Diferencia entre la anemia de las células falciformes y la talasemia

Diferencia clave: anemia de células falciformes vs talasemia
 

La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados ​​por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de la α -globina o las cadenas de β -globina. La anemia de las células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno. La diferencia clave entre la anemia de las células falciformes y la talasemia es que en talasemia, ambos α y β Las cadenas de globina pueden verse afectadas, pero en la anemia de las células falciformes solo β Las cadenas de globina se ven afectadas.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la talasemia?
3. ¿Qué es la anemia de las células falciformes? 
4. Similitudes entre la anemia de las células falciformes y la talasemia
5. Comparación de lado a lado - Anemia de células falciformes vs talasemia en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la talasemia??

La talasemia es "un grupo heterogéneo de trastornos causados ​​por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de las cadenas alfa o beta globina que componen la hemoglobina hba adulta que conduce a anemia, hipoxia tisular y hemólisis de glóbulos rojos relacionados con el desequilibrio en la síntesis de la cadena de globina".

La talasemia se puede clasificar ampliamente en dos categorías principales.

1. Talasemia alfa
2. Talasemia beta.

Talasemia alfa

En la talasemia alfa, se eliminan algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de Alfa Globin. Por lo general, el gen Alpha Globin tiene cuatro copias. La gravedad de la enfermedad depende del número de tales copias que faltan.

1. Hidropesía fetal

Cuando faltan las cuatro copias del gen alfa globina, la síntesis de las cadenas de globina alfa se suprime por completo. Dado que se requieren cadenas de alfa globina para la síntesis de hemoglobina fetal y adulta, esta condición no es compatible con la vida y, por lo tanto, conduce a la muerte en el útero.

2. Enfermedad de HBH

La ausencia de tres copias del gen de la alfa globina da como resultado una microcítica hipocrómica moderada a severa con esplenomegalia asociada.

3. Rasgos de talasemia alfa

Estos se deben a la ausencia o a la inactividad de una o dos copias del gen Alpha Globin. Aunque los rasgos de talasemia alfa no causan anemia, pueden disminuir el volumen corpuscular medio y los niveles medios de hemoglobina corpuscular al tiempo que aumentan el recuento de glóbulos rojos de más de 5.5*10¹²/L.

Figura 01: Herencia de talasemia alfa

Síndromes de beta talasemia

1. Beta talasemia mayor

Si ambos padres son portadores del rasgo de la beta talasemia, la posibilidad de que una descendencia obtenga beta talasemia mayor es del 25%. En esta condición, la producción de cadenas de beta globina se suprime por completo o se reduce drásticamente. Dado que no hay suficientes cadenas de beta globina para que se combinen, el exceso de cadenas de globina de alfa se deposita tanto en los glóbulos rojos maduros como en los inmaduros. Esto allana el camino para la hemólisis prematura de los glóbulos rojos y la eritropoyesis ineficaz.

Características clínicas

1. Anemia severa que se hace evidente a los 3- 6 meses después del nacimiento.
2. Esplenomegalia y hepatomegalia
3. Facies talasemáticas

Diagnóstico de laboratorio

La principal técnica empleada en el diagnóstico de enfermedades hematológicas hoy en día es la cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC). En beta talasemia mayor, HPLC muestra la presencia de niveles muy reducidos de HBA con niveles inusualmente altos de HBF. Un recuento sanguíneo completo mostrará la existencia de la anemia microcítica hipocrómica, mientras que el examen de una película de sangre revelará la presencia de una mayor cantidad de reticulocitos junto con puntas basófilas y células objetivo.

Tratamiento

• Transfusiones de sangre regulares
• Se da ácido fólico si la ingesta dietética de ácido fólico no es satisfactoria.
• Terapia de quelación de hierro
• A veces también se lleva a cabo la esplenectomía para reducir el requisito de sangre.

2. Rasgo de Beta Thalassemia/Menor

La beta talasemia menor es una condición común que no tiene síntomas la mayor parte del tiempo.  Aunque las características son similares a las de la talasemia alfa, la talasemia beta es más severa que su contraparte. El diagnóstico de beta talasemia menor se realiza si la HBA₂ El nivel es más de 3.5%.

