Diferencia entre penetrancia y expresividad

El diferencia clave entre la penetración y la expresividad es que La penetración se refiere a la proporción de genotipos que realmente muestran fenotipos esperados en una población, mientras que la expresividad es el grado en que la expresión de rasgos difiere entre los individuos.

La penetración y la expresividad son dos términos muy comúnmente utilizados en el análisis genético. Aunque los alelos son formas alternativas de un gen, pueden mostrar diferentes tasas de expresión ya que hay muchos factores que afectan la expresión génica. Aunque existen principios mendelianos para explicar la herencia de los rasgos en la descendencia, hay algunos factores que causan la expresión de rasgos que se desvían de los patrones según lo descrito por las leyes de herencia de Mendel. Por lo tanto, la penetración y la expresividad son de naturaleza similar pero muy confusas para los estudiantes. Explican por qué no se expresa el código genético específico de un rasgo o enfermedad. El propósito de este artículo es explicar la diferencia entre penetrancia y expresividad destacando sus características.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. Que es la penetración
3. Que es la expresividad
4. Similitudes entre penetrancia y expresividad
5. Comparación de lado a lado: penetrancia vs expresividad en forma tabular
6. Resumen

Que es la penetración?

La penetración es la frecuencia con la que un gen encuentra expresión en una población. Se expresa como un porcentaje de la población tiene el gen que desarrolla el fenotipo correspondiente. Si hay un gen con baja penetrancia, puede no expresarse incluso cuando el rasgo es dominante. Además, puede no expresarse cuando el rasgo es recesivo, y el gen responsable del rasgo está presente en ambos cromosomas. Aunque muchas personas pueden estar llevando el gen, la penetración puede variar de persona a persona y su expresión también puede depender de la edad de una persona. Entonces, si un alelo anormal no es visible en una persona, pero es un transportista, puede pasar el alelo a los niños que pueden tener una anormalidad.

Figura 01: Factores que afectan la penetración

La penetración será del 100% si todas las personas en la población muestran el fenotipo esperado. Cuando está por debajo del 100%, lo llamamos penetrancia incompleta. La penetración incompleta es muy común. Aunque todos en una población llevan el mismo alelo, no todas las personas son capaces de mostrar el fenotipo esperado. Puede deberse a varias razones, como modificadores, genes epistáticos o supresores en el resto del genoma o por un efecto modificador del medio ambiente, etc.

Que es la expresividad?

La expresividad es la intensidad de la expresión de un gen en un individuo. En palabras simples, la expresividad se refiere a la medida en que un gen se expresa en un solo individuo. También es una medición porcentual. Por ejemplo, si un gen tiene un 75% de medias de expresividad, el individuo solo muestra una ¾ de las características de ese rasgo. Por otro lado, un individuo que muestra el 100% de expresividad medias, el fenotipo correcto con todas las características está presente en un individuo.

Por lo tanto, la expresividad determina cuánto afecta el rasgo o la medida en que las características de un rasgo son evidentes en un individuo. Por lo tanto, la expresividad puede variar de cero a 100% y depende de muchos factores como la composición genética, el medio ambiente (exposición o la ingesta de sustancias dañinas) e incluso de la edad de la persona.

Figura 02: Expresividad

Además, el síndrome de Down es una afección de la enfermedad que describe el principio de expresividad. Es un trastorno genético que surge debido a la trisomía 21. Algunas personas con este genotipo muestran la enfermedad, mientras que otras se ven afectadas solo en un grado limitado.

¿Cuáles son las similitudes entre la penetrancia y la expresividad??

• La penetración y la expresividad son dos términos utilizados en la genética.
• Estos conceptos cuantifican la modificación de la expresión génica mediante el entorno variable y el fondo genético.
• Además, ambos están relacionados con las expresiones genéticas, y describen el rango de expresión fenotípica.
• Además, ambos se miden en valores porcentuales.

¿Cuál es la diferencia entre penetrancia y expresividad??

La penetración y la expresividad son dos medidas que determinan la variabilidad de la relación genotipo y fenotipo. Aunque el genotipo está presente, el fenotipo puede no aparecer, o puede aparecer solo en algunos individuos en una población. Además, la intensidad puede variar. La penetración mide la proporción de genotipos que realmente muestran los fenotipos esperados. Por otro lado, la expresividad mide la intensidad de la expresión de fenotipo en un solo individuo. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la penetración y la expresividad.

Además, otra diferencia entre la penetrancia y la expresividad es que la penetrancia describe la variabilidad estadística entre una población de genotipos, mientras que la expresividad describe la variabilidad individual. A continuación es una tabulación de la diferencia entre penetrancia y expresividad.

Resumen -Penetrancia vs Expresividad

La penetración y la expresividad son conceptos que explican que se muestran de rasgos anormales que desafían los principios mendelianos. La penetración es el porcentaje entre fenotipos y genotipos de un rasgo particular en una población. Por lo tanto, mide con qué frecuencia se expresa un fenotipo particular en una población a pesar de tener el genotipo. Por otro lado, la expresividad es el porcentaje de la intensidad de un fenotipo en un individuo. La penetración es una medida de una población, mientras que la expresividad es una medida de un individuo. Por lo tanto, esto resume la diferencia entre penetrancia y expresividad.

Referencia:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrancia y expresividad."Informes actuales de neurología y neurociencia., U.S. Biblioteca Nacional de Medicina, 1 de enero. 1970. Disponible aquí  
2. Nature News, Nature Publishing Group. Disponible aquí  

Imagen de cortesía:

1."13081113344" por el Programa de Educación Genómica (CC por 2.0) a través de Flickr
2."Micrografía (Expresividad)" por thày bùi phúc trạch (CC by-sa 4.0) a través de Commons Wikimedia