¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad renal poliquística autosómica y recesiva?

El diferencia clave entre la enfermedad renal poliquística autosómica y recesiva reside en el patrón de herencia. En la enfermedad renal poliquística dominante autosómica, un individuo necesita heredar solo una copia del gen mutado responsable de la enfermedad, mientras que en la enfermedad renal poliquística autosómica, un individuo debe heredar dos copias del gen mutado responsable de la enfermedad de la enfermedad.

La enfermedad renal poliquística es un trastorno genético en el que un individuo desarrolla múltiples quistes en los riñones. Estos quistes causan agrandamiento renal, lo que puede dañar los riñones. Hay dos tipos principales de enfermedad renal poliquística: son riñones policíticos autosómicos dominantes y recesivos. Ambos tipos son causados ​​por genes anormales que pueden pasar de padres a niños.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la enfermedad renal policástica autosómica dominante?
3. ¿Qué es la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva?
4. Similitudes: enfermedad renal poliquística autosómica dominante y recesiva
5. Dominante autosómico frente a la enfermedad renal poliquística recesiva en forma tabular
6. Resumen - Dominante autosómico frente a la enfermedad renal poliquística recesiva

¿Qué es la enfermedad renal policástica autosómica dominante??

El riñón poliquístico dominante autosómico es una condición hereditaria que hace que se desarrollen pequeños sacos llenos de fluidos llamados quistes en los riñones. Para desarrollar enfermedad renal poliquística autosómica dominante, uno necesita heredar una copia del gen mutado que sea responsable de la enfermedad. Los síntomas de esta afección pueden incluir dolor abdominal, hipertensión, sangre en la orina, infecciones graves del tracto urinario, cálculos renales e insuficiencia renal. Además, el riñón poliquístico dominante autosómico es causado por mutaciones en PKD1 (78% de los casos) y PKD2 (15% de los casos) genes.

Figura 01: Enfermedad renal poliquística dominante autosómica

Se puede diagnosticar un riñón policítico autosómico dominante a través del historial médico, el examen físico y las pruebas de imágenes como tomografías computarizadas y MRIS. Además, las opciones de tratamiento para el riñón poliquístico dominante autosómico pueden incluir el manejo de la presión arterial alta, la restricción de sodio en la dieta, el aumento de la ingesta de líquidos, las operaciones para eliminar los cálculos renales grandes que se desarrollan, medicamentos llamados tolvaptán para ralentizar la formación de quistes, diálisis (hemodiala yisis y diálisis peritoneal) y trasplante de riñón.

¿Qué es la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva??

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es una condición infantil hereditaria rara caracterizada por la formación de quistes en los riñones y el desarrollo anormal del hígado. Para desarrollar enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, se necesita copias del gen mutado responsable de la enfermedad. Los síntomas de esta afección pueden incluir pulmones subdesarrollados, presión arterial alta, orinería excesiva, sed, hemorragia interna y pérdida progresiva de la función renal (enfermedad renal crónica). Además, la enfermedad renal policástica autosómica recesiva es causada por una alteración genética en un gen llamado PKHD1 pasó de padres a niños.

Figura 02: Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Esta enfermedad se diagnostica a través del historial médico, el examen físico, el monitoreo de la presión arterial, los ultrasonidos (sonogram) y la prueba de función de riñón e hepática. Además, las opciones de tratamiento para el riñón poliquístico autosómico recesivo incluyen asistencia respiratoria (ventilador), presión arterial alta que controlan la medicación, los procedimientos para detener cualquier hemorragia interna, medicamentos para controlar los problemas con la pérdida de la función renal, como los suplementos de hierro para anemia, diálisis y y y y trasplantes de riñón.

¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y recesiva??

• La enfermedad renal poliquística autosómica dominante y recesiva son dos tipos de enfermedades renales poliquísticas.
• Ambos tipos son condiciones hereditarias.
• Ambos tipos se caracterizan por pequeños sacos llenos de fluidos.
• Los genes anormales que pueden pasar de padres a niños causan ambas condiciones.
• Ambos tipos se pueden diagnosticar mediante pruebas de examen físico y imágenes.
• Se tratan a través de medicamentos específicos, diálisis y trasplante.

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad renal poliquística autosómica y recesiva??

Para desarrollar la enfermedad renal poliquística dominante autosómica, uno necesita la herencia de una copia del gen mutado responsable de la enfermedad, mientras que para desarrollar enfermedad renal poliquística recesiva autosómica, se necesita la herencia de ambas copias del gen mutado. que es responsable de la enfermedad. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la enfermedad renal poliquística dominante autosómica y recesiva. Además, la enfermedad renal poliquística dominante autosómica es una enfermedad renal poliquística común, mientras que la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es una enfermedad renal poliquística muy rara.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y recesiva en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Dominante autosómico frente a la enfermedad renal poliquística recesiva

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante y recesiva son dos tipos diferentes de enfermedades renales poliquísticas causadas por mutaciones genéticas heredadas. Sin embargo, para desarrollar enfermedad renal poliquística autosómica dominante, uno necesita heredar una copia del gen mutado que sea responsable de la enfermedad. Pero para desarrollar enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, uno necesita heredar ambas copias del gen mutado que sea responsable de la enfermedad. Entonces, esto resume la diferencia entre la enfermedad renal poliquística dominante y recesiva autosómica.

Referencia:

1. “Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva."Opciones del NHS, NHS.
2. “Enfermedad renal poliquística autosómica dominante."Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y renales, u.S. Departamento de Salud y Servicios Humanos.

Imagen de cortesía:

1. "Enfermedad renal poliquística dominante autosómica" por usuario: Colnkurtz - Archivo: AutoSomal_Dominant_Polycystic_Kidney_Disease.SVG (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva" por el usuario: Colnkurtz - Archivo: AutoSomal_recessive_Polycystic_Kidney_Disease.SVG (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia