Diferencia entre haploinsuficiencia y negativo dominante

El diferencia clave entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante es que La haploinsuficiencia implica la pérdida de función en solo una copia de dos alelos, mientras que el dominio dominante implica la ganancia de la mutación de la función.

Haploinsuficiencia y negativo dominante son dos tipos de mutaciones dominantes. La haploinsuficiencia se debe a la pérdida de función, mientras que el negativo dominante se debe a la ganancia de la función. En la haploinsuficiencia, el alelo de trabajo no es suficiente para producir una cantidad suficiente de proteína. Por lo tanto, se forma un fenotipo anormal. En negativo dominante, un cambio en la función de proteína ocurre debido a una mutación. La proteína resultante contribuye a la formación de atenuadores o multímeros que conducen al efecto negativo dominante.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la haploinsuficiencia? 
3. ¿Qué es negativo dominante?
4. Similitudes entre haploinsuficiencia y negativo dominante
5. Comparación lado a lado: haploinsuficiencia versus negativo dominante en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la haploinsuficiencia??

La haploinsuficiencia es la formación de un fenotipo anormal debido a la inactivación de un alelo de un par de alelos de un gen. Este es generalmente un hecho inusual. Esta mutación es un tipo de mutación dominante. Por lo tanto, el alelo no funcional de un gen haploinsuficiente es dominante. La haploinsuficiencia surge de cualquier mecanismo que conduzca a la pérdida de función. Estos mecanismos pueden ser la deleción, la translocación cromosómica, el truncamiento causado por la mutación sin sentido o de marco, sustituciones de aminoácidos, etc.

Figura 01: Pérdida de la mutación de función

La haploidía del gen tiene un papel en fenotipos específicos que son anormales. El alelo de trabajo del gen haploinsuficiente no es suficiente para la expresión normal de la función real del gen. Por lo tanto, la pérdida de la función de un solo alelo o una reducción del 50% de la producción de proteínas resulta patógena y da como resultado una afección de la enfermedad. Síndrome de Alagylle, síndrome tricho-rhino-falange y exostosis múltiple son varias enfermedades causadas por haploinsuficiencia.

¿Qué es negativo dominante??

Dominante negativo es una forma de ganancia de la mutación de función. Por lo tanto, la enfermedad no se debe a la pérdida de la función de la proteína. Sucede debido a un cambio en la función de proteínas. Actúa antagonísticamente en el alelo de tipo salvaje interactuando químicamente con el producto genético normal e interfiriendo la función normal. En esta mutación, un receptor mutante interfiere con la función de la versión de tipo salvaje del receptor. En palabras simples, en la mutación negativa dominante, el polipéptido mutante reduce la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresado. Como resultado, la proteína final es un producto génico alterado. Además, esta forma de mutaciones también se llama antimorphs. Además, estas mutaciones causan varios trastornos en humanos, incluida la enfermedad ósea quebradiza.

¿Cuáles son las similitudes entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante??

• Tanto la haploinsuficiencia como la negativa dominante son mutaciones dominantes.
• Con frecuencia están involucrados en malformaciones de desarrollo.

¿Cuál es la diferencia entre haploinsuficiencia y negativo dominante??

La haploinsuficiencia ocurre cuando solo una sola copia del gen es funcional, mientras que el negativo dominante ocurre cuando el polipéptido mutante reduce la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresado. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante. Además, la haploinsuficiencia es un tipo de pérdida de la mutación de la función, mientras que el negativo dominante es un tipo de ganancia de la mutación de función.

A continuación se muestra un resumen de la diferencia entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante en forma tabular.

Resumen -Haploinsuficiencia vs negativa dominante

En la haploinsuficiencia, el producto de proteína total es insuficiente para producir el fenotipo estándar. En el gen haploinsuficiente, falta una copia del gen. Por lo tanto, no produce la proteína requerida. Por lo tanto, la copia de trabajo no es suficiente para producir el fenotipo estándar. En el producto genético mutante dominante, el producto mutante afecta negativamente el producto de gen de tipo salvaje normal dentro de la misma célula. Los polipéptidos mutantes interrumpen la actividad del producto genético de tipo salvaje. La haploinsuficiencia es un tipo de pérdida de mutación de función, mientras que el negativo dominante es un tipo de ganancia de la mutación de función. Por lo tanto, este es el resumen de la diferencia entre haploinsuficiencia y negativo dominante.

Referencia:

1. "Haploinsuficiencia."Breda Genetics SRL, 10 de febrero. 2016, disponible aquí.
2. "Bil 250 - Conferencia 7". Biografía.Miami.Edu, 2020, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "La hipótesis de dos hits" de Wassermanlab-Trabajo propio (CC By-Sa 4.0) a través de Commons wikimeda