Diferencia entre el cariotipo normal y anormal

Diferencia clave: cariotipo anormal normal vs
 

Los cromosomas contienen la información genética de un organismo, pero los números cromosómicos varían entre diferentes especies. Un humano sano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Hay miles o millones de genes ubicados en los cromosomas que tienen los códigos genéticos para sintetizar proteínas esenciales necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la reproducción. El número y las estructuras físicas de los cromosomas revelan información importante sobre el organismo. Por lo tanto, los científicos estudian los cromosomas totales de los organismos. El cariotipo es un diagrama que muestra el número cromosómico y la constitución en el núcleo celular. Revela información sobre el número, el tamaño, la forma, la posición del centrómero de los cromosomas, etc. Bajo el microscopio de luz. Si un cariotipo muestra un número y estructura habitual del conjunto de cromosomas, se conoce como un cariotipo normal. El cariotipo anormal muestra un número inusual o cromosomas estructuralmente malformados en el cariotipo. Esta es la diferencia clave entre el cariotipo normal y anormal.

CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es un cariotipo normal?
3. ¿Qué es un cariotipo anormal?
4. Comparación de lado a lado: cariotipo anormal normal vs
5. Resumen

¿Qué es un cariotipo normal??

El cariotipo normal es un diagrama que muestra el número y la estructura correctos del conjunto completo de los cromosomas en una célula o de un individuo. El humano tiene 23 pares de cromosomas en los que 22 pares son autosomas y uno es cromosomas sexuales. Cada cromosoma tiene una posición específica de tamaño, forma y centrómero. El cariotipo de un humano sano puede considerarse como un cariotipo normal. En un cariotipo normal, no faltan secuencias o cambios en la información genética.

Los cromosomas humanos se pueden agrupar en siete grupos en función de la longitud y la morfología. 42 cromosomas son autosomas codificados para diferentes rasgos.  La pareja cromosómica sexual (x e y) decide el género de los rasgos individuales y relacionados con el sexo. Al analizar el cariotipo del organismo, es posible detectar los trastornos genéticos y mucha otra información sobre el individuo. Un cariotipo puede revelar varias información importante. Dice el género del individuo y revela la especie a la que pertenece el individuo. Finalmente, un cariotipo puede indicar si el individuo tiene un trastorno cromosómico que conduce a una enfermedad genética.

El cariotipo es una técnica realizada por los médicos para examinar el conjunto completo de los cromosomas en el núcleo. Los cromosomas son visibles solo durante la metafase de la división celular. Los cromosomas totales se recolectan y analizan durante la prueba para determinar si existen anormalidades numéricas o estructurales en los cromosomas del organismo.

Figura 01: cariotipo normal de un humano

¿Qué es un cariotipo anormal??

Los organismos tienen un número y estructura específicos de los cromosomas. Sin embargo, debido a diferentes razones, los organismos pueden soportar un número inusual de cromosomas y cromosomas estructuralmente malformados. Estos cambios pueden causar trastornos genéticos graves. Por lo tanto, el cariotipo es un procedimiento importante para revelar tales condiciones genéticas en los organismos.

Las anormalidades cromosómicas son dos tipos principales llamados aberraciones numéricas y aberraciones estructurales. Cuando se observan cromosomas bajo el microscopio, es posible identificar anormalidades como cromosomas adicionales, faltantes cromosomas, partes faltantes de los cromosomas, porciones adicionales de los cromosomas, porciones rotas de un cromosoma y unidos a otro cromosoma, etc. Si un cariotipo tiene un número inusual de cromosomas o cromosomas estructuralmente cambiados, se conoce como un cariotipo anormal como se muestra en la Figura 02.

Existen diferentes síndromes de enfermedad debido a cariotipos anormales en humanos, como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la enfermedad de las células falciformes, la fibrosis quística, etc. El síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21. El síndrome de Klinefelter es otro síndrome causado por el cromosoma X adicional en los hombres.

Figura 02: un cariotipo humano anormal (cromosoma humano XXY)

¿Cuál es la diferencia entre el cariotipo normal y anormal??

Resumen -cariotipo anormal normal vs

Un cariotipo normal de un humano contiene un total de 46 cromosomas con tamaños y formas correctas. Hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales en un cariotipo humano normal. Cuando hay trastornos genéticos, se reflejan por las anormalidades cromosómicas. Las anormalidades cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Ambos darán como resultado cariotipos anormales. El cariotipo anormal contiene un número inusual de cromosomas o cromosomas con cambios estructurales. Esta es la diferencia entre un cariotipo normal y un cariotipo anormal.

Referencia:
1. Yang, S., GRAMO. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan y G. X. Lu. "Diferencias entre células madre embrionarias humanas cariotípicamente normales y anormales." Proliferación celular. U.S. Biblioteca Nacional de Medicina, junio de 2010. Web. 03 de mayo de 2017
2. Connor, Clare O. "El cariotipado para las anormalidades cromosómicas."Naturaleza Noticias. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 de mayo de 2017

Imagen de cortesía:
1."Kiotipo (normal)" por el Instituto Nacional del Cáncer: esta imagen fue publicada por el National Cancer Institute, una agencia parte de los Institutos Nacionales de Salud (dominio público) a través de Commons Wikimedia
2. "Human ChromosomesXXY01" por el usuario: Nami -JA - Trabajo propio (dominio público) a través de Commons Wikimedia