¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi?

El diferencia clave entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi es que el síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una disminución de la pigmentación, el deterioro visual y la disfunción de las plaquetas en la sangre, mientras que el síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por pigmentos reducidos en la piel y los ojos e inmune deficiencia con un aumento de la suscripción a infecciones.

El síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi son dos trastornos hereditarios raros. Ambos trastornos se caracterizan por una disminución de la pigmentación y problemas con el sangrado. Sin embargo, son dos trastornos diferentes con diferentes causas.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak?
3. ¿Qué es el síndrome de chediak higashi?
4. Similitudes: síndrome de Hermansky -Pudlak y síndrome de Chediak Higashi
5. Síndrome de Hermansky-Pudlak vs Síndrome de Chediak Higashi en forma tabular
6. Resumen -Síndrome de Hermansky -Pudlak vs Síndrome de Chediak Higashi

¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak??

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad hereditaria rara. Se caracteriza por una disminución de la pigmentación, el deterioro visual y la disfunción de las plaquetas de la sangre. En esta condición, el sangrado prolongado también está presente. Algunos pacientes que sufren de esta afección hereditaria también pueden tener fibrosis pulmonar, colitis y almacenamiento anormal de sustancias grasas llamadas lipofuscina ceroide en varios tejidos del cuerpo. El síndrome de Hermansky-Pudlak es causado por mutaciones en los genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, y HPS7, que son responsables de hacer complejos de proteínas que jueguen un papel fundamental en la formación y movimiento de un grupo de estructuras llamados orgánulos relacionados con el lisosoma (LROS). Se estima que este trastorno afecta 1 de cada 500000 a 1000000 individuos en todo el mundo. Además, esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo.

El síndrome de Hermansky-Pudlak se puede diagnosticar a través de antecedentes familiares, hallazgos clínicos y pruebas moleculares como genes y análisis de secuencia. Además, no hay un cuidado adecuado para este trastorno. De todos modos, las hemorragias crónicas pueden tratarse mediante terapia con vitamina E y péptido antidiurético 1---8-D-arginina vasopresina (DDAVP). Las otras opciones de tratamiento disponibles son las cirugías oculares, la anestesia endotraqueal y la facoemulsificación.

¿Qué es el síndrome de chediak-higashi??

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por pigmentos reducidos en la piel y los ojos (albinismo oculocutáneo) e inmune deficiencia con una mayor susceptibilidad a las infecciones. Los otros signos y síntomas notables de esta enfermedad son hematomas o sangrado, déficit neurológicos, cabello plateado, sensibilidad solar y fotofobia. Este trastorno es causado por mutaciones en el gen del regulador de tráfico lisosómico (LYST), lo que conduce a la interrupción de la síntesis de proteínas, así como al almacenamiento y la función secretora de los gránulos lisosómicos en las células sanguíneas blancas. Este es un trastorno muy raro. Solo se han informado unos 200 casos de esta condición en todo el mundo, y también sigue a la herencia autosómica recesiva.

Además, el diagnóstico de esta afección se realiza a través de antecedentes familiares, hallazgos clínicos, manchas de médula ósea, biopsias del cuero cabelludo y pruebas genéticas. Además, no hay un tratamiento específico para este trastorno. Pero el trasplante de médula ósea, los antibióticos, los medicamentos antivirales (para infecciones), los medicamentos como la ciclofosfamida y la prednisona, y la terapia de vitamina C para (problemas inmunes y de coagulación) son útiles.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi??

• El síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi son dos trastornos hereditarios raros.
• Ambos trastornos se caracterizan por una disminución de la pigmentación y problemas con el sangrado.
• Ambos trastornos se heredan en un patrón autosómico recesivo.
• Son causadas debido a mutaciones en genes asociados con la función lisosómica.
• Ambos trastornos se pueden diagnosticar a través de hallazgos clínicos y pruebas genéticas.
• No hay tratamientos específicos para ambos trastornos.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi??

El síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por una disminución de la pigmentación, el deterioro visual y la disfunción de las plaquetas en la sangre, mientras que el síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por el pigmento reducido en la piel y los ojos e inmune deficiencia con una mayor susceptibilidad a las infecciones. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi. Además, el síndrome de Hermansky-Pudlak se debe a la mutación en genes como HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, y HPS7, mientras que el síndrome de Chediak Higashi se debe a la mutación en un gen llamado Lyst.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen - Síndrome de Hermansky -Pudlak vs Síndrome de Chediak Higashi

El síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi son dos trastornos hereditarios raros. Ambos trastornos se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo. Sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por una disminución de la pigmentación, el deterioro visual y la disfunción de las plaquetas en la sangre, mientras que el síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por un pigmento reducido en la piel y los ojos e inmune deficiencia con una mayor susceptibilidad a las infecciones. Entonces, esto resume la diferencia entre el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak Higashi.

Referencia:

1. "Síndrome de Hermansky Pudlak: síntomas, causas, tratamiento."Organización nacional para trastornos raros, 12 de enero. 2023.
2. "Síndrome de Chediak Higashi: síntomas, causas, tratamiento."Organización nacional para trastornos raros, 12 de enero. 2023.

Imagen de cortesía:

1. "Albino-White-Asian-Albinism-skin" (CC0) a través de Pixabay
2. “Transiluminación del iris en niños con albinismo oculocutáneo. Ella se ha teñido las pestañas negras."Por Community Eye Health (CC0) a través de Pixabay