¿Cuál es la diferencia entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff?
El diferencia clave entre Tay-Sachs y Sandhoff Enfermedad Es que la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosómico que se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de arena es un trastorno de almacenamiento lisosómico debido a la deficiencia de la β-hexosaminidasa A y la β-hexosaminidas B enzimas B.
Los gangliósidos son esfingolípidos complejos presentes en el cerebro. Hay dos formas principales: GM1 y GM2. Ambos tipos pueden estar involucrados en trastornos de almacenamiento lisosómico. Las gangliosidosis GM2 son un grupo de tres enfermedades hereditarias recesivas relacionadas donde una deficiencia de β hexosaminidasa conduce a la acumulación de gangliósido GM2 en el cerebro. Estas tres enfermedades son mejor conocidas por sus nombres individuales: enfermedad de Tay-Sachs, variante AB y enfermedad de Sandhoff.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
3. ¿Qué es la enfermedad de Sandhoff?
4. Similitudes: la enfermedad de Tay -Sachs y Sandhoff
5. Enfermedad de Tay-Sachs vs Sandhoff en forma tabular
6. Resumen - Enfermedad de Tay -Sachs vs Sandhoff
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs??
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosómico que ocurre debido a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A. Es un trastorno genético autosómico heredado recesivamente que da como resultado la destrucción de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. La forma más común es la enfermedad infantil de Tay-Sachs. Esto se hace evidente alrededor de tres a seis meses cuando los bebés pierden la capacidad de darse la vuelta, sentarse o gatear. Más tarde, esto es seguido por convulsiones, pérdida auditiva e incapacidad para moverse, con la muerte que ocurre a la edad de tres a cinco años. Las formas menos comunes son la enfermedad de Tay-Sachs en la infancia o la edad adulta posterior (juvenil o inicio tardío). Estas formas tienden a ser menos severas. Sin embargo, la forma juvenil normalmente resulta en la muerte a los 15 años. Esta enfermedad tiene una asociación étnica. Es raro en la población general. Pero en los judíos ashkenazi, los canadienses franceses del sureste de Quebec, el antiguo orden Amish de Pensilvania y los cajunes del sur de Louisiana, esta condición es más común.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a la mutación genética de la HEXA Gen en el cromosoma 15. Este gen codifica una subunidad de la enzima β-hexosaminidasa A. La mutación interrumpe la actividad enzimática, lo que da como resultado la construcción de gangliósido GM2 en el cerebro y la médula espinal. Esto lleva a la toxicidad. Esta condición se puede diagnosticar midiendo el nivel de β-hexosaminidasa A en sangre, análisis microscópico de la neurona retiniana y pruebas genéticas. Además, los posibles tratamientos para la enfermedad de Tay-Sachs incluyen la terapia de reemplazo de enzimas, la terapia de reducción de sustrato, el aumento de la actividad de la β-hexosaminidasa A a través del fármaco pirimetamina, el trasplante de sangre cordial y la terapia génica.
¿Qué es la enfermedad de Sandhoff??
La enfermedad de Sandhoff es un trastorno de almacenamiento lisosómico que ocurre debido a la deficiencia de las enzimas de β-hexosaminidasa A y β-hexosaminidasa B. Hay un β combinado-.deficiencia de hexosaminidasa A y B en esta enfermedad. La manifestación clínica de esta enfermedad incluye degeneración cerebral progresiva que comienza a los 6 meses, que se acompaña de ceguera, punto macular de color rojo cerezo e hiperacusia. Hay tres tipos: la forma infantil clásica que ocurre en 2 a 9 meses de edad, la forma juvenil que ocurre en niños de 3 a 10 años y la forma adulta que ocurre en adultos mayores. La forma infantil clásica causa la muerte a los 3 años, mientras que la forma juvenil causa la muerte a los 15 años. Además, aún no se sabe si esta enfermedad causará una disminución en la vida útil de los adultos mayores. Hay una participación visceral (hepatomegalia y cambio óseo) en esta enfermedad. Sin embargo, no existe una asociación étnica para la enfermedad de Sandhoff
El diagnóstico de esta enfermedad se puede hacer probando la actividad de la β-hexosaminidasa A y B (ensayos enzimáticos) y sus niveles en la sangre. Prueba genética del Hexb El gen también se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. Los otros métodos de diagnóstico incluyen biopsia hepática, análisis molecular de células y tejidos para determinar la presencia de un trastorno metabólico genético y análisis de orina. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Sandhoff pueden incluir el uso de anticonvulsivos para reducir las convulsiones, consumir una dieta precisa, apoyo respiratorio para niños, medicamentos como N-butil deoxinojirimicina y terapia génica.
¿Cuáles son las similitudes entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff??
- Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son dos tipos de gangliosidosis GM2.
- En ambas enfermedades, los gangliósidos GM2 se acumulan en células neuronales.
- Ambas enfermedades se deben a la deficiencia de dos tipos de β-hexosaminidasa
- Son trastornos genéticos heredados en un patrón autosómico recesivo.
- Ambas enfermedades tienen tres formas: de inicio infantil, juvenil y adulto.
- Muestran síntomas comunes similares.
- Además, pueden tratarse a través de la terapia génica.
¿Cuál es la diferencia entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff??
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosómico que ocurre debido a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de sandhoff es un trastorno de almacenamiento lisosómico que ocurre debido a la deficiencia de la β-hexosaminidasa A y la β-hexosaminidasa B enzimas B. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff. Además, la enfermedad de Tay-Sachs se debe a la mutación genética del HEXA gen, mientras que la enfermedad de Sandhoff se debe a la mutación genética del Hexb gene.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff en forma tabular para la comparación de lado a lado.
Resumen -Enfermedad de Tay -Sachs vs Sandhoff
Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son dos tipos de trastornos de almacenamiento lisosómico que ocurren debido a la acumulación de gangliósido GM2. La enfermedad de Tay-Sachs se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de Sandhoff se debe a la deficiencia de la β-hexosaminidasa A y la β-hexosaminidasa B. Entonces, esta es la diferencia clave entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff.
Referencia:
1. "Enfermedad de Tay-Sachs."Healthline, Healthline Media, 3 Mar. 2022.
2. "Enfermedad de Sandhoff: ¿Qué es, causas, diagnóstico y tratamiento?."Clínica de Cleveland.
Imagen de cortesía:
1. "Sphingolipidosis" de Ebuxbaum, Sav_vas - Trabajo propio (CC BY -SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