3. Thalassemia intermedia

Los casos de talasemia de gravedad moderada que no necesitan transfusiones regulares se llaman talasemia intermedia.

¿Qué es la anemia de las células falciformes??

La anemia de las células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno.

La forma de hemoglobina generada debido a la mutación genética en la anemia homocigota de células falciformes se llama HBSS (hemoglobina falciforme). Cuando el nivel de oxígeno cae por debajo de un cierto punto crítico, la hemoglobina falciforme forma cristales a través de un proceso de polimerización, produciendo fibras largas, cada una de las cuales consta de siete hilos dobles entrelazados con reticulación. Es esta polimerización la que distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna. Dado que los glóbulos rojos distorsionados han perdido su cumplimiento, ya no son capaces de pasar por pequeños vasos sanguíneos; Dentro de estos pequeños vasos, las células falciformes bloquean la luz, comprometiendo el suministro de sangre a los órganos, lo que da como resultado múltiples infartos.

Figura 02: Anemia de células falciformes

Características clínicas de la anemia de células falciformes

Se puede observar anemia hemolítica severa puntuada por crisis.

1. Crisis oclusivas vaso

Factores como infección, deshidratación, acidosis y desoxigenación predisponen a las crisis oclusivas de Vaso. El paciente se queja de dolor severo en las extremidades. Esto se debe a los infartos en los huesos pequeños de las extremidades.

2. Crisis de secuestro visceral

Estos se deben a la acumulación de sangre y una hocies, que tienen lugar dentro de los órganos. La complicación más fatal de este tipo es el síndrome del pecho falciforme donde el paciente se presenta con disnea y dolor en el pecho. Se pueden ver infiltrados pulmonares en la radiografía de tórax.

3. Crisis aplásicas

Las crisis aplásicas se caracterizan por la caída repentina en el nivel de hemoglobina con mayor frecuencia después de una infección por virus parvo. La deficiencia de folato también puede ser un factor contribuyente.

Otras características clínicas de la anemia de células falciformes

• Úlceras en las extremidades inferiores
• Hipertensión pulmonar
• Cálculos biliares

Diagnóstico de laboratorio de anemia falciforme

• El nivel de hemoglobina suele ser 6-9g/dl.
• Presencia de células falciformes y células objetivo en la película de sangre.
• Las pruebas de detección de la hocies con productos químicos como el ditionado son positivas cuando la sangre está desoxigenada.
• En HPLC, HBA no se detecta.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

• Evitar los factores conocidos por precipitar las crisis.
• Ácido fólico.
• Buena nutrición e higiene.
• Vacunación neumocócica, haemophilus y meningocócica.
• Las crisis deben tratarse de acuerdo con la condición, la edad y el cumplimiento de los medicamentos del paciente.

¿Cuáles son las similitudes entre la anemia de las células falciformes y la talasemia??

• Tanto la talasemia como la anemia de células falciformes son enfermedades genéticas que afectan la estructura y la función de la hemoglobina.

¿Cuál es la diferencia entre la anemia de las células falciformes y la talasemia??

Resumen -Anemia de células falciformes vs talasemia

La anemia por la talasemia y las células falciformes son dos trastornos hematológicos graves que se encuentran principalmente en la práctica pediátrica. Por lo tanto, es importante comprender claramente la diferencia entre la anemia falciforme y la talasemia. Aumentar la conciencia de la comunidad en estas enfermedades será útil para minimizar la incidencia de ellas, ya que los matrimonios consanguíneos juegan un papel importante en la transmisión de estos trastornos genéticos de generación en generación.

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Referencias:

1. Hoffbrand, un. V., y P. A. H. Musgo. Hematología esencial. 6ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Imprimir.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran Patologic Base of Enferment de la enfermedad. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders, 2010. Imprimir.

Imagen de cortesía:

1. "Thalassemia Alpha" del Instituto Nacional de Pulmones y Bloodos del Corazón (NIH) - Instituto Nacional del Corazón Lung and Blood (NIH) (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia
2. "Factores de riesgos por anemia de células alianas (1) 2" por Diana Grib-Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia