Diferencia entre la trisomía 13 y 18
Diferencia clave - Trisomía 13 vs 18
Las anormalidades genéticas en los bebés son quizás el grupo de enfermedades más desafortunado. El impacto físico y psicológico que tienen en los padres y el bebé es inmenso. Trisomía 13 y Trisomy 18, que también se conocen como Síndrome de Patau y Síndrome de Edward respectivamente, hay dos de los defectos genéticos más complicados observados en un buen número de embarazos en todo el mundo. La diferencia clave entre la trisomía 13 y 18 es que En la trisomía 13, hay una copia adicional en el cromosoma 13, mientras que, en la trisomía 18, es el cromosoma 18 que tiene una copia adicional.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)
3. ¿Qué es la trisomía 18 (síndrome de Edward)
4. Similitudes entre la trisomía 13 y 18
5. Comparación de lado a lado - Trisomía 13 vs 18 en forma tabular
6. Resumen
¿Qué es la trisomía 13??
Trisomía 13, también conocida como la Síndrome de Patau, es una anormalidad genética caracterizada por la presencia de una copia adicional en el cromosoma 13. 1in cada 5000 personas se ven afectadas por esta condición.
Características clínicas
- Orejas bajas
- labio y paladar hendido
- Polidactilia
- Microoftalmia
- Dificultades de aprendizaje
- Los pacientes rara vez sobreviven durante más de unas semanas
El diagnóstico definitivo del síndrome de Patau en el período prenatal es a través del análisis genético de las muestras obtenidas de la amniocentesis y el muestreo de villus coriónicas. CT y MRI pueden usarse para la identificación de anormalidades en el corazón, el cerebro y otros órganos.
Figura 01: Niño con síndrome de Patau
Gestión
La mayoría de los bebés con síndrome de Patau no llegan al primer año de vida. Mueren debido a complicaciones neurológicas y problemas cardíacos que amenazan la vida. La corrección quirúrgica de deformidades como el paladar hendido puede ser necesaria.
Que es la trisomía 18?
Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edward, es otro trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. El síndrome de Edward tiene una correlación con la edad materna.
Aunque la trisomía 18 comparte varias características clínicas comunes con la trisomía 21, estas características clínicas son mucho más graves; Por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados sucumben en las primeras semanas.
Figura 02: Trisomía 18
Características clínicas
- Occiput prominente
- Retraso mental
- Dedos superpuestos
- Pies inferiores de balancín
- Defectos cardíacos congénitos
- Micrognatia
- Orejas bajas
- Cuello corto
- Malformaciones renales
- Secuestro de cadera limitado
Gestión
No hay cura para la trisomía 18. Se debe prevenir la aparición de infecciones y se deben minimizar las complicaciones. Cada vez que un paciente recibe una infección, debe tratarse de manera rápida y vigorosa. Se debe tener especial cuidado para el manejo de defectos cardíacos y anormalidades renales.
¿Cuáles son las similitudes entre la trisomía 13 y 18??
- Ambas enfermedades son condiciones genéticas que se deben a la presencia de materiales genéticos adicionales
- El diagnóstico de ambas enfermedades se realiza a través de las muestras obtenidas de la amniocentesis y el muestreo de villus coriónicas.
¿Cuál es la diferencia entre la trisomía 13 y 18??
Trisomía 13 vs 18 | |
| La trisomía 13 es una anormalidad genética caracterizada por la presencia de una copia adicional en el cromosoma 13. | La trisomía 18 es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. |
| Material genético extra | |
| El cromosoma 13 tiene materiales genéticos adicionales. | El cromosoma 18 tiene materiales genéticos adicionales. |
| Gravedad | |
| La trisomía 13 es más grave que la trisomía 18. | La trisomía 18 también es una anormalidad genética severa con muchas complicaciones, pero no es tan grave como la trisomía 13. |
| Características clínicas | |
|
|
| Gestión | |
| La mayoría de los bebés con Trisomy 13 no llegan al primer año de vida. Mueren debido a complicaciones neurológicas y problemas cardíacos que amenazan la vida. La corrección quirúrgica de deformidades como el paladar hendido puede ser necesaria | No hay cura para esta condición. El objetivo es prevenir la ocurrencia de infecciones y minimizar las complicaciones. Cada vez que un paciente recibe una infección, debe tratarse de manera rápida y vigorosa. Se debe tener especial cuidado para el manejo de defectos cardíacos y anormalidades renales. |
Resumen -Trisomía 13 vs 18
La trisomía 13 y la trisomía 18 son dos trastornos genéticos que también se conocen como síndrome de Patau y síndrome de Edward respectivamente. La principal diferencia entre la trisomía 13 y 18 es que, en la trisomía 13 o el síndrome de Patau, el defecto está en el cromosoma 13, pero en la trisomía 18 o el síndrome de Edward, el defecto está en el cromosoma 18.
Referencia:
1.Kumar, Parveen J., y Michael L. Aclarar. Medicina clínica de Kumar & Clark. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.
Imagen de cortesía:
1. "Fenotipo de Trisomy 13 Full Trisomy" por Trisomy Favorite Things Inspirados en la Trisomy 13 Life de Natalia - Facebook (CC por 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Cromosoma 18" de MySid - Hecho por MySid, basado en http: // ghr.NLM.NIH.Gov/cromosoma = 18 (Biblioteca Nacional de Medicina) (dominio público) a través de Commons Wikimedia
