Diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward

Diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward

Diferencia clave - Síndrome de Down vs Edward Síndrome
 

Incluso un cambio insignificante en la estructura de un gen puede tener consecuencias asombrosas y, a veces, letales. El síndrome de Down y el síndrome de Edward son dos condiciones que se deben a tales defectos genéticos. El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La diferencia clave entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward es que El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Down?
3. ¿Qué es el síndrome de Edward?
4. Similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward
5. Comparación de lado a lado - Síndrome de Down vs Edward Síndrome en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es el síndrome de Down??

El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como Trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de retraso mental en niños.

Existe una fuerte correlación entre la edad materna y la incidencia de la trisomía 21. La posibilidad de tener un bebé afectado por esta condición es más en madres que tienen más de 45 años de edad.

Características clínicas

  • Perfil facial plano
  • Fisuras palpebrales oblicuas
  • Pliegues epicanticos
  • Retraso mental

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un IQ en el rango de 25 a 50. Pero en algunos casos, puede haber pacientes que tienen una inteligencia normal o casi normal debido a varios cambios fenotípicos.

  • Casi todos los pacientes con trisomía 21 desarrollan cambios neurodegenerativos que son una característica de la enfermedad de Alzheimer después de los 40 años.
  • Hay ciertas anormalidades poco claras en el sistema inmune que los hacen vulnerables para obtener infecciones frecuentes, especialmente en los pulmones.
  • Abundante piel del cuello
  • Pliegue simio
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Estenosis intestinal
  • Hernia umbilical
  • Predisposición a la leucemia
  • Hipotonía
  • Brecha entre el primer y el segundo dedo del pie

Debido a la atención médica enormemente mejorada, la esperanza de vida media de los pacientes con Trisomy 21 ha aumentado hasta 47 años. En la primera parte del milenio, fueron alrededor de 25 años.

Figura 01: Síndrome de Down

Gestión

El síndrome de Down es incurable. Pero la mayoría de las manifestaciones clínicas se pueden controlar, lo que permite al paciente llevar una vida normal.

  • Se han establecido escuelas e institutos especiales en muchos países para facilitar la educación de los niños con necesidades especiales.
  • La terapia del habla y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños a mejorar sus interacciones sociales.
  • Se debe mantener un ojo cercano en la aparición de otras afecciones médicas asociadas, como la leucemia y las infecciones pulmonares graves.

¿Qué es el síndrome de Edward??

El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Similar al síndrome de Down, la aparición del síndrome de Edward también tiene una correlación con la edad materna.

Aunque comparte varias características clínicas comunes con Trisomy 21, estas características clínicas son mucho más graves; Por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados sucumben en las primeras semanas.

Características clínicas

  • Occiput prominente
  • Retraso mental
  • Micrognatia
  • Orejas bajas
  • Cuello corto
  • Dedos superpuestos
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Malformaciones renales
  • Secuestro de cadera limitado
  • Pies inferiores de balancín

Figura 02: dedos superpuestos en el síndrome de Edward

Gestión

No hay cura para el síndrome de Edward. El objetivo es prevenir la ocurrencia de infecciones y minimizar las complicaciones. Se debe tener especial cuidado para el manejo de defectos cardíacos y anormalidades renales.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward??

  • Tanto el síndrome de Down como el síndrome de Edward son trastornos genéticos debido a la presencia de una copia adicional de los cromosomas autosómicos.

  • La edad materna tiene una fuerte correlación con la incidencia de ambas condiciones.
  • El retraso mental es una característica clínica común de los síndromes de Down y Edward.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward??

Síndrome de Down vs Edward Síndrome

El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Por lo tanto, se llama trisomía 18.
Causa
Hay una copia adicional del cromosoma 21. Hay una copia adicional del cromosoma 18.
Copia adicional del cromosoma
La copia adicional del cromosoma es completa o parcial. Hay una copia adicional completa del cromosoma.
Esperanza de vida
La esperanza de vida esperada de un paciente con síndrome de Down es de 47 años. Una abrumadora mayoría de los pacientes muere en las primeras semanas de vida.
Características clínicas
Las características clínicas incluyen

· Perfil facial plano

· Fisuras palpebrales oblicuas

· Pliegues epicanticos

· Retraso mental

· Casi todos los pacientes con trisomía 21 desarrollan cambios neurodegenerativos que son una característica de la enfermedad de Alzheimer después de los 40 años.

· Hay ciertas anormalidades poco claras en el sistema inmune que los hacen vulnerables para obtener infecciones frecuentes, especialmente en los pulmones.

· Piel del cuello abundante

· Pliegue de simio

· Defectos cardíacos congénitos

· Estenosis intestinal

· Hernia umbilical

· Predisposición a la leucemia

· Hipotonía

· Gap entre primer y segundo dedo del pie

Las características clínicas incluyen

· Occiput prominente

· Retraso mental

· Micrognatia

· Oídos de juego bajo

· Cuello corto

· Dedos superpuestos

· Defectos cardíacos congénitos

· Malformaciones renales

· Abducción de cadera limitada

· Pies inferiores de balancín

Resumen -Síndrome de Down vs Edward Síndrome

El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La principal diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward es que en el síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene una copia adicional, mientras que, en el síndrome de Edward, el cromosoma 18 tiene una copia adicional.

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Referencias

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran Patologic Base of Enferment de la enfermedad. 9ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders, 2010.

Imagen de cortesía

1. "Dedos superpuestos" de Bobjgalindo - Trabajo propio (GFDL) a través de Commons Wikimedia
2. "Síndrome de Down LG" por Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo -(Dominio Público) a través de Commons Wikimedia