¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner?

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner?

El diferencia clave entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner es que el síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o completa del cromosoma X en las mujeres.

La aneuploidía se define como la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula biológica. Por lo tanto, en condiciones de aneuploidía, una célula humana puede tener 45 o 47 cromosomas en lugar de 46. La aneuploidía generalmente es causada por la noisjunción (los cromosomas no se separan adecuadamente entre dos células). Es de dos tipos principales como autosómico (síndrome de Down) y cromosoma sexual (síndrome de Turner y Klinefelter). El síndrome de Down y el síndrome de Turner son dos tipos diferentes de condiciones de aneuploidía.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Down?
3. ¿Qué es el síndrome de Turner?
4. Similitudes -Síndrome de Down y Síndrome de Turner
5. Síndrome de Down vs Turner Síndrome en forma tabular
6. Resumen -Síndrome de Down vs Turner Síndrome

¿Qué es el síndrome de Down??

El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre debido a la presencia de todo o parte de un tercio del cromosoma 21 en las células humanas. Este síndrome también se conoce como Trisomía 21. Este trastorno genético se caracteriza por un crecimiento físico lento, una discapacidad intelectual leve a moderada y rasgos faciales característicos (cara aplanada, cabeza pequeña, cuello corto, lengua sobresaliente, fisuras palpebrales, orejas pequeñas, tono muscular pobre, amplias y cortas con una sola pliegue en la palma, etc.). Normalmente, una persona con síndrome de Down tiene un coeficiente intelectual de 50, que es igual a un niño de 8 años. Esta enfermedad lleva el nombre del doctor británico John Langdon Down, quien la describió por primera vez en 1866. Es una de las anormalidades cromosómicas más comunes en humanos.

Figura 01: Síndrome de Down

Los padres de las personas afectadas son normales en el síndrome de Down. Además, el síndrome de Down se puede diagnosticar a través de la detección prenatal, la observación directa y las pruebas genéticas. No hay cura para este trastorno genético. Se ha demostrado que la educación y la atención de apoyo adecuada mejoran la calidad de las personas que sufren del síndrome de Down. La esperanza de vida es de 50 a 60 en personas con síndrome de Down en países desarrollados con atención médica adecuada.

¿Qué es el síndrome de Turner??

El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o completa del cromosoma X en las mujeres. También se conoce como 45 x0 o 45x. Los signos y síntomas de esta enfermedad incluyen un cuello corto y webbado, orejas bajas, baja línea de línea en la parte posterior, estatura corta, manos y pies hinchados al nacer, sin períodos menstruales, senos subdesarrollados, incapacidad para tener hijos, defectos cardíacos, diabetes, hormona tiroidea baja, problemas de visión y audición. Las personas con síndrome de Turner tienen inteligencia normal. El síndrome de Turner también se debe a los eventos de noisjunción.

Figura 02: Síndrome de Turner

Además, el síndrome de Turner se diagnostica a través del examen de signos físicos y pruebas genéticas. Además, no hay cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, las inyecciones de la hormona del crecimiento humano pueden ayudar a aumentar la altura de los adultos, la terapia de reemplazo de estrógenos puede ayudar al desarrollo de los senos y la cadera, y la tecnología de reproducción puede ayudar a tener hijos.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner??

  • El síndrome de Down y el síndrome de Turner son dos tipos diferentes de condiciones de aneuploidía.
  • Ambas condiciones son trastornos genéticos raros.
  • No son heredados, ya que son causados ​​debido a la no disjunción, un evento esporádico.
  • Ambas afecciones pueden diagnosticarse a través de signos físicos y pruebas genéticas.
  • No hay cura para ambas enfermedades.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner??

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o completa del cromosoma X en las mujeres. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Además, el síndrome de Down es una aneuploidía autosómica, mientras que el síndrome de Turner es una aneuploidía cromosómica sexual.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Síndrome de Down vs Turner Síndrome

La aneuploidía es la presencia de un número de cromosoma anormal en una célula biológica. Significa, en estas condiciones, la célula humana puede tener 45 o 47 cromosomas en lugar de 46 cromosomas. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son dos tipos diferentes de condiciones de aneuploidía. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o completa del cromosoma X en las mujeres. Entonces, esto resume la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

Referencia:

1. "Síndrome de Down."Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.
2. "Síndrome de Turner: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento."Clínica de Cleveland.

Imagen de cortesía:

1. "Niño con síndrome de Down" (CC0) a través de imágenes de dominio público.
2. “El cariotipo de proband con neurofibromatosis tipo 1, complejo de esclerosis tuberosa y síndrome de Turner. La flecha indica la presencia de un solo cromosoma X en el cariotipo ”por Malini S. Suttur, Savitha R. Mysore, Balasundaram Krishnamurthy y Ramachandra B. Nallur - NCBI - (CC por 2.0) a través de Commons Wikimedia