¿Cuál es la diferencia entre citrulinemia tipo I y Tipo 2?

El diferencia clave Entre la citrulinemia tipo I y Tipo 2 Es esa citrulinemia tipo I es causada por una mutación en el CULO gen, mientras que la citrulinemia tipo 2 causada debido a una mutación en el SLC25A13 gene.

Citrulinemia es un trastorno autosómico de ciclo de urea recesivo. Este trastorno hace que el amoníaco y otras sustancias tóxicas se acumulen en la sangre. El ciclo de urea es una secuencia de reacciones químicas que ocurren en el hígado. Estas reacciones bioquímicas procesan el exceso de nitrógeno que se genera cuando el cuerpo humano usa la proteína para la energía para la energía. Las reacciones en este ciclo finalmente hacen urea, que se excreta a través de los riñones. Los problemas en este ciclo conducen a citrulinemia. La citrulinemia es de dos tipos: Tipo I y Tipo II. Ambas formas tienen diferentes signos y síntomas y son causados ​​por diferentes mutaciones genéticas.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia de claves
2. ¿Qué es el tipo I citrulinemia?
3. ¿Qué es la citrulinemia tipo 2?
4. Similitudes: citrulinemia tipo I y tipo 2
5. Tipo I vs Citrulinemia tipo 2 en forma tabular
6. Resumen: citrulinemia tipo I y tipo 2

¿Qué es el tipo I citrulinemia??

La citrulinemia tipo I es un tipo de citrulinemia causada por una mutación en el CULO gene. Esta enfermedad también se llama deficiencia de sintetasa arginosuccinada. Esto se debe a la CULO Mutación genética, que causa una deficiencia en una enzima importante llamada sintetasa arginosuccinada que está involucrada en el ciclo de urea. Esta enzima juega un papel clave en la excretación del exceso de nitrógeno del cuerpo humano. Cuando esta enzima es deficiente o parcialmente, el amoníaco se acumula en la sangre y causa los signos y síntomas de la citrulinemia tipo I.

Figura 01: Ciclo de urea

The signs and symptoms of type I citrullinemia are excessive vomiting, anorexia, refusing to eat, irritability, increasing intracranial pressure, lethargy, seizures, hypotonia, respiratory distress syndrome, hepatomegaly, cerebral edema, developmental delays, cognitive problems, cerebral palsy, hypertonia, espasticidad e insuficiencia hepática. Los signos y síntomas generalmente comienzan desde la infancia.

Además, la citrulinemia tipo I se diagnostica a través del historial médico, el examen físico, los análisis de sangre y las pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la citrulinemia tipo I pueden incluir una dieta baja en proteínas y alta en calorías con suplementos de aminoácidos, medicamentos como bifenilo y ammonul, arginina intravenosa, benzoato de sodio, fenilacetato de sodio y carnitina L, y trasplante de hígado.

¿Qué es la citrulinemia tipo 2??

La citrulinemia tipo 2 es un tipo de citrulinemia causada por una mutación en el SLC25A13 gene. Esta mutación evita la producción de citrina funcional. Esto lleva a una acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas que son responsables de los signos y síntomas de la citrulinemia tipo 2. Los signos y síntomas de esta afección generalmente comienzan en la edad adulta. Los signos y síntomas incluyen confusión, comportamientos anormales como agresión, irritabilidad e hiperactividad, convulsiones, coma y trastornos hepáticos.

La citrulinemia tipo 2 se puede diagnosticar a través del historial médico, el examen físico, el análisis de sangre, la exploración cerebral y la prueba genética. Además, las opciones de tratamiento para la citrulinemia tipo 2 incluyen una dieta baja en proteínas, arginina, benzoato de sodio y fenilacetato de sodio para eliminar el amoníaco de la sangre, la diálisis y el trasplante de hígado.

¿Cuáles son las similitudes entre la citrulinemia tipo I y Tipo 2??

• Citrulinemia tipo I y tipo 2 son dos tipos de trastorno de citrulinemia.
• Ambos tipos se heredan en un patrón autosómico recesivo.
• Conducen a la acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas en la sangre.
• Ambos pueden diagnosticarse a través de análisis de sangre y pruebas genéticas.
• Se tratan a través de cambios en la dieta y trasplante de hígado.

¿Cuál es la diferencia entre citrulinemia tipo I y Tipo 2??

La citrulinemia tipo I es causada por una mutación en el CULO gen, mientras que la citrulinemia tipo 2 causada debido a una mutación en el SLC25A13 gene. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la citrulinemia tipo I y Tipo 2. Además, los signos y síntomas de la citrulinemia tipo I generalmente comienzan en la infancia los signos, mientras que los síntomas de la citrulinemia tipo 2 generalmente comienzan en la edad adulta.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre la citrulinemia tipo I y tipo 2 en forma tabular para la comparación de lado a lado.

Resumen -Citrulinemia tipo I vs tipo 2

Citrulinemia tipo I y tipo 2 son dos tipos diferentes de trastorno de citrulinemia. Ambos tipos son condiciones hereditarias que muestran un patrón autosómico recesivo. Se caracterizan por la construcción de amoníaco y otras sustancias tóxicas en la sangre. Sin embargo, la citrulinemia tipo I ocurre debido a una mutación en el CULO gen, mientras que la citrulinemia tipo 2 ocurre debido a una mutación en el SLC25A13 gene. Entonces, esta es la diferencia clave entre la citrulinemia tipo I y Tipo 2.

Referencia:

1. "Salud de la mujer: innumerable genética."Myriad Women's Health, 24 de junio de 2022.
2. "Citrulinemia tipo II."Una descripción general | Temas de ciencias.

Imagen de cortesía:

1. "Urea Cycle 1" (CC By-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia