¿Cuál es la diferencia entre la deficiencia de galactosemia y galactoquinasa?
El diferencia clave entre la galactosemia y la deficiencia de galactoquinasa es que la galactosemia ocurre debido a una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, mientras que la deficiencia de galactoquinasa ocurre debido a una deficiencia de enzima de galactoquinasa.
La deficiencia de galactosemia y galactoquinasa son dos trastornos metabólicos heredados del metabolismo de la galactosa. Ambos trastornos se deben a la deficiencia de dos enzimas específicas. Ambos trastornos generalmente ocurren con la acumulación de galactosa. Además, estos trastornos pueden tratarse a través de la regulación de la dieta y las cirugías respectivas.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la galactosemia?
3. ¿Qué es la deficiencia de galactoquinasa?
4. Similitudes: deficiencia de galactosemia y galactoquinasa
5. Galactosemia vs deficiencia de galactoquinasa en forma tabular
6. Resumen - Galactosemia vs deficiencia de galactoquinasa
¿Qué es la galactosemia??
La galactosemia es un trastorno metabólico heredado del metabolismo de la galactosa causada por una deficiencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. También se conoce como galactosemia clásica. Las manifestaciones severas de la misma están típicamente presentes durante la infancia temprana. La galactosemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo que puede causar enfermedad hepática si no se trata adecuadamente. En esta condición, la actividad de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa se reduce o ausente, lo que se debe a heredar una copia mutada de la Galt gen de ambos padres. Además, la galactosemia conduce a la acumulación de precursores, galactosa, galactitol y Gal-1-P (galactosa 1-fosfato). Los signos y síntomas de la galactosemia pueden incluir la falla para prosperar, el daño hepático, el sangrado, las infecciones, la hiperamonemia, la sepsis, el choque, la hinchazón osmótica, las cataratas, el retraso del desarrollo, la disraxia verbal del desarrollo, las abnormalidades motoras y la insuficiencia ovárica en mujeres en mujeres en mujeres en mujeres en mujeres.
Figura 01: galactosemia
El diagnóstico de galactosemia se realiza a través de la detección de recién nacidos, ensayos enzimáticos, análisis de sangre (medición de galactosa) y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la galactosemia pueden incluir restricción dietética (dieta libre de galactosa), suplementación con calcio y vitamina D, cirugía (catarata) y terapia física, psicológica y del habla.
¿Qué es la deficiencia de galactoquinasa??
La deficiencia de galactoquinasa es un trastorno metabólico heredado del metabolismo de la galactosa causada por una deficiencia de una enzima llamada enzima galactoquinasa. A diferencia de la galactosemia, normalmente está presente en manifestaciones menos severas en la infancia temprana. Este es un trastorno metabólico autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de galactosa y galactitol. La deficiencia de galactoquinasa es causada por la mutación hereditaria del Chapoteo Gene ubicado en el cromosoma 17. Los signos y síntomas de la deficiencia de galactoquinasa incluyen la elevación de galactosa en sangre y orina, catarata, cerebri pseudotumor, deterioro cognitivo, sordera, una cabeza pequeña, gónadas pequeñas (testículos y ovarios) y un crecimiento más lento en altura y peso.
Figura 02: deficiencia de galactoquinasa
Además, la deficiencia de galactoquinasa se puede diagnosticar a través de la prueba de sangre y la orina de laboratorio, el examen ocular y las pruebas de imágenes como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y pectigos de madera. Además, las opciones de tratamiento para la deficiencia de galactoquinasa incluyen una lactosa y una dieta restringida por galactosa, cirugía para cataratas, terapias físicas y del habla y asesoramiento genético.
¿Cuáles son las similitudes entre la deficiencia de galactosemia y la galactoquinasa??
- La deficiencia de galactosemia y galactoquinasa son dos trastornos metabólicos heredados del metabolismo de la galactosa.
- Ambos trastornos son trastornos autosómicos recesivos.
- Se deben a la deficiencia de dos enzimas específicas.
- Ambos trastornos generalmente se presentan con la acumulación de galactosa.
- Se pueden diagnosticar a través de pruebas de laboratorio como pruebas de sangre y orina.
- Estos se tratan a través de la regulación de la dieta y las cirugías respectivas.
¿Cuál es la diferencia entre la deficiencia de galactosemia y galactoquinasa??
La galactosemia es un trastorno metabólico heredado del metabolismo de la galactosa causada por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, mientras que la deficiencia de galactoquinasa es un trastorno metabólico heredado del metabolismo de galactosa causada por una deficiencia de la galactoquinasa enzimera. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la galactosemia y la deficiencia de galactoquinasa. Además, la galactosemia normalmente está presente con manifestaciones severas en la infancia temprana, mientras que la deficiencia de galactoquinasa normalmente está presente con manifestaciones menos severas en la infancia temprana.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre la deficiencia de galactosemia y la galactoquinasa en forma tabular para la comparación de lado a lado.
Resumen -Galactosemia vs deficiencia de galactoquinasa
La deficiencia de galactosemia y galactoquinasa son dos trastornos metabólicos heredados del metabolismo de la galactosa. Ambos trastornos generalmente presentan la acumulación de galactosa en la sangre. La galactosemia se debe a una deficiencia de la uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato, mientras que la deficiencia de galactoquinasa se debe a una deficiencia de la enzima galactoquinasa. Entonces, esto resume la diferencia entre la galactosemia y la deficiencia de galactoquinasa.
Referencia:
1. "Galactosemia: definición, síntomas y tratamiento."Clínica de Cleveland.
2. “Deficiencia de galactoquinasa."Eyewiki.
Imagen de cortesía:
1. "Galactosemia" por trastornos (CC By-Sa 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Galactose Metabolism Galt" de Canadá HKY - Trabajo propio (CC0) a través de Commons Wikimedia
