Diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos

Diferencia clave: trastornos cromosómicos de Mendelian vs
 

El ADN es el ácido nucleico que se utiliza para almacenar información genética de la mayoría de los organismos vivos. La información genética fluye de los padres a la descendencia durante la herencia. La molécula de ADN está bien dispuesta en cromosomas que llevan miles de genes. Cada gen consta de dos alelos recibidos de cada uno de los dos padres. Los trastornos genéticos son causados ​​por los cambios en la información genética del organismo. Puede deberse a anormalidades cromosómicas o anormalidades del gen (alelo). Los trastornos mendelianos son anormalidades alélicas que causan enfermedades genéticas en los organismos debido a la herencia de los padres a la descendencia. Los trastornos cromosómicos son anormalidades numéricas y estructurales de los cromosomas que causan enfermedades genéticas debido a la sinapsis defectuosa y la disyunción. Esta es la diferencia clave entre los trastornos mendelianos y cromosómicos.

CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué son los trastornos cromosómicos?
3. ¿Qué son los trastornos mendelianos?
4. Comparación de lado a lado: trastornos cromosómicos mendelianos vs
5. Resumen

¿Qué son los trastornos cromosómicos??

Un cromosoma es una estructura de ADN en forma de hilo. Se encuentra en el núcleo de los organismos vivos. Algunos organismos consisten en un pequeño número de cromosomas, mientras que otros tienen un número relativamente grande de cromosomas. Los humanos tienen un total de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Los cromosomas están compuestos de secuencias de ADN y las secuencias de ADN se caracterizan en genes. El gen es parte de un cromosoma que tiene una secuencia de nucleótidos distinta para determinar una proteína específica. Los cromosomas son realmente importantes porque contienen toda la información genética del organismo. Por lo tanto, la estructura cromosómica, la composición y el número afectan el contenido de la información genética de los organismos.

Los trastornos cromosómicos se refieren a cualquier condición anormal en los cromosomas de un organismo. Crean cambios en la cantidad o la disposición de la información genética de los organismos que causan problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones de los sistemas corporales.  Ocurren cuando hay un cambio en el número (aberración numérica) o estructura (aberración estructural) de los cromosomas. La estructura física cromosómica cambia cuando hay una aberración estructural. Es causado por varias razones, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones, translocaciones, etc. Estos cambios dan como resultado diferentes afecciones de la enfermedad, como defectos de nacimiento, pérdida de embarazo, retraso mental, riesgo de fertilidad, etc. Síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner son síndromes comunes causados ​​por anormalidades numéricas de los cromosomas. El síndrome de CRI-du-chat y varios otros síndromes son causados ​​por anomalías estructurales de los cromosomas.

Cariotipación es una técnica clave empleada para identificar trastornos cromosómicos. Revela información sobre el tamaño, la posición del centrómero y los patrones de bandas de los cromosomas. El análisis de sangre, las pruebas prenatales y los estudios citogenéticos de peces también se pueden realizar para identificar trastornos cromosómicos en humanos.

Figura 01: trastornos cromosómicos individuales

¿Qué son los trastornos mendelianos??

Hay miles de genes en un cromosoma a lo largo de su longitud. Un gen tiene dos alelos que indican los sitios del gen en los pares de cromosomas. Estos loci se conocen como alelos y se encuentran en la pareja cromosómica homóloga. Cada padre aporta un alelo para este par de alelos como se describe en la herencia mendeliana.  Las enfermedades pueden ser causadas por mutaciones en uno o más genes en los cromosomas, aunque existen estructura y número de cromosomas normales. Estas mutaciones ocurren debido a la alteración de la secuencia base de los alelos. Son heredados por la nueva generación y pueden conducir a una descendencia defectuosa. Estas anormalidades alélicas se conocen como trastornos mendelianos y pueden crear cambios evolutivos en nuevas especies.

Estas anormalidades alélicas se pueden detectar en una familia mediante análisis de pedigrí porque estos trastornos se transmiten de los padres a la progenie. La ceguera en color, la hemofilia, la fibrosis quística, la talasemia, la anemia de las células falciformes son ejemplos de trastornos mendelianos.

Figura 02: trastorno mendeliano

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos??

Resumen - trastornos cromosómicos de Mendelian vs

Los trastornos genéticos ocurren debido a anormalidades en genes y cromosomas. Las enfermedades genéticas causadas por anomalías alélicas se conocen como trastornos mendelianos y se heredan de los padres a la progenie. Los trastornos genéticos que surgen debido a las anormalidades cromosómicas se conocen como trastornos cromosómicos y pueden o no ser heredados para la progenie. Los trastornos cromosómicos se producen principalmente durante la división celular y tienden a restringirse a un individuo en particular. Esta es la diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos.

Referencia:
1.Schoumans, J., y C. Ruivenkamp. “Métodos de laboratorio para la detección de anormalidades cromosómicas."Métodos en biología molecular (Clifton, N.J.). U.S. Biblioteca Nacional de Medicina, N.d. Web. 30 abril. 2017
2."Pruebas citogenéticas para anomalías cromosómicas."Pruebas citogenéticas para anomalías cromosómicas Biotecnología del Este Dubai. norte.pag., norte.d. Web. 30 abril. 2017.

Imagen de cortesía:
1. "Mutaciones de cromosomas individuales" de Richard Wheeler (Zephyris) Versión vectorial: Niknaks - Archivo: Mutaciones de cromosomas individuales.png. (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
2, "Autoriasto" (CC By-SA 2.0) a través de Commons Wikimedia