¿Cuál es la diferencia entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas?

El diferencia clave entre trastornos genéticos y enfermedades poligénicas es que los trastornos genéticos son causados ​​por la mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética, mientras que las enfermedades poligénicas solo son causadas por una combinación de mutaciones genéticas.

Los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas ocurren debido a las mutaciones en el material genético. Los trastornos genéticos ocurren cuando una mutación afecta a los genes o cuando las personas tienen la cantidad incorrecta de material genético. Los trastornos genéticos pueden ser cromosómicos (que tienen materiales cromosómicos faltantes o duplicados), multifactoriales, poligénicos (provienen de una combinación de mutaciones genéticas), gen único o monogénico (ocurre de una sola mutación genética).

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué son los trastornos genéticos?
3. ¿Qué son las enfermedades poligénicas?
4. Similitudes: trastornos genéticos y enfermedades poligénicas
5. Trastornos genéticos frente a enfermedades poligénicas en forma tabular
6. Resumen: trastornos genéticos frente a enfermedades poligénicas

¿Qué son los trastornos genéticos??

Los trastornos genéticos ocurren cuando una mutación afecta a los genes o cuando las personas tienen la cantidad incorrecta de material genético. Son causados ​​por mutación cromosómica, una combinación de mutaciones génicas o una sola mutación genética. Existen muchos tipos de trastornos genéticos, incluidos los trastornos cromosómicos (síndrome de Down, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, trisomía 18 y trisomía 13), trastornos poligénicos (trastorno de Alzheimer de inicio tardío, artritis, autismo, cáncer, cáncer, coronario Enfermedad de la arteria, diabetes, migrañas y espina bífida), trastornos monogénicos (fibrosis quística, sordera, distrofia muscular de Duchenne, hipercolesterolemia familiar, hemocromatosis, neurofibromatosis, anemia de células falciformes y enfermedad de los sachas tay)).

Los síntomas comunes de los trastornos genéticos incluyen cambios de comportamiento, problemas respiratorios, déficit cognitivos, problemas de alimentación y digestivos, anomalías de las extremidades o faciales, trastornos del movimiento, problemas neurológicos, crecimiento deficiente o estatura corta, y visión y pérdida auditiva. Los factores de riesgo para los trastornos genéticos incluyen exposición química, exposición a la radiación, tabaquismo y exposición a los rayos UV al sol.

Figura 01: Trastornos genéticos

Los trastornos genéticos se pueden diagnosticar mediante pruebas de ADN, pruebas de sangre y amniocentesis. Además, las opciones de tratamiento para los trastornos genéticos incluyen quimioterapia, suplementos dietéticos, terapia física, ocupacional o del habla, transfusión de sangre, cirugía para reparar estructuras anormales, tratamiento especial como radioterapia y trasplante de órganos.

¿Qué son las enfermedades poligénicas??

Las enfermedades poligénicas son enfermedades genéticas solo causadas por una combinación de mutaciones génicas. También se llaman enfermedades multifactoriales o complejas. Las enfermedades poligénicas como la enfermedad cardíaca, la artritis, la diabetes tipo 2 y las enfermedades neurodegenerativas son causadas por mutaciones en varios genes. El efecto acumulativo de las mutaciones génicas da como resultado enfermedades poligénicas. Otros factores de riesgo para enfermedades poligénicas incluyen edad, sexo, nutrición, etc. Los síntomas comunes de las enfermedades poligénicas incluyen orina excesiva, sed persistente, niveles de glucosa anormalmente altos en la sangre, polifagia, polidipsia, problemas cognitivos y problemas de crecimiento.

Las enfermedades poligénicas se pueden diagnosticar a través de técnicas genómicas modernas como los estudios de asociación en todo el genoma (GWAS). Además, las enfermedades poligénicas se pueden tratar a través de la terapia génica moderna y la edición basada en CRISPR de múltiples genes.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas??

• Los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas se deben a mutaciones en material genético.
• Ambos están relacionados entre sí.
• Pueden seguir la herencia no mendeliana.
• Ambos pueden mostrar síntomas similares, como defectos cognitivos y problemas de crecimiento.
• Se pueden diagnosticar a través de pruebas genéticas.
• Son tratados a través de cirugías y terapias génicas.

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas??

Los trastornos genéticos son causados ​​por la mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética, mientras que las enfermedades poligénicas solo son causadas por una combinación de mutaciones genéticas. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas. Además, los trastornos genéticos siguen la herencia mendeliana o no mendeliana, mientras que las enfermedades poligénicas siempre siguen la herencia no mendeliana.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen: trastornos genéticos frente a enfermedades poligénicas

Los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas se deben a mutaciones en el material genético. Están relacionados entre sí. Los trastornos genéticos son causados ​​por la mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética, mientras que las enfermedades poligénicas solo son causadas por una combinación de mutaciones genéticas. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas.

Referencia:

1. "Trastornos genéticos: ¿cuáles son ellos, tipos, síntomas y causas?."Clínica de Cleveland.
2. Lvovs, D, et al. “Un enfoque poligénico para el estudio de enfermedades poligénicas."Acta Naturae, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina.

Imagen de cortesía:

1. "Enfermedades del cromosoma humano establecido" por іор єєтков - Trabajo propio (CC0) a través de Commons Wikimedia