¿Cuál es la diferencia entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria?

El diferencia clave Entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria Es que Alkaptonuria es un trastorno genético heredado que resulta de la incapacidad para metabolizar los dos aminoácidos, tirosina y fenilalanina, mientras que la fenilcetonuria es un trastorno genético heredado que resulta de la incapacidad para metabolizar la fenilalanina aminoácida.

Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos heredados raros. En estas condiciones, el cuerpo no puede convertir adecuadamente la comida en energía. Los trastornos de los errores innatos del metabolismo normalmente se deben a defectos en enzimas específicas que ayudan a descomponer partes de los alimentos. Hay muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo. Algunos de ellos son intolerancia a la fructosa, galactosemia, enfermedad de la orina de azúcar de arce, alcaptonuria y fenilcetonuria.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es Alkaptonuria? 
3. ¿Qué es la fenilcetonuria?
4. Similitudes -Alkaptonuria y fenilcetonuria
5. Alkaptonuria vs fenilcetonuria en forma tabular
6. Resumen -Alkaptonuria vs Fenilcetonuria

¿Qué es Alkaptonuria??

Alkaptonuria es un trastorno genético heredado que resulta de la incapacidad para metabolizar dos aminoácidos: tirosina y fenilalanina. Es un tipo de error innato del metabolismo. Este trastorno se debe a una mutación en un gen llamado Hgd, que es responsable de hacer una enzima conocida como HGD (homogentisato 1, 2-dioxigenasa). La enzima HGD está involucrada en el metabolismo de los aminoácidos aromáticos tirosina y fenilalanina. Las personas que tienen mutación HGD no pueden metabolizar el ácido homogénico generado a partir de tirosina en 4-maleylacetato. Este defecto da como resultado la acumulación de ácido homogentisico en la sangre y los tejidos. Además, en esta condición, el ácido homogentisico y su forma oxidada (Alkapton) se excretan en la orina, lo que da un color inusualmente oscuro a la orina.

Figura 01: Alkaptonuria

El signo y los síntomas incluyen tejidos oscuramente manchados en el cuerpo, los problemas de la articulación y los huesos (osteoartritis), engrosamiento y decoloración azul-negro del cartílago del oído (oCronosis), cera de la oreja negra o marrón rojizo, marrón o grises en las blancos de los blancos del Ojos, sudor descolorido, áreas moteadas azules o negras de piel, uñas de color azulado, dificultades de respiración, problemas cardíacos (válvulas cardíacas y vasos sanguíneos rígidos), cálculos renales, piedras de vejiga y piedras de próstata. El diagnóstico de esta afección se puede realizar mediante un examen físico, antecedentes detallados del paciente, prueba de orina, cromatografía de gases para probar trazas de ácido homogentisico y prueba de ADN para verificar la mutación del gen HGD. Además, las opciones de tratamiento incluyen dar nisitona para reducir el ácido homogentisico en el cuerpo, restringir las proteínas en la dieta, hacer ejercicio para el dolor y la rigidez, y alivio del dolor a través de analgésicos.

¿Qué es la fenilcetonuria??

La fenilcetonuria es un trastorno genético heredado que resulta de la incapacidad para metabolizar solo un aminoácido: la fenilalanina. Esta condición generalmente se debe a una mutación en un gen conocido como Hendidura, que codifica una enzima conocida como fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina a la tirosina de aminoácidos. Cuando la actividad de la hidroxilasa de fenilalanina se reduce debido a la mutación, la fenilalanina se acumula y se convierte en fenilpiruvato (fenilcetona), que se puede detectar en la orina.

Figura 02: Fenilcetonuria

El signo y los síntomas de este trastorno pueden incluir el olor a humedad en el sudor, la piel o la orina, los problemas neurológicos, incluidas las convulsiones, la piel fera y los ojos azules, la cabeza anormalmente pequeña, la hiperactividad, la discapacidad intelectual, el desarrollo retrasado, el comportamiento, los problemas emocionales y sociales, y los problemas sociales, y los problemas sociales y Desórdenes psiquiátricos. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de sangre recién nacidas, evaluación clínica y pruebas de ADN para la mutación génica. Además, el tratamiento se realiza principalmente a través de la regulación de la dieta, que incluye alimentos que contienen niveles bajos de fenilalanina (proteínas restringidas) y fórmula especial para bebés con una pequeña cantidad de leche materna. El dihidrocloruro de sapropterina de medicamentos también puede ser útil en algunos casos. Este medicamento es un cofactor para la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que mejora su actividad.

¿Cuáles son las similitudes entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria??

• Alkaptonuria y Fenilcetonuria son dos errores innatos del metabolismo.
• Ambos son trastornos genéticos heredados.
• Estos trastornos siguen la herencia autosómica recesiva.
• Ambos trastornos conducen a la acumulación de metabolitos en los tejidos del cuerpo.
• Se tratan principalmente restringiendo dietas altas de proteínas.

¿Cuál es la diferencia entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria??

Alkaptonuria es un trastorno genético heredado que resulta de la incapacidad para metabolizar los dos aminoácidos, tirosina y fenilalanina, mientras que la fenilcetonuria es un trastorno genético heredado que resulta de la incapacidad para metabolizar el aminoácido fenilalanina fenilalanina. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria. Además, la prevalencia global de Alkaptonuria es de 1 en 250000 a 1000000 nacimientos vivos, mientras que la prevalencia global de fenilcetonuria es de 1 en 23930 nacimientos vivos.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Alkaptonuria vs Fenilcetonuria

Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos heredados raros. Alkaptonuria y Fenilcetonuria son dos errores innatos del metabolismo. Alkaptonuria resulta de la incapacidad para metabolizar dos aminoácidos tirosina y fenilalanina, mientras que la fenilcetonuria resulta de la incapacidad para metabolizar el aminoácido fenilalanina. Entonces, esto resume la diferencia entre Alkaptonuria y Fenilcetonuria.

Referencia:

1. "Alkaptonuria."Opciones del NHS, NHS.
2. "Fenilcetonuria (PKU)."Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Imagen de cortesía:

1. "Ocronosis" por Universidad CES - (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Errores innatos del metabolismo del fenilalanina y la tirosina" por Bradford Morris - Trabajo propio (CC By -Sa 4.0) a través de Commons Wikimedia