Incluso un cambio insignificante en la estructura de un gen puede tener consecuencias asombrosas y, a veces, letales. El síndrome de Down y el síndrome de Edward son dos condiciones que se deben a tales defectos genéticos. El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La diferencia clave entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward es que El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Down?
3. ¿Qué es el síndrome de Edward?
4. Similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward
5. Comparación de lado a lado - Síndrome de Down vs Edward Síndrome en forma tabular
6. Resumen
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como Trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de retraso mental en niños.
Existe una fuerte correlación entre la edad materna y la incidencia de la trisomía 21. La posibilidad de tener un bebé afectado por esta condición es más en madres que tienen más de 45 años de edad.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un IQ en el rango de 25 a 50. Pero en algunos casos, puede haber pacientes que tienen una inteligencia normal o casi normal debido a varios cambios fenotípicos.
Debido a la atención médica enormemente mejorada, la esperanza de vida media de los pacientes con Trisomy 21 ha aumentado hasta 47 años. En la primera parte del milenio, fueron alrededor de 25 años.
Figura 01: Síndrome de Down
El síndrome de Down es incurable. Pero la mayoría de las manifestaciones clínicas se pueden controlar, lo que permite al paciente llevar una vida normal.
El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Similar al síndrome de Down, la aparición del síndrome de Edward también tiene una correlación con la edad materna.
Aunque comparte varias características clínicas comunes con Trisomy 21, estas características clínicas son mucho más graves; Por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados sucumben en las primeras semanas.
Figura 02: dedos superpuestos en el síndrome de Edward
No hay cura para el síndrome de Edward. El objetivo es prevenir la ocurrencia de infecciones y minimizar las complicaciones. Se debe tener especial cuidado para el manejo de defectos cardíacos y anormalidades renales.
Tanto el síndrome de Down como el síndrome de Edward son trastornos genéticos debido a la presencia de una copia adicional de los cromosomas autosómicos.
El retraso mental es una característica clínica común de los síndromes de Down y Edward.
Síndrome de Down vs Edward Síndrome | |
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. | El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Por lo tanto, se llama trisomía 18. |
Causa | |
Hay una copia adicional del cromosoma 21. | Hay una copia adicional del cromosoma 18. |
Copia adicional del cromosoma | |
La copia adicional del cromosoma es completa o parcial. | Hay una copia adicional completa del cromosoma. |
Esperanza de vida | |
La esperanza de vida esperada de un paciente con síndrome de Down es de 47 años. | Una abrumadora mayoría de los pacientes muere en las primeras semanas de vida. |
Características clínicas | |
Las características clínicas incluyen · Perfil facial plano · Fisuras palpebrales oblicuas · Pliegues epicanticos · Retraso mental · Casi todos los pacientes con trisomía 21 desarrollan cambios neurodegenerativos que son una característica de la enfermedad de Alzheimer después de los 40 años. · Hay ciertas anormalidades poco claras en el sistema inmune que los hacen vulnerables para obtener infecciones frecuentes, especialmente en los pulmones. · Piel del cuello abundante · Pliegue de simio · Defectos cardíacos congénitos · Estenosis intestinal · Hernia umbilical · Predisposición a la leucemia · Hipotonía · Gap entre primer y segundo dedo del pie | Las características clínicas incluyen · Occiput prominente · Retraso mental · Micrognatia · Oídos de juego bajo · Cuello corto · Dedos superpuestos · Defectos cardíacos congénitos · Malformaciones renales · Abducción de cadera limitada · Pies inferiores de balancín |
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Edward o la trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La principal diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward es que en el síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene una copia adicional, mientras que, en el síndrome de Edward, el cromosoma 18 tiene una copia adicional.
Puede descargar la versión PDF de este artículo y usarla para fines fuera de línea según la nota de cita. Descargue la versión pdf aquí diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward
1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran Patologic Base of Enferment de la enfermedad. 9ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders, 2010.
1. "Dedos superpuestos" de Bobjgalindo - Trabajo propio (GFDL) a través de Commons Wikimedia
2. "Síndrome de Down LG" por Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo -(Dominio Público) a través de Commons Wikimedia