¿Cuál es la diferencia entre fenilcetonuria y galactosemia?
El diferencia clave entre fenilcetonuria y galactosemia es que la fenilcetonuria se debe a la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo, mientras que la galactosemia se debe a la acumulación de productos químicos relacionados con la galactosa en varios órganos del cuerpo.
La fenilcetonuria y la galactosemia son dos trastornos metabólicos heredados. Los trastornos metabólicos heredados se refieren a diferentes tipos de afecciones médicas causadas por defectos o mutaciones genéticas. Más comúnmente, se les heredan tanto de los padres como de los padres e interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estas condiciones también pueden llamarse errores innatos del metabolismo.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la fenilcetonuria?
3. ¿Qué es la galactosemia?
4. Similitudes - fenilcetonuria y galactosemia
5. Fenilcetonuria vs galactosemia en forma tabular
6. Resumen - Fenilcetonuria vs galactosemia
¿Qué es la fenilcetonuria??
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico heredado raro. Ocurre debido a la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen (Hendidura) que codifica la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin esta enzima, una acumulación peligrosa de este aminoácido ocurre cuando la persona come alimentos que contienen proteínas o come aspartamo (un edulcorante oficial). Esto eventualmente lleva a problemas médicos graves. Para el resto de sus vidas, las personas con PKU (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina. Además, los bebés en los Estados Unidos y muchos otros países son seleccionados para PKU poco después del nacimiento. Reconocer la PKU de la manera correcta puede ayudar a prevenir los problemas de salud.
Figura 01: Fenilcetonuria
Los signos y síntomas de PKU pueden ser suaves o graves, e incluyen un olor a humedad en la respiración, problemas neurológicos como convulsiones, erupciones cutáneas, piel clara y ojos azules, cabeza anormalmente pequeña, hiperactividad, discapacidad intelectual, desarrollo retardado, conductual, comportamiento emocional, emocional y problemas sociales y trastornos psiquiátricos. Esta afección se puede diagnosticar a través de antecedentes familiares, análisis de sangre y pruebas genéticas. Además, una dieta de por vida con una ingesta muy limitada de proteínas, terapia de aminoácidos neutros y medicamentos para PKU como el fármaco sapropterina (kuvan) son las opciones de tratamiento para PKU.
¿Qué es la galactosemia??
La galactosemia es un trastorno metabólico heredado raro que ocurre debido a la acumulación de productos químicos relacionados con la galactosa en varios órganos del cuerpo. Es un error raro de metabolismo que afecta la capacidad de un individuo para metabolizar la galactosa correctamente. La galactosemia sigue el modo autosómico de herencia recesivo, y se debe a una enzima responsable de la degradación de galactosa adecuada. Este trastorno es causado por una deficiencia de una enzima llamada galactosa 1 fosfato uridilil -transferasa (GALT) y se debe a mutaciones en genes como Galt, Galk1 y VENDAVAL.
Figura 02: galactosemia
Los síntomas de la galactosemia pueden incluir convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, aumento de peso, piel amarilla, ojos blancos (ictericia) y vómitos, diarrea, cataratas, daño hepático, problemas renales, discapacidades del desarrollo y ovarios en las niñas en niñas en niñas en niñas. Además, el diagnóstico de esta afección se puede realizar a través de antecedentes familiares, análisis de sangre, pruebas de orina, análisis de ADN y análisis de enzimas. Además, la opción de tratamiento para la galactosemia incluye una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no se pueden consumir. Además, la terapia del habla, la planificación educativa individual y la intervención, la terapia de reemplazo hormonal puede ser útil para tratar otros síntomas.
¿Cuáles son las similitudes entre fenilcetonuria y galactosemia??
- La fenilcetonuria y la galactosemia son dos trastornos metabólicos heredados o errores innatos del metabolismo.
- Ambos se deben a mutaciones genéticas heredadas que causan decencias enzimas.
- Ambos siguen el modo autosómico recesivo de herencia.
- Son tratables mediante la restricción de dietas.
¿Cuál es la diferencia entre fenilcetonuria y galactosemia??
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico heredado raro causado por la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo, mientras que la galactosemia es un trastorno metabólico heredado raro causado por la acumulación de productos químicos relacionados con galactosa en varios órganos del cuerpo del cuerpo de los órganos del cuerpo. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la fenilcetonuria y la galactosemia. Además, la fenilcetonuria se debe a la mutación del gen de la PAH, mientras que la galactosemia se debe a las mutaciones de genes como Galt, Galk1, y VENDAVAL.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre la fenilcetonuria y la galactosemia en forma tabular para la comparación de lado a lado.
Resumen - Fenilcetonuria vs galactosemia
La fenilcetonuria y la galactosemia son dos trastornos metabólicos heredados o errores innatos del metabolismo. La fenilcetonuria ocurre debido a la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo, mientras que la galactosemia ocurre debido a la acumulación de productos químicos relacionados con la galactosa en varios órganos del cuerpo. Entonces, esto resume la diferencia entre fenilcetonuria y galactosemia.
Referencia:
1. "Fenilcetonuria."Nord (Organización Nacional para trastornos raros).
2."Galactosemia: síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento."WebMD.
Imagen de cortesía:
1. "Metabolismo de fenilalanina" de Allen Gathman (CC BY-NC-SA 2.0) a través de Flickr
2. "Galactosemia" por trastornos (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
