Diferencia entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia

Diferencia clave: enfermedad de von Willebrand vs hemofilia
 

La enfermedad y la hemofilia de von Willebrand son dos enfermedades hematológicas raras que a menudo se deben a la deficiencia de varios componentes involucrados en la vía de coagulación. La diferencia clave entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia es que, En la enfermedad de Von Willebrand, existe una deficiencia del factor von Willebrand, mientras que, en la hemofilia, existe una deficiencia del factor VIII o el factor IX.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la enfermedad de von willebrand? 
3. ¿Qué es la hemofilia?
4. Similitudes entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia
5. Comparación de lado a lado: enfermedad de von Willebrand vs hemofilia en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la enfermedad de von willebrand??

La enfermedad de Von Willebrand se debe a una anormalidad cuantitativa o cualitativa del factor von Willebrand. La deficiencia de factor VIII resultante y las funciones de plaquetas anormales son las características de la misma. El gen responsable de la codificación de VWF está en el cromosoma 12 y varias mutaciones de este gen son la causa de la enfermedad de VW.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Hay 3 tipos principales de enfermedades VW:

• Tipo 1 - Esta es una variedad autosómica dominante de enfermedad de VW. Hay una deficiencia cuantitativa parcial del VWF
• Tipo 2 - La enfermedad de tipo VW también es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una anormalidad cualitativa del VWF
• Tipo 3 - Hay una herencia recesiva que se asocia con una deficiencia casi completa de VWF.

Figura 01: Vía de coagulación

Signos y síntomas

Los signos y síntomas varían según el tipo de enfermedad. Los tipos 1 y el tipo 2 tienen síntomas relativamente leves. El sangrado profuso después de un trauma menor, la epistaxis y la menorragia son las características clínicas predominantes. Las hemartrosis rara vez pueden estar presentes. En la enfermedad de tipo 3, el paciente puede tener hemorragias graves, pero no hay hemorragias en los músculos y las articulaciones.

Tratamiento

El tratamiento es similar al de la hemofilia leve, aunque puede haber cambios dependiendo de varias circunstancias clínicas. La desmopresina generalmente se usa cuando existe la posibilidad. Algunos concentrados de factor VIII derivados de plasma a veces se infunden para el paciente.

¿Qué es la hemofilia??

La hemofilia es un trastorno hematológico que se ve casi exclusivamente en los hombres. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se debe a la deficiencia del factor de coagulación VIII; en cuyo caso, se conoce como hemofilia o hemofilia clásica. La otra forma de hemofilia con menos frecuencia, que se conoce como hemofilia B, se debe a la deficiencia del factor de coagulación IX.

La herencia de ambos factores es a través de los cromosomas femeninos. En consecuencia, la posibilidad de que una mujer obtenga hemofilia es extremadamente baja, ya que es poco probable que sus dos cromosomas sean mutados simultáneamente. Las mujeres cuyo único cromosoma es deficiente se llaman portadores de hemofilia.

Figura 02: Hemofilia

Características clínicas

• Hemofilia severa (la concentración de factores es inferior a 1IU/dl)

Esto se caracteriza por un sangrado espontáneo de la vida temprana típicamente en las articulaciones y los músculos. Si no se trata adecuadamente, el paciente puede obtener deformidades articulares e incluso puede pararse.

• Hemofilia moderada (la concentración de factores está entre 1-5 UI/dl)

Esto se asocia con sangrado severo después de una lesión y hemorragias espontáneas ocasionales.

• Hemofilia leve (la concentración de factores es más de 5 UI/dl)

No hay hemorragias espontáneas en esta condición. El sangrado ocurre solo después de una lesión o durante las cirugías.

Investigaciones

• El tiempo de protrombina es normal
• APTT aumenta
• Los niveles del factor VIII o el factor IX son anormalmente bajos

Tratamiento

• La infusión intravenosa del factor VIII o el factor IX se administra para normalizar sus niveles

La vida media del factor VIII es de 12 horas. Por lo tanto, debe administrarse al menos dos veces al día para mantener los niveles apropiados. Por otro lado, es suficiente infundir el factor IX una vez a la semana porque tiene una vida media más larga de 18 horas.

¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia??

• Ambos son trastornos hematológicos.
• Ambos se deben a mutaciones genéticas en los genes relevantes.

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia??

Resumen -Enfermedad de von Willebrand vs hemofilia

La enfermedad y la hemofilia de von Willebrand son dos trastornos hemorrágicos causados ​​por mutaciones genéticas. La enfermedad de Von Willebrand es causada por una deficiencia del factor von Willebrand, mientras que la hemofilia es causada por una deficiencia del factor VIII o el factor IX.  Existe una diferencia considerable entre la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia, aunque comparten algunas características comunes.

Referencia:

1. Kumar, Parveen J., y Michael L. Aclarar. Medicina clínica de Kumar & Clark. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.

Imagen de cortesía:

1. "Coagulación completa" de Joe D - Trabajo propio (CC By -SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Hemofilia 02" por National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Instituto Nacional de Pulmones del Corazón y Sangre (NIH) (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia