Diferencia entre PGS y PGD

Diferencia clave: PGS vs PGD
 

In vitro La fertilización (FIV) es un proceso complejo que se utiliza para tratar la fertilidad y los problemas genéticos y ayudar en la concepción de un niño. Cuando una pareja casada enfrenta problemas asociados con la concepción de un niño, la FIV sirve como una buena solución y es la forma más efectiva de tratamiento médico. Las células de huevo maduras se recuperan del ovario femenino y se fertilizan de los espermatozoides del hombre respectivo en condiciones de laboratorio (in vitro) como un paso inicial. Entonces el huevo fertilizado se implantan en el útero de la hembra. Sin embargo, la FIV es un proceso complejo, costoso y que requiere mucho tiempo que tiene muchos desafíos. Por lo tanto, se realizan varias pruebas médicas antes de su implantación. Detección genética preimplantación (PGS) y Diagnostico de preimplantación genética (PGD) son dos experimentos de este tipo que se utilizan para determinar si el embrión está libre de trastornos genéticos y el bebé está sano. La diferencia clave entre PGS y PGD es que PGD ​​se realiza para detectar defectos de un solo gen que puede conducir a genético específico enfermedades mientras Pgs se realiza para detectar cromosómico normalidad.

CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. Que es PGS
3. ¿Qué es PGD?
4. Comparación de lado a lado - PGS vs PGD
5. Resumen

Que es PGS?

La detección genética de preimplantación (PGS) es una prueba genética que se realiza para detectar la normalidad cromosómica del embrión fertilizado in vitro. PGS muestra células embriones para el número cromosómico normal. El cuerpo humano contiene un total de 46 cromosomas en 23 pares. PGS no busca enfermedades genéticas específicas; En cambio, busca el número habitual de cromosomas en las células del embrión. El embrión se evalúa para los cromosomas faltantes o los cromosomas adicionales que cambian el número total de cromosomas.

El objetivo de realizar PGS es identificar el número de cromosomas anormales en los embriones antes de la implantación para evitar síndromes genéticos causados ​​por aberraciones numéricas de los cromosomas. PGS revela enfermedades como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, etc. El síndrome de Down es una enfermedad común causada por la trisomía del cromosoma 21. PGS puede detectar fácilmente. La selección de género también es posible por PGS.

Existen varios métodos utilizados en PGS, como la secuenciación de próxima generación (NGS), hibridación genómica comparativa de matriz (ACGH), microarrays de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), reacción en cadena de polimerasa en tiempo real cuantitativa (QPCR), etc.

Figura 01: detección genética preimplantación

¿Qué es PGD??

El diagnóstico genético de preimplantación (PGD) es una técnica realizada para identificar trastornos de un solo gen en el in vitro embrión fertilizado antes de la implantación dentro del útero de la madre para establecer el embarazo. El trastorno de un solo gen es una enfermedad genética o un trastorno mendeliano causado por una mutación o cambio de ADN en un gen particular. El gen que está mutado se conoce como el alelo mutante o enfermo. Estos trastornos se heredan de los padres a la descendencia. Por lo tanto, es importante verificar si el embrión está libre de trastornos de un solo gen o no antes de la implantación del embrión. Los trastornos de un solo gen son muy raros en la ocurrencia. Sin embargo, si tanto la madre como el padre son portadores de esa enfermedad genética particular, la descendencia puede heredar la enfermedad. Por lo tanto, PGD ofrece una oportunidad para que las parejas seleccionen embriones sanos y libres de enfermedades.

PGD ​​se realiza para células individuales tomadas del embrión. Puede revelar la presencia de translocaciones cromosómicas o mutantes de manera efectiva. Hay muchos trastornos de un solo gen. Las enfermedades más comunes que detectan el PGD son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, los tay-sachs, la X frágil, la distrofia miotónica y la talasemia. PGD ​​ofrece la oportunidad de determinar el sexo del embrión antes del trasplante. Es una oferta importante para que las parejas equilibren a sus familias. Por lo tanto, PGD sirve como una prueba importante para dar a luz a un bebé sano y libre de enfermedades en el sexo preferido. Sin embargo, el resultado de la prueba PGD se basa en una evaluación de una sola celda. Por lo tanto, la efectividad del PGD es cuestionable. La invasividad de la biopsia y el mosaicismo cromosómico también reducen la efectividad del PGD.

Figura 02: diagnóstico genético preimplantado

Se utilizan varios métodos, como la hibridación fluorescente in situ (peces) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para realizar PGD. La PCR se usa para detectar trastornos de un solo gen y el pez se usa para encontrar anormalidades cromosómicas. Además del pescado y la PCR, la secuenciación del genoma de una sola célula también se usa como método en PGD para caracterizar el genoma del embrión.

¿Cuál es la diferencia entre PGS y PGD??

Resumen - PGS vs PGD

PGS y PGD son dos pruebas genéticas empleadas para detectar si el in vitro El embrión fertilizado es adecuado para ser implantado en el útero para establecer el embarazo. PGS se realiza para detectar si el embrión tiene el número habitual de cromosomas en una celda. PGD ​​se realiza para detectar si el embrión tiene mutaciones de un solo gen que causan trastornos genéticos. Esta es la diferencia entre PGS y PGD. Ambas pruebas son muy importantes y deben llevarse a cabo antes de la implantación para detectar el embrión para una implantación de embriones saludables.

Referencia:
1.Severa, Harvey J. "Diagnóstico genético preimplantado: pruebas prenatales para embriones finalmente alcanzan su potencial."Journal of Clinical Medicine. MDPI, mar. 2014. Web. 06 de mayo de 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir y David H. Barad. “El detección genética (PGS) preimplantación aún en busca de una aplicación clínica: una revisión sistemática."Biología reproductiva y endocrinología: RB&E. Biomed Central, 2014. Web. 06 de mayo de 2017