El diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos es que Los trastornos monogénicos son trastornos asociados con genes individuales, mientras que los trastornos cromosómicos son enfermedades asociadas con anormalidades en los cromosomas y parte de los cromosomas.
El gen es la unidad estructural y funcional de la herencia. Gene tiene una secuencia de nucleótidos específica. Hay miles de genes en los cromosomas. Los cromosomas son estructuras en forma de hilo compuestas de secuencias de nucleótidos o ADN. Una mutación en la secuencia de nucleótidos de un gen puede causar enfermedades. Se conocen como trastornos monogénicos. La anemia de las células falciformes es un ejemplo de un trastorno monogénico. Los trastornos también pueden ocurrir cuando la secuencia de nucleótidos de un cromosoma o una parte de un cromosoma se cambia o faltan. Llamamos trastornos como trastornos cromosómicos. El síndrome de Down es un ejemplo de un trastorno cromosómico. Los trastornos cromosómicos pueden ser una mutación de varios genes.
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué son los trastornos monogénicos?
3. ¿Qué son los trastornos cromosómicos?
4. Similitudes entre trastornos monogénicos y trastornos cromosómicos
5. Comparación de lado a lado: trastornos monogénicos vs trastornos cromosómicos en forma tabular
6. Resumen
Un gen es un segmento de ADN que tiene una secuencia de nucleótidos específica. En esta secuencia de nucleótidos, la información crucial está oculta para hacer una proteína. Una mutación es un cambio de secuencia de nucleótidos que puede ser perjudicial. Puede producir una proteína diferente o ninguna proteína. Una enfermedad asociada con una sola mutación genética se conoce como un trastorno monogénico. Un cambio en un solo gen dentro del genoma no cambia la estructura o número del cromosoma. Pero puede dar lugar a trastornos genéticos como la osteogénesis imperfecta (OGI), el retinoblastoma (RB), la fibrosis quística, la talasemia, el síndrome x frágil (FXS), la hipofosfatemia, la hemofilia y la icthiosis, etc.
La mayoría de los trastornos monogénicos son raros. También pueden ser heredados para las próximas generaciones. Son principalmente dominantes autosómicos, autosómicos recesivos o X vinculados. Las personas afectadas muestran una disminución en la aptitud física. La terapia génica, el trasplante de células madre y el trasplante de médula ósea son varios tratamientos para los trastornos monogénicos.
Los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos causados por anormalidades cromosómicas. Una parte del cromosoma puede faltar o extra. Este tipo de cambios puede causar efectos perjudiciales ya que la parte faltante puede contener genes importantes. Además, las partes extracromosomales pueden agregar genes adicionales al genoma. Similar a los cambios estructurales en los cromosomas, el número total de cromosomas en una célula también se puede cambiar.
Figura 01: cariotipo del síndrome de Down
El síndrome de Down es uno de esos trastornos causados por la trisomía del cromosoma número 21. Los trastornos cromosómicos ocurren principalmente como resultado de un error en la división celular después de la meiosis o la mitosis. Estos trastornos se detectan mediante el examen del cariotipo de un individuo. El síndrome de Turner es otro trastorno cromosómico causado por la monosomía del cromosoma X. El síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Jacobsen son dos trastornos cromosómicos causados por deleciones de algunas partes de los cromosomas.
Un solo gen mutado es responsable de un trastorno monogénico, mientras que las anormalidades en la estructura o el número de cromosomas son responsables de los trastornos cromosómicos. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos.
La siguiente infografía muestra más diferencias entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos en forma tabular.
Los trastornos monogénicos son enfermedades genéticas causadas por genes mutados individuales. Los trastornos cromosómicos son enfermedades genéticas causadas por anormalidades en el número o estructuras cromosómicas. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos. Los trastornos monogénicos no cambian la estructura o el número de cromosomas.
1. "Trastorno genético."Wikipedia, Fundación Wikimedia, 18 de enero. 2021, disponible aquí.
2. "Trastornos monogénicos (gen anormal único)."Universidad de Leicester, 9 de agosto. 2011, disponible aquí.
1. "Síndrome de Down Síndrome" del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - Proyecto del Genoma Humano (dominio público) a través de Commons Wikimedia