¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Prader Willi y Angelman?

El diferencia clave Entre el síndrome de Prader Willi y Angelman es que el síndrome de Prader Willi es causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​paternalmente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o una disidad uniparental, mientras que el síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​maternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o una disidad uniparental.

Los síndromes de Prader Willi y Angelman son dos trastornos genéticos que pueden ocurrir debido a la pérdida de una región cromosómica debido a la eliminación. También están asociados con una disidad uniparental, que se refiere a la situación en la que dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre en lugar de una copia que proviene de la madre y la otra copia que proviene del padre. Además, también se conocen como trastornos de impresión genéticos (o genómicos).

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el síndrome de Prader Willi?
3. ¿Qué es el síndrome de Angelman?
4. Similitudes -Síndrome de Prader Willi y Angelman
5. Síndrome de Prader Willi vs Angelman en forma tabular
6. Resumen -Síndrome de Prader Willi vs Angelman

¿Qué es el síndrome de Prader Willi??

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​paternalmente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disidad uniparental. En el síndrome de Prader Willi, aproximadamente el 74% de los casos ocurren cuando se elimina parte del cromosoma 15 del padre. En otro 25% de los casos, la persona afectada tiene dos copias del cromosoma materno 15 y carece de una copia paterna. Como partes del cromosoma de la madre se apagan a través de la impresión, terminan sin copias en funcionamiento de ciertos genes.

Figura 01: Síndrome de Prader Willi

Los síntomas de los bebés que sufren del síndrome de Prader Willi pueden incluir un tono muscular deficiente, características faciales distintas, un reflejo de succión deficiente, una capacidad de respuesta generalmente deficiente y genitales subdesarrollados. Los signos y síntomas de la primera infancia a la edad adulta pueden incluir ansia de alimentos y aumento de peso, órganos sexuales subdesarrollados, mal crecimiento y desarrollo físico, deterioro cognitivo, desarrollo motorizado por motores, problemas del habla, problemas de comportamiento, trastornos del sueño, escoliosis, problemas de cadera, saliva reducida. flujo, problemas de visión, problemas en la temperatura de regulación y la falta de pigmentación que causan el cabello, el ojo, la piel se vuelven pálidos.

Este trastorno genético se puede diagnosticar a través de exámenes físicos, análisis de sangre y pruebas genéticas. Además, los niños con síndrome de Prader Willi son tratados a través de una buena nutrición, tratamiento de hormonas del crecimiento humano, tratamiento con hormonas sexuales, control de peso, tratamiento para trastornos del sueño, diversas terapia, terapia conductual, atención de salud mental y otros tratamientos para problemas de visión, hipotiroidismo, diabetes , escoliosis, etc. Muchos adultos con este trastorno genético viven en instalaciones de atención residencial, lo que les permite comer una dieta saludable, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar de actividades de ocio.

¿Qué es el síndrome de Angelman??

El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​maternalmente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomición uniparental. El síndrome de Angelman se debe a la falta de función de una región del cromosoma 15 causada por una deleción o nueva mutación (deleción o mutación de Ube3agene en el cromosoma 15). Ocasionalmente, sucede debido a heredar dos copias del cromosoma 15 del padre de una persona y no de la madre. Como las copias del padre están inactivadas por la impresión genómica, no queda ninguna versión funcional del gen.

Figura 02: Síndrome de Angelman

Los signos y síntomas de esta condición pueden incluir retrasos en el desarrollo: sin arrastre o balbuceo a los 6 a 12 meses, discapacidad intelectual, sin discurso, dificultad para caminar, sonrisas y risas frecuentes, personalidad feliz y excitable, chupación o dificultad para dormir, problemas para dormir y permanecer dormido, las convulsiones generalmente entre 2 y 3 años de edad, movimientos rígidos o desagradables, pequeño tamaño de la cabeza con planitud en la parte posterior de la cabeza, empuje de la lengua, el cabello, la piel y los ojos son de color más claro, comportamientos inusuales como las manos como la mano Ajapando y los brazos subieron mientras caminaban, problemas de sueño y columna curvas.

Además, este trastorno genético se puede diagnosticar a través de exámenes físicos, análisis de sangre, pruebas de voz, pruebas de patrón de ADN de los padres, pruebas de cromosomas faltantes y pruebas de mutación génica. Además, las opciones de tratamiento para el síndrome de Angelman incluyen medicamentos contra la seguración, fisioterapia, comunicación y terapia del habla, terapia conductual y medicamentos y entrenamiento del sueño, cambios en la dieta y medicamentos.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Prader Willi y Angelman??

• Los síndromes de Prader Willi y Angelman son dos trastornos genéticos que pueden deberse a la pérdida de la región cromosómica debido a la deleción o la disidad uniparental.
• También se conocen como trastornos de impresión genética.
• Ambos trastornos no son heredados.
• Estos trastornos son causados ​​por problemas en el cromosoma 15.
• Hombres y mujeres se ven igualmente afectados por ambos trastornos.
• Son tratables a través de cuidados de apoyo.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Prader Willi y Angelman??

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético causado por la pérdida de función de los genes expresados ​​paternalmente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o una disidad uniparental, mientras que el síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​maternamente en una región de Cromosoma 15 debido a una deleción o disomición uniparental. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Prader Willi y Angelman. Además, la prevalencia de la enfermedad para el síndrome de Prader Willi es una de cada 15000 personas, mientras que la prevalencia de la enfermedad para el síndrome de Angelman es uno de cada 12000 a 20000 personas.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre el síndrome de Prader Willi y Angelman en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Síndrome de Prader Willi vs Angelman

Los síndromes de Prader Willi y Angelman son dos trastornos genéticos raros. El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​paternalmente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disidad uniparental. Mientras tanto, el síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados ​​maternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental. Entonces, esta es la diferencia clave entre los síndromes de Prader Willi y Angelman.

Referencia:

1. "Síndrome de Prader-Willi."Una descripción general | Temas de ciencias.
2. "Síndrome de Angelman."Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 1 Mar. 2022.

Imagen de cortesía:

1. "Prader-Willibmc" de Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. - NCBI (CC por 2.5) Vía Commons Wikimedia
2. "Girl mexicana de 5 años con Síndrome de Angelman (recortado)" por Yokoyama-ReBollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, Ávila-Flores SM, Castrillo JL- Mol Cytogenet (2015) - Síndrome de Angelman debido a la translocación familiar: resultados adicionales inesperados caracterizados por la hibridación genómica comparativa basada en microarrays. (CC por 4.0) a través de Commons Wikimedia