Diferencia entre Klinefelter y el síndrome de Turner

Diferencia de clave: Klinefelter vs Turner Síndrome
 

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en las hembras fenotípicas. Dado que generalmente hay un cromosoma adicional en el síndrome de Klinefelter, se considera una trisomía, mientras que el síndrome del sintonizador se considera una monosomía porque falta un cromosoma en los individuos afectados. Esta es la diferencia clave entre Klinefelter y el síndrome de Turner.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
3. ¿Qué es el síndrome de Turner?
4. Similitudes entre Klinefelter y el síndrome de Turner
5. Comparación lado a lado: síndrome de Klinefelter vs Turner en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es el síndrome de Klinefelter??

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. Esta condición se diagnostica típicamente después de la pubertad porque la anormalidad testicular no se desarrolla antes de la pubertad temprana.

Características clínicas del síndrome de Klinefelter

1. Pequeños testículos atróficos y un pequeño pene
2. Hipogonadismo: la concentración de gonadotropina en plasma (especialmente la concentración de FSH) está elevada. El nivel de testosterona se reduce en gran medida, pero el nivel medio de estradiol es más alto que el nivel normal
3. Piernas anormalmente alargadas
4. Falta de características sexuales secundarias masculinas
5. Gynaecomastia
6. Sin retraso mental, pero el coeficiente intelectual es un poco menor que el de la población normal
7. Mayor incidencia de diabetes tipo II y síndrome metabólico
8. Mayor incidencia de osteoporosis y fracturas óseas
9. Espermatogénesis reducida e infertilidad masculina

Los pacientes que tienen el síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de seno, tumores de células germinales extráginas y enfermedades autoinmunes como LES.

Figura 01: 47, cariotipo xxy

Como se mencionó anteriormente, en la mayoría de los casos, el síndrome de Klinefelter está asociado con el 47, el cariotipo XXY. Esto se debe a la no disyunción durante la división meiótica de las células germinales de uno de los padres.

¿Qué es el síndrome de Turner??

El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en las hembras fenotípicas. El cariotipo generalmente asociado con el síndrome de Turner es 45, x. Esto se debe a la ausencia de un cromosoma X completo, daños estructurales a los cromosomas X o la presencia de mosaicos.

Características clínicas del síndrome de Turner

1. Los individuos más afectados severamente sufren de edema del dorso de la mano y el pie durante la infancia
2. La hinchazón de la nuca del cuello también se puede ver ocasionalmente en los bebés afectados
3. Correo de cuello bilateral
4. Baja estatura
5. Pezones anchos y pezones ampliamente espaciados
6. Coartación de la aorta
7. Ovarios rayados, infertilidad y amenorrea
8. Neví pigmentado

   

   Figura 02: 45, x cariotipo

¿Cuáles son las similitudes entre Klinefelter y el síndrome de Turner??

• Ambas condiciones son trastornos citogénicos que involucran los cromosomas sexuales.

¿Cuál es la diferencia entre Klinefelter y el síndrome de Turner??

Resumen - Klinefelter vs Turner Síndrome

Los dos trastornos genéticos discutidos aquí son condiciones extremadamente comunes. La principal diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner es que el síndrome de Klinefelter es una trisomía, mientras que el síndrome de Turner es una monosomía. El diagnóstico temprano de ellos puede ser útil para tratar las complicaciones derivadas de la enfermedad subyacente.

Imagen de cortesía:

1. "Human ChromosomesXXY01" por el usuario: Nami -JA - Trabajo propio (dominio público) a través de Commons Wikimedia
2. "45, x" (CC By-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia

Referencia:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran Patologic Base of Enferment de la enfermedad. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Imprimir.