Diferencia entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación

Diferencia entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación

El diferencia clave Entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación es su causa. Las mutaciones de sustitución ocurren debido a una sustitución de un par de bases de un par de bases diferente, mientras que las mutaciones de inserción ocurren debido a la adición de nucleótidos adicionales en una secuencia de ADN y mutaciones de deleción se producen debido a la eliminación de uno o más nucleótidos de una secuencia de ADN.

Una mutación es una alteración de la secuencia de nucleótidos de ADN. Un gen tiene una secuencia de nucleótidos específica. Las mutaciones genéticas pueden alterar la información genética oculta dentro de su secuencia de nucleótidos. El tamaño de la mutación puede variar de un solo cambio base a un fragmento grande de un cromosoma que contiene múltiples genes. Las mutaciones ocurren debido a varias razones. Algunas de las principales razones son errores que ocurren durante la copia del ADN en la división celular, la exposición a la radiación ionizante, la exposición a productos químicos llamados mutágenos e infecciones virales. Las mutaciones son necesarias para las evoluciones. La mayoría de las mutaciones son inofensivas. Algunas mutaciones son heredables, afectando a otros descendientes, mientras que algunas mutaciones afectan solo al individuo que los lleva.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué son las mutaciones de sustitución?
3. ¿Qué son las mutaciones de inserción?
4. ¿Qué son las mutaciones de deleción?
5. Similitudes entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación
6. Comparación lado a lado: sustitución frente a inserción frente a mutaciones de deleción en forma tabular
7. Resumen

¿Qué son las mutaciones de sustitución??

Las mutaciones de sustitución son mutaciones que cambian los pares de bases de una secuencia de nucleótidos con diferentes pares de bases. Por ejemplo, un solo par de bases se puede sustituir en otro par de bases en la mutación de sustitución. Se llaman mutaciones puntuales. La sustitución puede o no dar efectos dependiendo del tipo de mutación. La mutación silenciosa, la mutación sin sentido y la mutación sin sentido son tres tipos de mutaciones de sustitución.

Figura 01: Mutación de sustitución

Una mutación silenciosa no da ningún efecto externo, aunque ocurrió una sustitución. La sustitución no cambia el aminoácido codificado por el codón afectado. Por lo tanto, no cambia la proteína final. En la mutación sin sentido, la sustitución cambia el aminoácido codificado por ese codón en particular. La anemia de las células falciformes es causada por una sustitución en el gen beta-hemoglobina, que altera un solo aminoácido en la proteína producida. En la mutación sin sentido, una sustitución base transforma el codón afectado en un codón de parada, causando la terminación prematura de la traducción. En general, las mutaciones sin sentido producen proteínas no funcionales o incompletas.

¿Qué son las mutaciones de inserción??

Las mutaciones de inserción son mutaciones causadas por la adición de uno o más nucleótidos en una secuencia de ADN. Por lo tanto, se agregan nucleótidos adicionales a una secuencia de ADN en la mutación de inserción. Similar a las mutaciones de deleción, las mutaciones de inserción pueden ser pequeñas o grandes, dependiendo del número de pares de bases agregados. En pequeñas inserciones, generalmente se agrega un solo par de bases. En general, en mutaciones de inserción grandes, se agrega un fragmento pequeño de un cromosoma recientemente.

Figura 02: Mutación de inserción

La inserción de un par de bases puede causar una mutación de cambio de marco que cambia toda la secuencia del codón. La inserción de tres pares de bases puede ser menos dañina que la inserción de un solo par de bases. Esto se debe a que la inserción de tres pares de bases no causa una mutación de cambio de marco. La inserción de una gran pieza de ADN puede ser perjudicial. Si un codón de parada se inserta accidentalmente durante una mutación de inserción, conduce a un final prematuro de la traducción, lo que resulta en una proteína corta no funcional.

¿Qué son las mutaciones de deleción??

Las mutaciones de deleción son mutaciones que ocurren debido a la eliminación de un solo nucleótido o secuencias completas de nucleótidos. Principalmente ocurren como resultado de errores en el proceso de replicación de ADN. Pequeñas deleciones pueden variar de un par de bases a pocos nucleótidos. Grandes deleciones eliminar grandes fragmentos de ADN. Grandes deleciones ocurren principalmente durante el cruce.

Figura 03: Mutación de deleción

Las mutaciones de eliminación pueden ser dañinas o inofensivas. Básicamente, dos factores determinan el efecto de la mutación de deleción: dónde sucedió y cuántos nucleótidos se eliminan. En general, una sola deleción de par de bases cambia todo el gen. Conduce a una mutación de cambio de marco que cambia todos los codones de triplete originales que producen un gen completamente no funcional. Tres o más nucleótidos que se eliminan de un gen pueden dar como resultado una secuencia de aminoácidos diferente que produce defectos funcionales en la proteína final. Algunas enfermedades genéticas causadas debido a las mutaciones de deleción son infertilidad masculina, distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística, síndrome de CRI du chat y atrofia muscular espinal.

¿Cuáles son las similitudes entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación??

  • Las mutaciones pueden ocurrir por sustitución, inserción o eliminación.
  • Todos estos tres tipos de mutaciones pueden ser inofensivas o dañinas.
  • Los tres tipos cambian la secuencia de nucleótidos originales.
  • Pueden causar enfermedades genéticas.

¿Cuál es la diferencia entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación??

Las mutaciones de sustitución son mutaciones en las que un par de bases se reemplaza por un par de bases diferente. Las mutaciones de inserción son mutaciones en las que se agregan uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN. Las mutaciones de eliminación son mutaciones en las que uno o más nucleótidos se eliminan de la secuencia de ADN. Entonces, esta es la diferencia clave entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación. Además, un par de bases se intercambia en una mutación de sustitución. Pero, el intercambio de un par de bases no ocurre en las mutaciones de inserción o eliminación. Además, las mutaciones de sustitución, en general, no causan mutaciones de desplazamiento de marco, mientras que las mutaciones de inserción y deleción causan mutaciones de cambio de marco.

A continuación se muestra un resumen de la diferencia entre la inserción de sustitución y las mutaciones de deleción en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Sustitución frente a la inserción vs mutaciones de deleción

Las mutaciones de sustitución, inserción y deleción son tres tipos de mutaciones. Un solo par de bases se reemplaza por otro par de bases en una mutación de sustitución. Pueden ser mutaciones silenciosas, sinceras o sin sentido. Pero, uno o más pares de bases se agregan a la secuencia de ADN en mutaciones de inserción. Mientras tanto, uno o más pares de bases se eliminan de la secuencia de ADN en mutaciones de deleción. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la inserción de sustitución y las mutaciones de deleción.

Referencia:

1. Loewe, L. (2008) Mutación genética. Nature Education 1 (1): 113
2. Lodish, Harvey. "Mutaciones: tipos y causas."Biología de células moleculares. 4ª edición., U.S. Biblioteca Nacional de Medicina, 1 de enero. 1970, disponible aquí.

Imagen de cortesía:

1. "Point Mutations-en" de Jonsta247-Trabajo propio (CC By-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Inserción -Genética" del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - (Dominio público) a través de Commons Wikimedia
3. "Sección de deleción de cromosomas" por el cargador original fue Mirmillon en French Wikipedia. - Vectorizado desde el archivo: eliminación.Investigación gifnacional del genoma humano (EE. UU.) Originario de FR.Wikipedia; Descripción La página está/estuvo aquí. (Dominio público) a través de Commons Wikimedia