El proyecto del genoma humano, que comenzó en 1911, fue una revolución en la historia de la genética moderna que dio lugar a muchas técnicas analíticas en términos de diagnóstico genético y terapia génica. El Proyecto del Genoma Humano fue un programa de investigación colaborativa con sede en Estados Unidos cuyo objetivo era el mapeo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Basado en este proyecto de investigación, se desarrollaron los términos genoma, intrón y exón. El genoma es el conjunto completo de genes en un organismo que explica todos los genes presentes en ese organismo particular, mientras El exoma es el conjunto completo de exones presentes en un organismo que explica todas las regiones de codificación de los genes presentes en una especie particular. Esta es la diferencia clave entre el genoma y el exoma.
1. Descripción general y diferencia de claves
2. Que es el genoma
3. Que es exoma
4. Similitudes entre el genoma y el exoma
5. Comparación de lado a lado - Genome vs Exome en forma tabular
6. Resumen
El genoma se refiere al conjunto completo de instrucciones genéticas que se almacena como genes o secuencias específicas de ácidos desoxirribonucleicos (ADN) en un organismo o especie particular. Cada genoma contiene toda la información requerida para el crecimiento, el desarrollo y otras actividades funcionales de un organismo en particular. El genoma está formado por ADN que está en el núcleo de los eucariotas y en el citoplasma de los procariotas.
Los códigos genéticos en el genoma humano están formados por 3.2 mil millones de bases ADN que se compone de cuatro tipos de nucleótidos: adenina, guanina, citosina y timina. Diferentes órdenes secuenciales de estas cuatro bases definen la singularidad de un gen en particular. El genoma eucariota incluye ADN nuclear y ADN mitocondrial. Por lo tanto, esta combinación única difiere del organismo al organismo, y el genoma de un individuo es de naturaleza única y puede actuar como una huella digital para fines de diagnóstico.
Figura 01: El proyecto del genoma humano
El primer genoma que fue secuenciado e identificado fue el de Escherichia coli; Más tarde, se analizaron levaduras, protozoos y genomas vegetales. La secuenciación del genoma humano tomó un par de décadas para su finalización. El genoma humano contiene aproximadamente 3 200 000 000 000 nucleótidos, aproximadamente 30,000 a 40,000 genes que están codificando y no codificando genes, y se empaquetan de manera compacta en 23 pares de cromosomas que transportan el ADN envasado que actúa como determinantes genéticos. Este envasado génico es el resultado de las estructuras helicoidales de ADN fuertemente retorcidas y la formación del complejo asociado a la proteína que reduce la longitud que está ocupada por el ADN en su fase no compactada.
El exoma es un subconjunto del genoma que solo consiste en las regiones de codificación de los genes de un organismo particular. Las regiones de codificación de los genes se denominan exones, y son un tipo de genes que se transcriben al ARNm y luego se traducen en secuencias de aminoácidos, dando lugar a proteínas funcionales y estructurales. Durante las modificaciones posteriores a la transcripcional en eucariotas, se eliminan los intrones que son regiones no codificantes y se unen los exones. Esto se hace por un proceso conocido como empalme de ARN. En los procariotas no hay ni menos intrones; Por lo tanto, no se requiere empalme de ARN. Por lo tanto, para generar el exoma de un organismo particular, se debe extraer ARN maduro, y luego el ADN complementario debe sintetizarse usando enzima transcriptasa inversa.
Figura 02: Exoma
Los exones de todos nuestros genes maquillaje aproximadamente 1.5% del genoma y contiene solo alrededor de 3 megabasas, ya que el exoma representa un pequeño porcentaje de todo el genoma. Es más barato y más rápido secuenciar el exoma que todo el genoma. El análisis del exoma proporciona información importante sobre las propiedades funcionales de un organismo, y las mutaciones observadas en el exoma están directamente relacionadas con una manifestación clínica.
Genoma vs Exome | |
El conjunto completo de instrucciones genéticas que se almacena como genes o secuencias de ADN en un organismo o especie particular se conoce como genoma. | Un subconjunto del genoma que solo consiste en los genes de codificación de un organismo en particular se conoce como el exoma. |
Tamaño | |
El genoma es grande, aproximadamente 3 200 000 000 nucleótidos. | El exoma es pequeño, aproximadamente 3 000 000 nucleótidos (1% del genoma). |
Composición | |
El genoma está compuesto por el contenido total de ADN que incluye regiones de codificación y no codificación. | El exoma contiene solo regiones de codificación del ADN total conocido como exones. |
Secuenciación | |
Se pueden usar métodos simples como la secuenciación de Sanger en la secuencia del genoma. | Se requieren métodos complejos que incluyen una transcripción inversa de ARNm maduro para secuenciar el exoma. |
El genoma es el conjunto completo de ADN presente en un organismo. El exoma es parte del genoma que incluye solo los exones de todo el conjunto de genes. Esta es la diferencia básica entre el genoma y el exoma. El análisis del genoma y el exoma es un próximo campo de la ciencia y se utiliza mucho en tecnologías de ADN recombinantes para analizar los genes presentes en un organismo y desarrollar métodos para manipular los genes para ser utilizados de manera beneficiosa.
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1. "Human Genome Project Timeline (26964377742)" del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Bethesda, MD, EE. UU. - Lineal del proyecto del genoma humano (CC por 2.0) a través de Commons Wikimedia