¿Cuál es la diferencia entre TSC1 y TSC2?
El diferencia clave entre TSC1 y TSC2 es eso TSC1 es un gen ubicado en el cromosoma 9 que causa el trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa, mientras que TSC2 es un gen ubicado en el cromosoma 16 que causa trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa.
Complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético. Es el resultado de una mutación en uno de los dos genes presentes en todas las células del cuerpo humano. Este trastorno se caracteriza por el crecimiento de numerosos tumores (benignos) en muchas partes del cuerpo, incluidos el cerebro, los riñones, el corazón, la piel y otros órganos. TSC1 y TSC2 son los dos genes principales que son responsables del complejo de esclerosis tuberosa.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es TSC1?
3. Que es tsc2
4. Similitudes -TSC1 y TSC2
5. TSC1 vs TSC2 en forma tabular
6. Resumen -TSC1 vs TSC2
¿Qué es TSC1??
TSC1 es un gen que causa trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa. Este gen está ubicado en el cromosoma 9. Codifica una proteína llamada hamartin. Hamartin también se conoce como proteína de esclerosis tuberosa 1 (TSC1). La proteína Hamartin funciona como una co-chaperona que inhibe la actividad de la ATPasa de la chaperona HSP90 y desacelera su ciclo de chaperona. Además, la proteína Hamartin funciona como un facilitador de HSP90 en los clientes de quinasa y no quinasa, incluido TSC2. Esto evita su ubiquitinación y degradación en el proteasoma. Hamartin (TSC1), TSC2 y TBC1D7 forman un complejo múltiple llamado complejo TSC. Este complejo regula negativamente la señalización de mTORCI al funcionar como una proteína activadora de GTPasa (GAP) para la pequeña GTPasa RHB. GTPASE RHEB es un activador esencial de mTORC1. El complejo TSC que consiste en la proteína de hamartina se ha implicado como un supresor tumoral.
Figura 01: TSC1
Los defectos (mutaciones) en el Tsci El gen puede causar esclerosis tuberosa debido al deterioro funcional del complejo TSC. Defectos en el Tsci El gen también puede ser una causa de displasia cortical focal. Además, la proteína hamartina también puede estar involucrada en la protección de las neuronas cerebrales en la región CA3 del hipocampo a partir de los efectos de Stokes.
Que es tsc2?
TSC2 es un gen que causa trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa. Este gen está ubicado en el cromosoma 16. TSC2 El gen normalmente proporciona instrucciones para producir una proteína llamada tubera. En las células, la tuberina interactúa con hamartin, que es producida por el TSC1 gene. Estas dos proteínas ayudan a controlar el crecimiento y la división celular (proliferación) y el tamaño de la célula. Estas proteínas generalmente evitan que las células crezcan y se dividan muy rápido o de una manera incontrolada. Por lo tanto, funcionan como proteínas supresoras de tumores.
Figura 02: TSC2
Tuberin y Hamartin llevan a cabo su función supresora de tumores al interactuar y regular una amplia variedad de otras proteínas. Lo defectuoso TSC2 Las variantes genéticas causan una enfermedad pulmonar rara destructiva llamada linfangioleiomioomatosis (LAM). Además, el defectuoso TSC2 Gene también causa un complejo de esclerosis tuberosa que desencadena el crecimiento tumoral no canceroso en muchas partes del cuerpo.
¿Cuáles son las similitudes entre TSC1 y TSC2??
- TSC1 y TSC2 son los dos genes principales que son responsables de causar trastornos genéticos complejos de esclerosis tuberosa.
- Ambos genes producen proteínas que actúan como supresores de tumores.
- Sus proteínas son componentes importantes del complejo TSC.
- Ambos genes también pueden ser mutados para causar otras enfermedades.
¿Cuál es la diferencia entre TSC1 y TSC2??
TSC1 es un gen ubicado en el cromosoma 9 que causa el trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa, mientras que TSC2 es un gen ubicado en el cromosoma 16 que causa trastorno genético complejo de esclerosis tuberosa. Por lo tanto, esta es una diferencia clave entre TSC1 y TSC2. Además, el TSC1 códigos genéticos para una proteína llamada hamartina, mientras que el TSC2 Códigos de genes para una proteína llamada tubera. Entonces, esta también es una diferencia principal entre TSC1 y TSC2.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre TSC1 y TSC2 en forma tabular para la comparación de lado a lado.
Resumen -TSC1 vs TSC2
TSC1 y TSC2 son dos genes importantes que se encuentran en todas las células del cuerpo. Codifican proteínas que son componentes importantes del complejo supresor de tumores TSC. Su mutación puede causar un trastorno genético conocido como el complejo de esclerosis tuberosa. TSC1 Gene se encuentra en el cromosoma 9, mientras que TSC2 Gene se encuentra en el cromosoma 16. Entonces, este es el resumen de la diferencia entre TSC1 y TSC2.
Referencia:
1. "Gen TSC1: MedlinePlus Genetics."MedlinePlus, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina, 4 de enero. 2022.
2. "Gen TSC2: MedlinePlus Genetics."MedlinePlus, u.S. Biblioteca Nacional de Medicina, 4 de enero. 2022.
Imagen de cortesía:
1. "Cromosoma Humano 09 con genes ASD de IJMS-16-06464" por Merlín G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo y Lorie Gavulic (ilustración) - "Representación del ideograma cromosómico de alta resolución de los genes actualmente reconocidos para los trastornos del espectro autista"; En t. J. Moles. LME. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC por 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. "Cromosoma Humano 16 con genes ASD de IJMS-16-06464" por Merlín G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo y Lorie Gavulic (Ilustración) "Representación del ideograma cromosómico de alta resolución de genes actualmente reconocidos para los trastornos del espectro autista"; En t. J. Moles. LME. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390/IJMS16036464 (CC por 4.0) a través de Commons Wikimedia
