas que rigen el equilibrio génico se aplican para la eliminación o la duplicación de los cromosomas.
• Cuanto más grande sea el segmento de un cromosoma eliminado o duplicado, más probabilidades tendrá de causar anormalidades fenotípicas.
• Las deleciones y duplicaciones pueden ser producidas por un cruce ilegítimo.
• Se producen principalmente durante la división celular cuando los cromosomas se alinean.

¿Cuál es la diferencia entre la eliminación y la duplicación del cromosoma??

La eliminación de los cromosomas provoca la pérdida de partes de los cromosomas, mientras que la duplicación de cromosomas da como resultado una copia adicional de alguna región cromosómica. Entonces, esta es la diferencia clave entre la eliminación y la duplicación del cromosoma. Además, la eliminación ocurre cuando un fragmento separado no se vuelve a colocar al mismo cromosoma, mientras que la duplicación ocurre cuando el fragmento desprendido vuelve a colocar a un cromosoma homólogo.

La siguiente infografía tabula más diferencias entre la eliminación y la duplicación de cromosomas.

Resumen -Deleción vs duplicación del cromosoma

Los reordenamientos cromosómicos pueden ocurrir debido a deleciones o duplicaciones. En la deleción cromosómica, un fragmento de ADN se desprende de los cromosomas y no vuelve a reiniciar al mismo cromosoma. Por lo tanto, el segmento separado se pierde. En la duplicación cromosómica, un fragmento de ADN se desprende de un cromosoma y se adhiere al cromosoma homólogo. Tanto la eliminación como la duplicación de cromosomas son reordenamientos cromosómicos desequilibrados. Por lo tanto, esto resume la diferencia entre la eliminación y la duplicación de cromosomas.

Referencia:

1. Griffiths, Anthony JF. “Reordenamientos cromosómicos."Análisis genético moderno., U.S. Biblioteca Nacional de Medicina, 1 de enero. 1999, disponible aquí.
2. “Deleción y duplicación de ADN y los trastornos genéticos asociados."Nature News, Nature Publishing Group, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "22 del Q11.2 "por Genetics4Medics - (CC BY -SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Duplicación de genes" del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - (dominio público) a través de Commons Wikimedia