Diferencia entre SNP y mutación
Diferencia clave: SNP vs mutación
Las variaciones de ADN son prominentes entre los individuos. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) y la mutación son dos de esas variaciones que dan como resultado las diferencias de secuencia de nucleótidos en los organismos. La diferencia clave entre SNP y mutación es que SNP representa una diferencia de nucleótidos en el ADN, mientras que la mutación representa cualquier cambio de ADN, incluida la sola a muchas diferencias de nucleótidos. SNP es un tipo de mutación.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. Que es SNP
3. ¿Qué es la mutación?
4. Comparación de lado a lado - SNP vs Mutación
5. Resumen
¿Qué es un SNP??
El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) se define como una diferencia en un solo nucleótido de un ADN en una ubicación particular en el genoma. En la mayoría de los individuos, la misma secuencia base puede estar presente, mientras que algunos individuos pueden tener una diferencia de nucleótidos en la misma ubicación del ADN. Estos son los SNP que contribuyen a las variaciones fenotípicas, la variación en las características antropométricas, las características de probabilidad de la enfermedad y las respuestas a los entornos. Esta es la variación genética más común que se encuentra entre las personas. Se supone que en cada 300 nucleótidos, se puede ver un SNP. Esto revela que hay más de 10 millones de SNP en el genoma humano. Los SNP en el genoma humano ofrecen un recurso para mapear rasgos genéticos complejos.
SNP es un tipo de mutación conocida como mutación puntual. Cuando SNP ocurre dentro de un gen o en la región reguladora de un gen, afecta la función del gen al jugar una mayor influencia en la enfermedad. La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto en la salud o el desarrollo. Sin embargo, algunas de estas diferencias genéticas han demostrado ser muy importantes en el estudio de la salud humana. Los investigadores han encontrado SNP que pueden ayudar a predecir la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos, susceptibilidad a factores ambientales como las toxinas y el riesgo de desarrollar enfermedades particulares.
Algunas enfermedades bien conocidas como la anemia de células falciformes, la talasemia β y la fibrosis quística se producen principalmente debido a SNP. Las personas muestran diferentes niveles de susceptibilidad para una amplia gama de enfermedades humanas. Se debe principalmente a los SNP en el genoma humano. La gravedad de la enfermedad y cómo el cuerpo responde a los tratamientos también es decidida por los SNP que se encuentran en el genoma humano. Por ejemplo, los individuos con una mutación base en el gen apoE (gen de la apolipoproteína) muestran un mayor riesgo de obtener la enfermedad de Alzheimer.
La secuenciación de ADN ayudará a la identificación de SNP. Pyrosequencing es una técnica de secuenciación de alto rendimiento que permite la detección de variaciones alélicas (SNP) entre múltiples secuencias paralelas mediante la creación de secuencias únicas. La detección de polimorfismos de un solo nucleótido por PCR es necesaria para muchos tipos de análisis genético, desde el mapeo de genomas hasta el seguimiento de mutaciones específicas. Los SNP que se encuentran entre los genes se utilizan como marcadores biológicos para identificar y localizar genes que causan enfermedades.
Figura 1: mutación SNP donde la citosina se reemplaza por timina
Que es una mutación?
La mutación se refiere a cualquier cambio en la secuencia de ADN. Las mutaciones son causadas por la inserción de los nucleótidos, la deleción de los nucleótidos, la inversión de los nucleótidos, la duplicación de nucleótidos y el reordenamiento de los nucleótidos en el ADN. Estos cambios dan como resultado efectos negativos o positivos en los fenotipos, y algunas mutaciones son heredadas por generaciones posteriores. Las mutaciones se originan durante la replicación del ADN o debido a diferentes factores ambientales como la luz UV, los cigarrillos, la radiación, etc.
Las mutaciones a pequeña escala y a gran escala son visibles en el ADN. Las mutaciones a pequeña escala ocurren debido a deleciones, inserciones, duplicaciones, diferencias de un solo nucleótido, inversiones, etc. Las mutaciones a gran escala ocurren debido a las deleciones de áreas más grandes, reproducción de variaciones numéricas, deleción de genes, pérdida de copias genéticas y movimiento de secciones más grandes de ADN desde la posición original, etc. Las mutaciones darán como resultado la alteración de la estructura génica que expresa proteínas incorrectas. A veces las mutaciones dan como resultado características positivas y buenas proteínas. Las mutaciones son importantes para la evolución. De lo contrario, la población podría no ser capaz de adaptarse a los entornos cambiantes y desafiantes. Por lo tanto, las mutaciones se consideran como la fuerza impulsora detrás de la evolución. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones son neutrales.
Figura 2: mutación de ADN
¿Cuál es la diferencia entre SNP y mutación??
SNP vs mutación | |
| SNP es la variación del ADN debido a la diferencia de nucleótidos individuales en el ADN. | La mutación es una variación de ADN debido a cualquier cambio ocurrido en la secuencia de ADN. |
| Cambios | |
| Esto implica un solo cambio en el ADN. | Esto incluye a muchos cambios de nucleótidos. |
| Ocurrencia | |
| SNP es muy común y está presente a una frecuencia de más del 1% en una población. | Las mutaciones son muy raras y están presentes a una frecuencia inferior al 1% de una población. |
Resumen - SNP vs Mutación
Una mutación se define como cualquier cambio ocurrido en una secuencia de ADN relativamente a la secuencia de ADN normal. Estos son los cambios causados debido a los errores de la replicación del ADN o la influencia de los diferentes factores ambientales. Las mutaciones ocurren a través de inserciones, deleciones, inversiones, duplicaciones y reordenamientos de nucleótidos. Las mutaciones genéticas causan cambios estructurales y funcionales en los genes, lo que resulta en diferencias significativas en las próximas generaciones. Sin embargo, las enfermedades hereditarias rara vez son causadas por mutaciones, ya que la enfermedad hereditaria a menudo es recesiva. SNP es la variación de un solo nucleótido en una secuencia de ADN particular entre los individuos. En los SNP, solo se puede observar una diferencia de nucleótidos en una ubicación particular de la secuencia. SNP también es una especie de mutación conocida como mutación puntual, ya que cambia el ADN al cambiar un nucleótido de la secuencia considerante.
Referencia:
1. "¿Qué es una mutación genética y cómo ocurren las mutaciones?? - Referencia de genética en el hogar."U.S. Biblioteca Nacional de Medicina. Institutos Nacionales de Salud, N.d. Web. 24 de febrero. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. RegUero, Alberto Batalla y Vicente Andrés. “Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen P27 KIP1 humano (-838c> a) afecta la actividad del promotor basal y el riesgo de infarto de miocardio."BMC Biology. Biomed Central, 02 APR. 2004. Web. 24 de febrero. 2017.
Imagen de cortesía:
1. "Diagrama de mutación de sustitución de polimorfismo de un solo nucleótido - citosina a timina" por el NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC por 2.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Mutación de ADN UV" de la NASA/David Herring - NASA, (dominio público) a través de Commons Wikimedia
