¿Cuál es la diferencia entre Menkes y la enfermedad de Wilson?

¿Cuál es la diferencia entre Menkes y la enfermedad de Wilson?

El diferencia clave entre Menkes y la enfermedad de Wilson es que Menkes es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación de un gen llamado ATP7A, mientras que la enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación de un gen llamado ATP7B.

La enfermedad de Menkes y Wilson son dos enfermedades que se deben al metabolismo de cobre interrumpido. Pueden ocurrir efectos perjudiciales sobre el metabolismo del cobre debido a mutaciones hereditarias en genes como ATP7A y ATP7B Codificación para transportadores de cobre. La enfermedad de Menkes es el resultado de la mutación en el ATP7A gen, y la enfermedad de Wilson es el resultado de la mutación en el ATP7B gene.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la enfermedad de Menkes?
3. ¿Qué es la enfermedad de Wilson?
4. Similitudes: la enfermedad de Menkes y Wilson
5. Enfermedad de Menkes vs Wilson en forma tabular
6. Resumen - Enfermedad de Menkes vs Wilson

¿Qué es la enfermedad de Menkes??

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para procesar el cobre. El cobre es muy importante para ayudar a los sistemas corporales como el sistema nervioso, los huesos, el cabello, la piel y los vasos sanguíneos a trabajar. Esta enfermedad es específicamente más común en los niños y afecta los sistemas nerviosos de los niños. La enfermedad de Menkes afecta a aproximadamente uno de cada 100,000 a 250,000 nacimientos vivos en todo el mundo. Los niños se ven más afectados que las niñas en esta condición. Los síntomas aparecen por primera vez en aproximadamente 2 a 3 meses. Los síntomas típicos incluyen cabello pervertido, hipotonía, hipotermia, rasgos faciales flacos, convulsiones, crecimiento lento, aumento de peso y piel amarillenta y ojos. Además, las complicaciones de esta enfermedad incluyen sangrado cerebral, diverticulitis, huesos pequeños excesivos, baja densidad ósea y vasos sanguíneos retorcidos.

Figura 01: Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes se puede diagnosticar mediante análisis de sangre, tomografías computarizadas, resonancia magnética, biopsia de la piel, ultrasonido, prueba de orina y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Menkes pueden incluir inyecciones subcutáneas de reemplazo de cobre, cuyo objetivo es aumentar la cantidad de cobre en la sangre, medicamentos para las convulsiones, insertar un tubo de alimentación, fisioterapia y medicamentos para el dolor.

¿Qué es la enfermedad de Wilson??

La enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre que se debe a una mutación de un gen llamado ATP7B. Es una condición genética rara donde el cobre se acumula en el cuerpo, especialmente en el hígado y el cerebro. La enfermedad de Wilson generalmente afecta aproximadamente a un estimado de 1 de cada 30,000 personas. Esta enfermedad generalmente desarrolla síntomas a las edades de 5 a 40. Algunos obtienen los síntomas a edades más jóvenes o mayores.

Los síntomas pueden incluir fatiga, náuseas, vómitos, mal apetito, dolor sobre el hígado o en la parte superior del abdomen, orina oscura, heces de color claro, tinte amarillo en blancos de ojos y piel, pérdida de peso inesperado, hinchazón de una construcción -Pol del líquido en el abdomen, edema en las piernas inferiores, tobillos, pies, picazón en la piel, problemas con el habla, la deglución y la coordinación física, los músculos rígidos, los temblores, la ansiedad, los cambios en el estado de ánimo, la depresión y la psicosis. Las complicaciones de esta enfermedad incluyen anemia hemolítica, artritis, osteoporosis, miocardiopatía, acidosis tubular renal o cálculos renales.

Figura 02: enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson se puede diagnosticar a través de análisis de sangre como ceruloplasmina, cobre, alt/ast, sangre roja, biopsia hepática, resonancia magnética de prueba de imágenes, rayos X, tomografía computarizada y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Wilson pueden incluir tomar medicamentos para eliminar el cobre de los agentes quelantes del cuerpo, D-Penicilamina, tetratiomolibdato, tomar zinc para evitar que sus intestinos absorban cobre y coman una dieta baja en cobre.

¿Cuáles son las similitudes entre Menkes y la enfermedad de Wilson??

  • La enfermedad de Menkes y Wilson son dos enfermedades que se deben al metabolismo de cobre interrumpido.
  • Ambas enfermedades son causadas por mutaciones en genes que codifican los transportadores de cobre.
  • Estas enfermedades son congénitas.
  • Pueden provocar problemas de sistema nervioso.
  • Ambas enfermedades pueden dar lugar a complicaciones.
  • Se pueden diagnosticar a través de análisis de sangre y pruebas de imágenes.
  • Se tratan a través de medicamentos específicos y terapia de apoyo.

¿Cuál es la diferencia entre Menkes y la enfermedad de Wilson??

Menkes es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación del gen llamado ATP7A, mientras que la enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación del gen llamado ATP7B. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre Menkes y la enfermedad de Wilson. Además, la enfermedad de Menkes es un trastorno neurodegenerativo, mientras que la enfermedad de Wilson es un trastorno de acumulación de cobre hepático.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre Menkes y la enfermedad de Wilson en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Enfermedad de Menkes vs Wilson

La enfermedad de Menkes y Wilson son dos enfermedades genéticas diferentes que se deben al metabolismo de cobre interrumpido. Ambas enfermedades causan complicaciones. Sin embargo, Menkes es una enfermedad del metabolismo del cobre que ocurre cuando hay una mutación en el gen ATP7A, Mientras que la enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre que ocurre cuando hay una mutación en el gen ATP7B. Entonces, esto resume la diferencia entre Menkes y la enfermedad de Wilson.

Referencia:

1. "Enfermedad de Wilson: síntomas y causas."Clínica de Cleveland.
2. “Enfermedad de Menkes: síndrome del cabello pervertido, bajos niveles de cobre, cuerno occipital."Clínica de Cleveland.

Imagen de cortesía:

1. "4 385550599990939 SL 5" de TexaspathologistMSW - Trabajo propio (CC BY -SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Enfermedad de Menkes" de Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Enfermedad del cabello pervertido de Menkes: informe de un caso. Casos j. 1, 1, 158. 2008. doi: 10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184. (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia