¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de mosaico Down y el síndrome de Down?

El diferencia clave entre el síndrome de mosaico Down y el síndrome de Down es que los individuos con síndrome de mosaico de Down tienen una combinación de células, con algunas células que tienen un par normal de cromosoma 21 y algunas células que tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que las personas con síndrome de Down tienen 3 copias de cromosoma 21 en cada célula.

La aneuploidía es una condición genética donde el número total de cromosomas generalmente no es igual a 46. La aneuploidía puede afectar tanto los autosomas como los cromosomas sexuales. El síndrome de Down es el ejemplo más conocido de aneuploidía que afecta los autosomas. Una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula (Trisomía 21) provoca esta condición. Hay tres tipos de condiciones del síndrome de Down como Trisomy 21, Síndrome de Down de translocación y Síndrome de Mosaico Down.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de mosaico?
3. ¿Qué es el síndrome de Down?
4. Similitudes -Síndrome de Down Mosaico y Síndrome de Down
5. Síndrome de Down Mosaico vs Síndrome de Down en forma tabular
6. Resumen -Síndrome de Mosaico Down vs Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de mosaico??

El síndrome de mosaico Down es un tipo raro de síndrome de Down. Aquellos con síndrome de mosaico de Down tienen una combinación de células. Ciertas células tienen un par normal de cromosoma 21, mientras que otras células contienen tres copias del cromosoma 21. Este tipo solo se identifica en aproximadamente el 2% de las personas con síndrome de Down. Los niños con esta condición pueden tener características similares a otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos síntomas debido a la presencia de células con un número típico de cromosomas. Los signos y síntomas pueden incluir un discurso más lento, un coeficiente intelectual más bajo (pero un coeficiente intelectual más alto que las personas con otras formas de síndrome de Down), una cara aplanada, orejas pequeñas, ojos que tienden a inclinarse hacia arriba, una altura más corta, presencia de manchas blancas en el iris de Ojos, apnea del sueño, infecciones del oído, pérdida auditiva, defectos cardíacos, trastornos inmunes, discapacidades visuales y deficiencias de vitaminas.

El síndrome de mosaico de Down se puede diagnosticar mediante pruebas de detección durante el embarazo (midiendo los niveles de hormonas en la sangre y la ecografía) y el sonido de diagnóstico (muestreo crónico de villus y amniocentesis). No hay tratamiento exacto para el síndrome de mosaico Down. Pero la fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional pueden ser muy útiles para mejorar la calidad de vida.

¿Qué es el síndrome de Down??

El síndrome de Down es una afección de la enfermedad causada por una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. También se conoce como trisomía 21. Alrededor del 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Los signos y síntomas pueden incluir una cara engordada, cabeza pequeña, cuello corto, lengua sobresaliente, fisuras palpebrales, orejas de forma inusual, tono muscular deficiente, dedos cortos, manos anchas y cortas con un pliegue en la palma, una mayor flexibilidad, manchas blancas sobre el iris del ojo y la corta altura. La causa del síndrome de Down no se conoce con certeza, pero factores como la edad materna (más de 35 años) juegan un papel.

Figura 01: Síndrome de Down

El diagnóstico del síndrome de Down se puede realizar mediante pruebas de detección (análisis de sangre para medir los niveles de proteína plasmática asociada al embarazo A y hormona coriónica de gonadotropina), pruebas de translucidez nucal, pruebas de diagnóstico (muestreo de villus coriónicos y amniocéntesis) y pruebas genéticas. Además, no hay cura exacta para el síndrome de Down. Sin embargo, la terapia de habla, física, ocupacional y educativa puede ser útil para mejorar la calidad de vida. Además, hay una serie de estudios de investigación avanzados actualmente sobre terapia génica para tratar el síndrome de Down.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Down Mosaico y el síndrome de Down??

• El síndrome de Down Mosaico y el síndrome de Down son dos tipos de aneuploidía que afectan los autosomas.
• Ambas condiciones afectan predominantemente a los niños.
• La causa de ambas condiciones no se conoce con certeza, pero factores como la edad materna (más de 35 años) juegan un papel.
• Ambas afecciones pueden tener síntomas similares.
• Se pueden diagnosticar mediante pruebas similares de careen y diagnóstico.
• No hay tratamientos exactos para ambas afecciones.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de mosaico Down y el síndrome de Down??

Las personas con síndrome de mosaico de Down tienen una combinación de células; Algunas células tienen un par normal de cromosoma 21, y otras células contienen tres copias del cromosoma 21, mientras que las personas con síndrome de Down tienen 3 copias de cromosoma 21 en cada célula. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de mosaico y el síndrome de Down. Además, el síndrome de mosaico Down solo se identifica en aproximadamente el 2% de las personas con síndrome de Down, mientras que aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre el síndrome de mosaico y el síndrome de Down en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Síndrome de Mosaico Down vs Síndrome de Down

La aneuploidía es una anormalidad genética que causa cambios en el número total de cromosomas en una célula. El síndrome de Down Mosaico y el síndrome de Down son dos tipos de aneuploidía que afectan específicamente los autosomas. Las personas con síndrome de mosaico de Down tienen una combinación de células; Algunas células tienen un par normal de cromosoma 21, y otras células contienen tres copias del cromosoma 21, mientras que las personas con síndrome de Down tienen 3 copias de cromosoma 21 en cada célula. Entonces, esto resume la diferencia entre el síndrome de mosaico y el síndrome de Down.

Referencia:

1. "Síndrome de mosaico Down: lo que necesitas saber."Hospital General de Massachusetts.
2. "Síndrome de Down."Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Imagen de cortesía:

1. "Síndrome de Down (Trisomy 21)" de NIH Image Gallery (CC BY-NC 2.0) a través de Flickr