¿Cuál es la diferencia entre los trastornos genéticos y congénitos?

El diferencia clave entre los trastornos genéticos y congénitos es que los trastornos genéticos son el resultado de un gen defectuoso o una anormalidad cromosómica al nacer o después del nacimiento, mientras que los trastornos congénitos son anormalidades presentes antes del nacimiento.

Un gen es un segmento de ADN que contiene las instrucciones para producir una molécula específica en el cuerpo, generalmente una proteína. Los genes controlan las actividades biológicas, que incluyen desarrollo embriológico, crecimiento fetal, metabolismo, personalidad, cognición y proliferación. Los cromosomas son el material genético dentro de la célula que lleva los genes. Por lo tanto, los genes se encuentran en los cromosomas ubicados dentro del núcleo. Los trastornos genéticos ocurren debido a las anormalidades en el material genético como la etapa de las células germinales o el embrión temprano. Los trastornos congénitos son aquellos que son evidentes al nacer o la infancia temprana.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué son los trastornos genéticos?
3. ¿Qué son los trastornos congénitos?
4. Similitudes: trastornos genéticos y congénitos
5. Trastornos genéticos versus congénitos en forma tabular
6. Resumen -Trastornos genéticos versus congénitos

¿Qué son los trastornos genéticos??

Un trastorno genético es un problema de salud asociado con una o más anormalidades en el genoma al nacer o después del nacimiento. La mutación en un solo gen (monogénico) o múltiples genes (poligénicos), o una anormalidad cromosómica da lugar a los trastornos genéticos. Los trastornos poligénicos son los más comunes, y tales mutaciones ocurren espontáneamente antes del desarrollo embrionario o debido a la herencia autosómica recesiva y dominante. Tales trastornos genéticos se clasifican como trastornos hereditarios. Los trastornos genéticos están presentes antes del nacimiento, y algunos producen defectos de nacimiento. Algunos síndromes de cáncer, como las mutaciones BRCS, también son trastornos genéticos hereditarios.

Figura 01: trastorno genético autosómico recesivo

Los trastornos de un solo gen o monogénico son el resultado de un solo gen mutado. Estos trastornos pasan a las generaciones posteriores. Los trastornos monogénicos son de diferentes tipos, como los trastornos autosómicos recesivos, dominantes autosómicos, ligadas a X, dominantes ligados a X y unidos a Y. La enfermedad de Huntington y las exostosis hereditarias múltiples son trastornos autosómicos dominantes comunes, mientras que la fibrosis quística, el albinismo y la anemia de células falciformes son trastornos autosómicos comunes recesivos. El síndrome de Klinefelter y los raquits hipofosfatémicos ligados a X son trastornos dominantes ligados a X, y la hemofilia A, el síndrome de Lesch-Nyhan, la ceguera de color y el síndrome de Turner son trastornos recesivos ligados a X. Los trastornos unidos a Y son típicamente raros, pero pueden causar infertilidad en los hombres. Se producen múltiples trastornos genéticos o poligénicos debido a los efectos en múltiples genes junto con el estilo de vida y los factores ambientales. Las enfermedades cardíacas, la diabetes, los cánceres, la esclerosis múltiple, la obesidad, el asma e infertilidad son ejemplos comunes de trastornos poligénicos. Los trastornos cromosómicos son el resultado de una porción faltante, de adición o irregular del ADN cromosómico en un gen. El síndrome de Down es un ejemplo común.

¿Qué son los trastornos congénitos??

Los trastornos congénitos son anormalidades estructurales o funcionales presentes antes del nacimiento. Tales trastornos dan como resultado discapacidades que pueden ser físicas, intelectuales o del desarrollo y van de leve a severa. Los trastornos congénitos son de dos tipos: trastornos estructurales y funcionales. Los trastornos estructurales son anormalidades con la forma del cuerpo o una parte del cuerpo. Los trastornos funcionales incluyen trastornos metabólicos y degenerativos. Los trastornos congénitos también son el resultado de los trastornos genéticos y cromosómicos. Los trastornos genéticos y cromosómicos implican la herencia de genes anormales de la madre o el padre o las mutaciones en una célula germinal.

Figura 02: Defectos cardíacos congénitos

Medicamentos y suplementos como la tetraciclina, la anticoncepción hormonal, los medicamentos teratogénicos, el SIDA inductor de sueño y los antieméticos en las mujeres embarazadas también causan trastornos congénitos. Los productos químicos tóxicos como el monóxido de carbono, los nitratos, los nitritos, los fluoruros, los cloruros y los metales pesados ​​también dan lugar a trastornos congénitos. Ciertas infecciones como la infección transmitida verticalmente, la rubéola, el virus del herpes simple, la toxoplasmosis, la hipertermia y la sífilis pasan directamente de la madre al embrión, causando trastornos congénitos durante el embarazo o el parto. Los principales factores de riesgo de trastornos congénitos incluyen edad materna avanzada, deficiencia de folato, consumo de alcohol o fumar durante el embarazo, la diabetes y el embarazo en mujeres mayores. Los trastornos congénitos se diagnostican mediante pruebas de detección y pruebas prenatales. Los defectos del tubo neural, el síndrome de Down y los defectos cardíacos son trastornos congénitos comunes.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos genéticos y congénitos??

• Los trastornos genéticos y congénitos son hereditarios.
• Son el resultado de anormalidades genéticas y cromosómicas.
• El síndrome de Down es común a ambos tipos.
• Además, ambos trastornos varían de leve a severo.
• Las técnicas moleculares se pueden usar para detectar ambos trastornos.

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos genéticos y congénitos??

Los trastornos genéticos son el resultado de un gen defectuoso o un cromosoma anormal, y su potencial existe al nacer, mientras que los trastornos congénitos son anormalidades que existen antes del nacimiento y pueden tener una influencia ambiental o genética. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y congénitos. El término genético significa que transmite de padres a descendencia, mientras que el término congénito indica que una enfermedad está presente desde el nacimiento. Por lo tanto, los trastornos genéticos son hereditarios, pero no todos los trastornos congénitos son hereditarios.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre los trastornos genéticos y congénitos en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Trastornos genéticos versus congénitos

Un trastorno genético es un problema de salud asociado con una o más anormalidades en el genoma en o después del nacimiento. Los trastornos congénitos son anormalidades estructurales o funcionales presentes en o antes del nacimiento. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y congénitos. Los trastornos genéticos son el resultado de una mutación en un solo gen (monogénico) o genes múltiples (poligénicos), o una anormalidad cromosómica da lugar a los trastornos genéticos. Hay dos tipos de trastornos congénitos: trastornos estructurales y funcionales. Los trastornos estructurales son anormalidades con la forma del cuerpo o una parte del cuerpo. Los trastornos funcionales incluyen trastornos metabólicos y degenerativos.

Referencia:

1. "Trastornos genéticos: ¿cuáles son ellos, tipos, síntomas y causas?."Clínica de Cleveland.
2. "¿Qué es un trastorno congénito??"Nacimiento del embarazo y bebé.

Imagen de cortesía:

1. "2926, herencia autosómica recesiva, nueva" por OpenStax College - Anatomía y fisiología, Sitio web de Connexions. 19 de junio de 2013. (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia

2. "Defectos cardíacos congénitos de 2009" por OpenStax College - Anatomía y fisiología, Sitio web de Connexions, 19 de junio de 2013. (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia