¿Cuál es la diferencia entre el gen SMN1 y SMN2?

El diferencia clave entre el gen SMN1 y SMN2 es esa una mutación en el Smn1 el gen conduce a la atrofia muscular espinal, mientras que una mutación en el Smn2 El gen no conduce a atrofia muscular espinal.

Smn1 y Smn2 Los genes son dos genes idénticos ubicados dentro de una región duplicada invertida en el cromosoma 5T13.2. Son 99% por ciento idénticos entre sí. Una de las principales diferencias entre estos genes es la transición de C a T en el exón 7 de Smn2. Deleciones o mutaciones biallelic en el Smn1 El gen da como resultado una deficiencia de proteína SMN1, que conduce a una enfermedad neuromuscular llamada atrofia espinal muscular. Además, Smn2 no está asociado con esta enfermedad. Más bien, este gen puede ser un modificador de enfermedad causado por mutaciones en el Smn1 gene.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el gen SMN1?
3. ¿Qué es el gen SMN2?
4. Similitudes - gen SMN1 y SMN2
5. Gen SMN1 vs SMN2 en forma tabular
6. Resumen - gen SMN1 vs SMN2

¿Qué es el gen SMN1??

Smn1 El gen generalmente se llama la supervivencia del gen de las neuronas motoras. También se conoce como un componente de las gemas 1. Este gen codifica una proteína específica llamada proteína SMN en humanos. Este gen se encuentra en la región telomérica del cromosoma 5. Además, el Smn1 Gene también se encuentra en una parte del cromosoma 5 Q13 llamada región duplicada invertida, que tiene 500 kbp de largo. Esta región duplicada contiene al menos 4 genes (por ejemplo,. Smn2 gen) y elementos repetitivos. Además, la región duplicada invertida es propensa a reordenamientos y eliminación debido a su complejidad. Smn1 y Smn2 Los genes son casi idénticos. Pero hay una diferencia de secuencia crítica en los dos genes, que es una transición de nucleótidos (C a T) en el exón 7.

Figura 01: gen SMN1

Mutaciones en el Smn1 El gen conduce a un trastorno neuromuscular llamado atrofia muscular espinal. Sin embargo, deleciones en el Smn2 El gen no conduce a esta enfermedad. Además, mutaciones en ambos Smn1 y Smn2 Los genes juntos dan como resultado la muerte embrionaria.

¿Qué es el gen SMN2??

Smn2 El gen normalmente se llama supervivencia de la neurona motor 2. Este gen produjo dos tipos de proteínas en humanos; proteína SMN de longitud completa y proteína SMN truncada. Debido a la transición de C a T en el exón 7 del gen, hay una producción de una proteína SMN truncada y no funcional de la mayoría de Smn2 transcripciones de ARNm. Sin embargo, 10 a 15% de Smn2 transcripciones de ARNm del Smn2 El gen puede producir proteína SMN funcional de longitud completa. Por lo tanto, la pérdida de función del Smn1 El gen por mutaciones se compensa parcialmente por la síntesis de proteínas SMN a través de SMN 2 gene.

Además, la sustitución de nucleótidos en SMN 2 El gen da como resultado alrededor del 80-90% de la proteína truncada e inestable, mientras que el 10-20% de la proteína de longitud completa, que es muy similar a la proteína hecha por la Smn1 gene. Además de eso, como este gen es un modificador de la enfermedad, se encuentra la presencia de tres o más copias de Smn2 se asocia con un fenotipo más suave de atrofia muscular espinal.

¿Cuáles son las similitudes entre el gen SMN1 y SMN2??

• Smn1 y Smn2 Los genes son dos genes idénticos ubicados dentro de una región duplicada invertida en el cromosoma 2.
• Ambos genes son 99% por ciento idénticos entre sí.
• Ambos genes están presentes en humanos.
• Son capaces de producir proteína SMN de longitud completa.
• Ambos genes son muy importantes para la síntesis de ARNm en las neuronas motoras e inhiben su apoptosis.

¿Cuál es la diferencia entre el gen SMN1 y SMN2??

Mutación en el Smn1 el gen conduce a atrofia muscular espinal, mientras que una mutación en el Smn2 El gen no conduce a atrofia muscular espinal. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los genes SMN1 y SMN2. Además, Smn1 siempre produce proteína SMN de longitud completa, mientras que SMN 2 El gen produce alrededor del 80-90% de la proteína SMN truncada e inestable y el 10-20% de la proteína SMN de longitud completa.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre el gen SMN1 y SMN2 en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -gen SMN1 vs SMN2

Smn1 y Smn2 Los genes son dos genes que son 99% idénticos entre sí. Se encuentran dentro de una región duplicada invertida en el cromosoma 5T13.2, que es propenso a los reordenamientos y la eliminación debido a su complejidad. Sin embargo, una mutación en el Smn1 el gen conduce a atrofia muscular espinal, mientras que una mutación en el Smn2 El gen no conduce a atrofia muscular espinal. Entonces, esta es la diferencia clave entre Smn1 y Smn2 genes.

Referencia:

1. "SPN1 Survival of Motor Neuron 1, Telomérico [Homo sapiens (humano)] - gen - NCBI."Centro Nacional de Información de Biotecnología, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina.
2. "SMN2 Survival of Motor Neuron 2, centromérico [Homo sapiens (humano)] - gen - NCBI."Centro Nacional de Información de Biotecnología, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina.

Imagen de cortesía:

1. "Cuerpos de Cajal" de Hao et al - Biomedical Central (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia