¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick

El diferencia clave entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick Es que la enfermedad de Tay-Sachs se debe a la deficiencia de la β-hexosaminidasa A, lo que conduce a la acumulación de gangliósido GM2 dentro de las células, mientras que la enfermedad de Niemann-Pick se debe a una deficiencia de esfingomielinasa, lo que conduce a una construcción -Pol de la esfingomielina dentro de las células.

La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick son dos trastornos de almacenamiento lisosómicos autosómicos recesivos. Tienen síntomas comunes, como manchas de color rojo cereza en la mácula, daño del sistema nervioso central, regresión en el desarrollo, convulsiones, hipotonía y areflexia. Además, ambos trastornos se deben a la deficiencia de una enzima específica.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
3. ¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
4. Similitudes: la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick
5. Enfermedad de Tay-Sachs vs Niemann-Pick en forma tabular
6. Resumen-Enfermedad de Tay-Sachs Vs Niemann-Pick

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs??

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A. Esta deficiencia conduce a una acumulación de gangliósidos GM2 dentro de las células. La ausencia de esta enzima ayuda a descomponer las sustancias grasas, lo que eventualmente conduce a la acumulación de grasas a niveles tóxicos en el cerebro y la médula espinal. Esto afecta la función de las células nerviosas. Los síntomas de esta afección pueden incluir puntos de cereza rojos en los ojos, pérdida de habilidades motoras, debilidad muscular, problemas de movimiento, convulsiones, pérdida auditiva y sordera, problemas en la hinchazón, problemas de comportamiento, infecciones respiratorias frecuentes, pérdida lenta del habla, una disminución de En la función mental y la capacidad de respuesta, la torpeza, los temblores y los espasmos musculares, la pérdida de la capacidad de caminar y los trastornos psiquiátricos. La enfermedad de Tay-Sachs se debe a la mutación de un gen llamado gen hexa.

Figura 01: enfermedad de Tay-Sachs

Además, la enfermedad de Tay-Sachs se diagnostica a través de antecedentes familiares, examen físico, análisis de sangre de diagnóstico, pruebas genéticas y examen ocular. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs incluyen medicamentos (medicamentos antisivulables y antibióticos), cuidado respiratorio, nutrición e hidratación, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y lenguaje. Los posibles tratamientos futuros incluyen terapia génica, trasplante de células madre y terapia de reemplazo enzimático.

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick??

La enfermedad de Niemann-Pick se debe a una deficiencia de la enzima esfingomielinasa, lo que conduce a una acumulación de esfingomielina dentro de las células nerviosas. Es una enfermedad hereditaria rara que se debe a la incapacidad del cuerpo para metabolizar las grasas dentro de las células. La acumulación de esfingomielina dentro de las células a lo largo del tiempo conduce a la muerte de estas células. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea y los pulmones. Los síntomas de esta afección pueden incluir torpeza y dificultad para caminar, distonía o movimientos oculares, trastornos del sueño, dificultad para tragar o comer y neumonía recurrente. Además, esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen específico (una mutación en un gen conocido como SMPD1) relacionados con la metabolización de grasas como el colesterol y los lípidos.

Figura 02: Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick se puede diagnosticar a través de antecedentes familiares, biopsia de sangre y piel, resonancia magnética, examen ocular, pruebas genéticas y pruebas prenatales. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick pueden incluir el medicamento Miglustat (Zavesca), que mejora los síntomas neurológicos y la fisioterapia.

¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick?

• La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick son dos trastornos de almacenamiento lisosómicos diferentes.
• Ambos son trastornos autosómicos recesivos hereditarios raros.
• Tienen síntomas comunes, como manchas rojos de cereza en la mácula, daño del sistema nervioso central, regresión en el desarrollo, convulsiones, hipotonía, areflexia, etc.
• Ambos trastornos son causados ​​por la deficiencia de una enzima específica.
• No hay cura exacta para ambos trastornos, y se tratan mejorando los síntomas.

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Tay-Sachs se debe a una deficiencia de β-hexosaminidasa A, que conduce a la acumulación de gangliósido GM2 dentro de las células, mientras que la enfermedad de Niemann-Pick se debe a una deficiencia de esfingomielinasa, lo que conduce a una construcción arriba de la esfingomielina dentro de las células. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick. Además, la enfermedad de Tay-Sachs se debe a una mutación en un gen específico llamado HEXA gene. Por otro lado, la enfermedad de Niemann-Pick se debe a una mutación en un gen específico llamado SMPD1.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen-Enfermedad de Tay-Sachs Vs Niemann-Pick

La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick son dos trastornos de almacenamiento lisosómicos autosómicos recesivos. Ambos trastornos tienen algunos síntomas similares. La enfermedad de Tay-Sachs se debe a una deficiencia en la β-hexosaminidasa A, lo que lleva a la acumulación de gangliósido GM2 dentro de las células. La enfermedad de Niemann-Pick se debe a una deficiencia en la esfingomielinasa, lo que lleva a la acumulación de esfingomielina dentro de las células. Entonces, esto resume la diferencia entre la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick.

Referencia:

1. "Enfermedad de Tay-Sachs."Opciones del NHS, NHS.
2. "Enfermedad de Niemann-Pick: MedlinePlus Genetics."MedlinePlus, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina.

Imagen de cortesía:

1. "Tay-Sachsumich" de Jonathan Trobe, M.D. (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Enfermedad de Niemann-Pick" de Humpath.Enfermedad de COM - Niemann -Pick (CC por 2.0) a través de Commons Wikimedia