¿Cuál es la diferencia entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi?

El Diferencia clave entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi es que la anemia Fanconi afecta la médula ósea, disminuyendo la producción de todo tipo de células sanguíneas, mientras que el síndrome de Fanconi afecta el riñón, lo que resulta en una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales.

La anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi son dos afecciones médicas que llevan el nombre del Dr. Guido Fanconi. Guido Fanconi fue un pediatra suizo que nació en 1892 en Proschiavo, un pequeño pueblo en el cantón de Grisons. Es considerado como uno de los mejores pediatras de todos los tiempos. También es uno de los fundadores de la pediatría moderna. Hay varias enfermedades médicas que llevan el nombre del Dr. Guido Fanconi. En 1927, describió la anemia hereditaria de Fanconi por primera vez. El síndrome de Fanconi, por otro lado, fue descrito por un investigador conocido como Abdelhalden en 1903. Sin embargo, Fanconi informó síndrome de Fanconi con documentos de apoyo adicionales en 1936. Finalmente, la enfermedad llegó a ser conocida como síndrome de Fanconi.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es Fanconi Anemia?  
3. ¿Qué es el síndrome de Fanconi?
4. Similitudes -Fanconi Anemia y Síndrome de Fanconi
5. Fanconi Anemia vs Fanconi Síndrome en forma tabular
6. Resumen -Síndrome de Fanconi Anemia vs Fanconi

¿Qué es Fanconi Anemia??

La anemia Fanconi es un raro síndrome de falla de médula ósea hereditaria. Aproximadamente 2000 casos se han documentado en la literatura médica. Es una enfermedad genética que ocurre debido a la respuesta deteriorada a los daños de ADN. La anemia Fanconi es un trastorno genético autosómico recesivo. Deben estar presentes dos alelos mutados para causar anemia de Fanconi en pacientes. El 2% de los casos se deben a casos recesivos ligados a X, lo que significa que los alelos mutados están presentes en el cromosoma X. Hasta ahora, los científicos han descubierto 21 FA o FA como genes. Algunos de ellos son Fanca, Fancb, Fancc, Fancd1, Fancd2, Resistencia, Fancf, Fancf, etc. Estos genes son genes de reparación de ADN. La frecuencia del portador en Ashkenazi Jewish es una de cada 90.

Figura 01: Anemia Fanconi

La anemia Fanconi se caracteriza normalmente por insuficiencia de médula ósea, tumores sólidos y anormalidades del desarrollo. El diagnóstico se puede hacer a través de asesoramiento genético y pruebas genéticas. Los tratamientos incluyen andrógenos y factores de crecimiento hematopoyéticos (celulares) para la insuficiencia de la médula ósea, el trasplante de médula ósea y la mitomicina C para tumores sólidos.

¿Qué es el síndrome de Fanconi??

El síndrome de Fanconi es un trastorno heredado o adquirido en el que ciertas sustancias absorbidas por la sangre a través de los riñones se liberan en la orina. Es un síndrome que da como resultado una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales. El síndrome de Fanconi afecta el túbulo contorneado proximal, que es la primera parte del túbulo que procesa el líquido de orina una vez que se filtra a través del glomérulo. También puede afectar el túbulo recto proximal que conduce a una extremidad descendente del bucle de Henle.

Figura 02: Síndrome de Fanconi

Una mutación específica en el HNF4A El factor de transcripción de codificación de genes puede causar anemia Fanconi. Otras afecciones genéticas como la cistinosis, la enfermedad de Wilsons, la tirosinemia, el síndrome de Lowe, la galactosemia, la intolerancia a la fructosa hereditaria también pueden causar síndrome de Fanconi. Se puede adquirir debido a la tetraciclina, el tenofovir antiviral, la didanosina y el envenenamiento por plomo. Además, el síndrome de Fanconi se puede adquirir debido a otras afecciones médicas como mieloma múltiple, gammopatía monoclonal y trastornos autoinmunes. Los síntomas incluyen poliuria, falla del crecimiento, acidosis, hipocalemia, hipercloremia, glucosuria, proteinuria, hiperuricosuria, etc. El diagnóstico es a través de una rutina de orina. El tratamiento de los niños con síndrome de Fanconi implica principalmente el reemplazo de sustancias que se pierden en la orina, como el líquido y el bicarbonato

¿Cuáles son las similitudes entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi??

• La anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi son dos afecciones médicas que llevan el nombre del Dr. Guido Fanconi.
• Ambas condiciones pueden ser heredadas.
• Ambas condiciones se pueden observar principalmente en niños.
• Son afecciones médicas tratables.

¿Cuál es la diferencia entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi??

La anemia de Fanconi afecta la médula ósea que disminuye la producción de todo tipo de células sanguíneas, mientras que el síndrome de Fanconi afecta el riñón que da como resultado una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales. Entonces, esta es la diferencia clave entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi. Además, la anemia Fanconi es una condición médica hereditaria, mientras que el síndrome de Fanconi puede ser una condición médica hereditaria o adquirida.

La siguiente infografía enumera las diferencias entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Síndrome de Fanconi Anemia vs Fanconi

La anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi son dos afecciones médicas raras. La anemia de Fanconi afecta la médula ósea. Esta enfermedad disminuye la producción de todos los tipos de células. El síndrome de Fanconi afecta a los riñones. Causa una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales. La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria. El síndrome de Fanconi se puede heredar o adquirir. Por lo tanto, este es un resumen de la diferencia entre la anemia Fanconi y el síndrome de Fanconi.

Referencia:

1. “Anemia Fanconi: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento."WebMD, WebMD.
2. "Síndrome de Fanconi."Una descripción general | Temas de ciencias.

Imagen de cortesía:

1. "Reparación de break de doble cadena de ADN" por Chaya5260-Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Ubulo contorneado proximal" por M. Koeppen - (CC BY -SA 4.0) a través de Commons Wikimedia