¿Cuál es la diferencia entre la hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda?

El diferencia clave entre hemocromatosis y porfiria cutanea tarda es que la hemocromatosis es un trastorno raro que causa demasiada acumulación de hierro en la piel, el corazón, el hígado, el páncreas, la glándula pituitaria y las articulaciones, mientras que la porfiria cutanea tarda es un trastorno raro que causa lesiones cutáneas dolorosas y ampollas en el sol. piel expuesta.

Hemo consiste en hierro y protoporfirina. Es un cofactor esencial involucrado en diversos procesos biológicos, como el transporte y almacenamiento de oxígeno, la transferencia de electrones, los medicamentos de transducción de señales, el metabolismo de los esteroides y el procesamiento de micro ARN. Hemo también es un precursor de la hemoglobina. La hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda son dos trastornos raros asociados al hemo.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la hemocromatosis? 
3. ¿Qué es Porphyria cutanea Tarda?
4. Similitudes -Hemocromatosis y Porfiria cutanea Tarda
5. Hemocromatosis vs Porfiria cutanea Tarda en forma tabular
6. Resumen -Hemocromatosis vs Porfiria cutanea Tarda

¿Qué es la hemocromatosis??

La hemocromatosis es un trastorno hereditario que absorbe demasiado hierro de los alimentos que las personas comen. Esto lleva a un exceso de acumulación de hierro en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas. Demasiado hierro puede conducir a afecciones que amenazan la vida como enfermedades hepáticas, problemas cardíacos y diabetes. Los signos y síntomas de la hemocromatosis incluyen dolor abdominal, fatiga, dolor en las articulaciones, debilidad, diabetes, impotencia, pérdida de deseo sexual, insuficiencia cardíaca y hepática, piel de color bronce y niebla de memoria (falta de enfoque y claridad mental). La hemocromatosis se debe a una mutación en un gen que generalmente controla la cantidad de hierro absorbido por los alimentos. Este gen se conoce como Hfe. El Hfe El gen tiene dos mutaciones comunes (C282Y y H63D) que conducen a la hemocromatosis hereditaria. Además, la hemocromatosis hereditaria muestra un patrón de herencia autosómica recesiva.

Figura 01: hemocromatosis

La hemocromatosis se puede diagnosticar mediante análisis de sangre (saturación de transferrina sérica y ferritina sérica), pruebas de función hepática, resonancia magnética, prueba de mutación génica y biopsia hepática. Además, las opciones de tratamiento para la hemocromatosis pueden incluir la eliminación de la sangre (flebotomía) y la quelación (eliminar el exceso de hierro a través de la orina o las heces mediante el uso de un medicamento).

¿Qué es Porphyria cutanea Tarda??

Porfiria cutanea tarda es un trastorno raro que causa lesiones de piel dolorosas y ampollas en la piel expuesta al sol. La piel afectada se ve frágil y puede pelar o ampollarse después de un trauma menor. También puede ser causado anormalidades hepáticas. Los síntomas comunes pueden incluir ampollas en la piel que están expuestas al sol, fotosensibilidad, piel frágil, aumento del crecimiento del cabello en la cara, costras, cicatrices, enrojecimiento, hinchazón o picazón de la piel, hiperpigmentación, llagas que se desarrollan después de lesiones menores a las pequeñas , orina marrón rojiza y daño hepático.

Porfiria cutanea tarda se debe a la deficiencia en los niveles de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD), que es esencial para la síntesis de hemo. Esto causa niveles anormalmente altos de porfirinas y precursores de porfirina. Aproximadamente el 75% al ​​80% de los casos de porfiria cutanea se adquieren o esporádicos. Los casos restantes tienen una predisposición genética. Porphyria cutanea tarda hereditaria se debe específicamente a una mutación en el Urod gene. Esta porfiria cutanea hereditaria o familiar sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.

Figura 02: Porfiria cutanea Tarda

Además, la porfiria cutanea Tarda se puede diagnosticar a través del historial médico, el examen físico, los análisis de sangre, las pruebas de orina, las pruebas de heces y la biopsia de la piel. Además, las opciones de tratamiento para la porfiria cutanea tarda incluyen flebotomía, medicamentos como cloroquina e hidroxicloroquina, medicamentos para el dolor, queladores de hierro y tratando las enfermedades que causan la porfiria cutanea como VHC o VIH.

¿Cuáles son las similitudes entre la hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda??

• La hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda son dos trastornos asociados al hemo.
• Ambas condiciones son trastornos raros.
• Ambas condiciones pueden tener síntomas similares, como la hiperpigmentación y los problemas hepáticos.
• Pueden tener una predisposición genética.
• Ambas condiciones siguen un patrón de herencia autosómica cuando se heredan.
• Ambas afecciones se pueden diagnosticar mediante examen físico y análisis de sangre.
• Pueden tratarse a través de la flebotomía y la quelación.

¿Cuál es la diferencia entre la hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda??

La hemocromatosis es un trastorno raro que causa demasiada acumulación de hierro en la piel, el corazón, el hígado, el páncreas, la glándula pituitaria y las articulaciones, mientras que la porfiria cutanea tarda es un trastorno raro que causa lesiones de piel dolorosas y ampollas que se desarrollan en la piel expuesta al sol. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda. Además, la hemocromatosis es principalmente hereditaria. Por otro lado, aproximadamente del 75% al ​​80% de los casos de porfiria cutanea tarda son adquiridos o esporádicos, y los casos restantes tienen una predisposición genética.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre la hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Hemocromatosis vs Porfiria cutanea Tarda

Hemo es una parte importante de la hemoglobina, que transporta oxígeno por todo el cuerpo. La hemocromatosis y la porfiria cutanea tarda son dos trastornos raros asociados al hemo. El trastorno de la hemocromatosis causa demasiada acumulación de hierro en la piel, el corazón, el hígado, el páncreas, la glándula pituitaria y las articulaciones, mientras que el trastorno porfiria cutanea tarda causa lesiones dolorosas y ampollas de la piel en la piel expuesta al sol. Entonces, esto resume la diferencia entre la hemocromatosis y la porfiria cutanea Tarda.

Referencia:

1. "Hemocromatosis."Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 30 de diciembre. 2020.
2. Bandoim, Lana. "Porphyria cutanea tarda: imágenes, tratamiento y más."Healthline, Healthline Media, 14 de agosto. 2018.

Imagen de cortesía:

1. "Hemocromatosis hígado de hierro azul prusiano" por Joseph Mathew, May Y Leong, Nick Morley y Alastair D Burt - Un cóctel de fibrosis hepática? Psoriasis, metotrexato y hemocromatosis genética, BMC Dermatology 2005, 5:12. doi: 10.1186/1471-5945-5-12 (CC por 2.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Blister en Porphyria cutanea tarda" de Nicolás Hermosilla B.; Gonzalo de Toro; Montserrat Molgó - (CC por 4.0) a través de Commons Wikimedia