¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Edward y Patau?

El diferencia clave entre el síndrome de Edward y Patau es que el síndrome de Edward es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células en individuos, mientras que el síndrome de Patau es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todos o todos Algunas células en individuos.

Una trisomía es una condición cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional. Un individuo con una trisomía tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau son las formas más comunes de trisomía.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Edward?
3. ¿Qué es el síndrome de Patau?
4. Similitudes -Síndrome de Edward y Patau
5. Síndrome de Edward vs Patau en forma tabular
6. Resumen -Síndrome de Edward vs Patau

¿Qué es el síndrome de Edward??

El síndrome de Edward es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células en individuos. Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada por este trastorno genético. El síndrome de Edward ocurre en alrededor de 1 de cada 5000 nacimientos. Los bebés normalmente nacen pequeños y tienen defectos cardíacos debido al síndrome de Edward. Las otras características comunes son una cabeza pequeña, una mandíbula pequeña, orejas bajas, puños apretados con dedos superpuestos, discapacidad intelectual severa, un grito débil y una respuesta mínima al sonido, enfermedad cardíaca congénita y enfermedad renal, anormalidades respiratorias, problemas en el tracto gastrointinal y pared abdominal, hernias y escoliosis.

Figura 01: Síndrome de Edward

La mayoría de los casos de síndrome de Edward se deben a problemas en la formación de la célula reproductiva o los problemas durante el desarrollo temprano. Además, la tasa de la enfermedad aumenta con la edad de la madre. En casos raros, puede ser heredado de los padres de la persona afectada. A veces en el síndrome de Edward, no todas las células tienen un cromosoma adicional. Esta situación se conoce como trisomía mosaico. Los síntomas en los casos de trisomía del mosaico pueden ser menos graves.

Ultrasonidos, CVS (muestreo de villus coriónicos) o la amniocentesis se pueden usar para diagnosticar el síndrome de Edward. Además, las opciones de tratamiento incluyen tratamiento cardíaco, alimentación asistida, tratamiento ortopédico y apoyo psicosocial.

¿Qué es el síndrome de Patau??

El síndrome de Patau es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células en individuos. Este material genético adicional interrumpe el desarrollo normal y causa defectos de órganos múltiples y complejos. El síndrome de Patau afecta entre 1 en 10000 y 1 en 21799 nacimientos vivos. La mayoría de los casos de síndrome de Patau no se heredan, pero ocurren como eventos aleatorios durante la formación de células reproductivas. Un error en la división celular conocida como no discreto puede dar como resultado células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Se heredan un pequeño número de casos de síndrome de Patau.

Figura 02: Síndrome de Patau

Los síntomas del síndrome de Patau incluyen labio hendido y paladar hendido, un ojo o ojos anormalmente pequeños (microftalmia), ausencia de 1 o ambos ojos (anoftalmia), distancia reducida entre los ojos (hipotelorismo), problemas con el desarrollo de los pasajes nasales, más pequeños, más pequeños, más pequeños, más pequeños), Tamaño de la cabeza (microcefalia), piel faltante en el cuero cabelludo, malformación del oído y sordera, marcas de nacimiento rojas elevadas, defectos de la pared abdominal, quistes en riñones, genitales anormales, dedos adicionales y dedos de los pies y un fondo redondeado a los pies.

El síndrome de Patau se puede diagnosticar a través de ultrasonidos, pruebas de detección como el detección de ADN sin células (NIPT), PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo A), CV (muestreo de villus coriones) o amniocentesis. Además, los tratamientos incluyen cirugía para reparar defectos cardíacos o terapia de paladar hendido y paladar hendido, físico, ocupacional y del habla.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Edward y Patau??

• El síndrome de Edward y Patau son dos formas diferentes de trisomía.
• En ambas condiciones genéticas, los individuos afectados tienen 47 cromosomas.
• En ambas condiciones genéticas, la mayoría de los casos se deben a problemas en la formación de las células reproductivas. En casos raros, pueden ser heredados de los padres de la persona afectada.
• Ambas afecciones genéticas tienen esquemas de diagnóstico similares.
• No hay cura para estas condiciones genéticas; Solo hay terapia de apoyo.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Edward y Patau??

El síndrome de Edward es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células en individuos, mientras que el síndrome de Patau es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células en individuos. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Edward y Patau. Además, el síndrome de Edward ocurre en alrededor de 1 de cada 5000 nacimientos vivos, mientras que el síndrome de Patau ocurre entre 1 en10000 y 1 en 21799 nacimientos vivos.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre el síndrome de Edward y Patau en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen - Síndrome de Edward vs Patau

El síndrome de Edward y Patau son dos formas diferentes de trisomía. El síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células en individuos. El síndrome de Patau es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células en individuos. Entonces, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Edward y Patau.

Referencia:

1. "Síndrome de Edward."Opciones del NHS, NHS.
2. "Síndrome de Patau."Una descripción general | Temas de ciencias.

Imagen de cortesía:

1. "Dedos superpuestos" de Bobjgalindo - Trabajo propio (CC By -Sa 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Hendylipandpalate" de James Heilman, MD - Trabajo propio (CC By -Sa 3.0) a través de Commons Wikimedia