¿Cuál es la diferencia entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular?

El diferencia clave entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular Es que la atrofia muscular espinal es una condición genética que causa anormalidades nerviosas centrales y periféricas junto con problemas en el movimiento muscular voluntario, mientras que la distrofia muscular es una condición genética que causa degeneración o debilidad muscular sin una anormalidad nerviosa central o periférica.

La atrofia muscular espinal y la distrofia muscular son dos trastornos genéticos que afectan los músculos y causan debilidad muscular. La atrofia muscular espinal causa la reducción o el desperdicio de los músculos, mientras que la distrofia muscular afecta la proteína que construye y mantiene los músculos sanos. Además, aunque la distrofia muscular puede causar atrofia muscular, ambos trastornos son diferentes, con diferentes causas, síntomas y tratamientos.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la atrofia muscular espinal?  
3. ¿Qué es la distrofia muscular?
4. Similitudes -atrofia muscular espinal y distrofia muscular
5. Atrofia muscular espinal versus distrofia muscular en forma tabular
6. Resumen -atrofia muscular espinal frente a distrofia muscular

¿Qué es la atrofia muscular espinal??

La atrofia muscular espinal es una condición genética que causa anormalidades nerviosas centrales y periféricas, junto con problemas en el movimiento muscular voluntario. La atrofia muscular espinal es un trastorno genético hereditario que destruye progresivamente las neuronas motoras en el tronco encefálico y la médula espinal. La neurona motora generalmente controla la actividad del músculo esquelético esencial, como hablar, caminar, respirar y tragar. Por lo tanto, la atrofia muscular espinal resulta en problemas para hablar, caminar, respirar y tragar, junto con debilidad muscular y atrofia. Los síntomas típicos de la atrofia muscular espinal pueden incluir brazos y piernas flexibles, problemas de movimiento como dificultad para sentarse, arrastrarse o caminar, contratar músculos, problemas de hueso y articulación, y dificultades para respirar. Sin embargo, la atrofia muscular espinal no afecta la inteligencia o las discapacidades de aprendizaje. La atrofia muscular espinal se debe a una mutación en un gen llamado Smn1 que produce proteína SMN.

Figura 01: neuronas motoras en células de bocina anterior

Además, la atrofia muscular espinal generalmente se puede diagnosticar a través de análisis de sangre, pruebas genéticas, pruebas de conducción nerviosa y biopsia muscular. Además, la atrofia muscular espinal se trata a través de la terapia modificadora de la enfermedad (fármacos que estimulan la proteína SMN como Nusinersen), la terapia de reemplazo de genes (intravenosa (IV) de un medicamento llamado Onasemnogen que reemplaza el gen SMN1 defectuoso), la terapia física y ocupacional, y la asistencia dispositivos como aparatos ortopédicos, muletas, caminantes y sillas de ruedas.

¿Qué es la distrofia muscular??

Distrofia muscular (Maryland) es una condición genética que causa la degeneración o debilidad muscular sin una anormalidad del nervio central o periférico. En general, las distrofias musculares son un grupo de condiciones hereditarias que conducen a la debilidad en los músculos y un mayor nivel de discapacidad. Existen diferentes tipos de distrofias musculares, que incluyen Duchene MD, distrofia miotónica, Facioscapulohumeral MD, Becker MD, Limb-Girdle MD, Oculofaringeal MD y Emery-Dreifuss MD. Las señales y síntomas comunes de la distrofia muscular pueden incluir caídas frecuentes, dificultad para subir desde una posición sentada, problemas para correr y saltar problemas, pasos de pareo, dedos de los pies, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, dolor muscular y rigidez, discapacidades de aprendizaje, crecimiento retrasado, incapacidad de incapacidad. relajar los músculos, la debilidad muscular, particularmente el comienzo en la cara, la cadera y los hombros. Además, la distrofia muscular causada por mutaciones en genes como DMD, CAPN3, D4Z4, DMPK E MD, FHL1, LMNA y PABPN1.

Figura 02: Distrofia muscular

La distrofia muscular se puede diagnosticar mediante pruebas enzimáticas (creatina quinasa), pruebas genéticas, biopsia muscular, pruebas de monitoreo cardíaco (electrocardiografía o ecocardiografía), pruebas de monitoreo pulmonar y electromiografía. Además, las opciones de tratamiento para la distrofia muscular incluyen medicamentos (corticosteroides, Eteplirsen, inhibidores de Golodirsen ACE o betabloqueantes), terapia (practicar una variedad de movimientos y ejercicios de estiramiento, ayuda de movilidad a través de aparatos ortopédicos, canales, caminantes, sillas de ruedas, bre -respiración) para cirugía para la cirugía contracturas o una curvatura espinal y marcapasos o dispositivos cardíacos para la función cardíaca.

¿Cuáles son las similitudes entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular??

• La atrofia muscular espinal y la distrofia muscular son dos trastornos genéticos que afectan los músculos y causan debilidad muscular.
• Ambos trastornos son condiciones raras heredadas.
• Ambos trastornos se deben a mutaciones genéticas.
• Estos trastornos se pueden diagnosticar a través del examen físico y el examen muscular.
• Se tratan a través de medicamentos específicos y fisioterapias.

¿Cuál es la diferencia entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular??

La atrofia muscular espinal es una condición genética que causa anormalidades nerviosas centrales y periféricas junto con problemas en el movimiento muscular voluntario, mientras que la distrofia muscular es una condición genética que causa degeneración o debilidad muscular sin una anormalidad nerviosa o periférica central o periférica. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular. Además, la atrofia muscular espinal es un trastorno neuromuscular, mientras que la distrofia muscular es un trastorno muscular.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -atrofia muscular espinal frente a distrofia muscular

La atrofia muscular espinal y la distrofia muscular son dos trastornos genéticos heredados raros. Afectan predominantemente los músculos y causan debilidad muscular. Sin embargo, la atrofia muscular espinal es una condición genética que causa anormalidades nerviosas centrales y periféricas junto con problemas en el movimiento muscular voluntario, mientras que la distrofia muscular es una condición genética que causa degeneración o debilidad muscular sin una anormalidad nerviosa central o periférica. Entonces, esta es la diferencia clave entre la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular.

Referencia:

1. "Atrofia muscular espinal (SMA) - Enfermedades."Asociación de distrofia muscular.
2. "Distrofia muscular."Opciones del NHS, NHS.

Imagen de cortesía:

1. "Diagrama espinal de polio" por vértebra cervical en blanco.SVG: Fred el diagrama espinal de Oysterpolio.PNG: DO11.10 derivado: angelito7 - vértebra cervical en blanco.diagrama espinal de svgpolio.PNG (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Emery-Dreifuss Muscular Distroffy Paciente" de Azadeh, A., Javad, J., Abbas, t., Reza, m., Zeinab, F., & Hossein, D. - (2016). Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: un informe de una familia numerosa con 11 individuos afectados. Revista Internacional de Medicina Molecular y Celular, 5 (3), 196-198. (CC por 3.0) a través de Commons Wikimedia